疾病概述
先天性副肌強直症多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良症為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直症為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。
肌強直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮後不易放鬆，連續收縮後減輕或消失，寒冷能使症狀加重為特徵的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良症、先天性肌強直和副肌強直症等。
發病機制
先天性副肌強直症肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特徵性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕症者病情可長期穩定。
先天性副肌強直症的肌膜鈉通道功能失調,在於外界環境溫度降低時，肢體接觸的氣溫、水溫低於體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由於鈉離子通道開放使膜去極化，細胞內的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮後肌質網內鈣離子的攝取，因而發生肌強直本病離子通道異常的原因在於構成離子通道的大分子蛋白質,隨溫度變化其空間構型發生改變肌活檢可見肌纖維大小不等，內有空泡，組織化學染色可見Ⅱ型肌纖維肥大。有時不能分辨肌纖維的類型。
臨床表現
先天性副肌強直症(二)先天性肌強直亦稱Thomsen氏病。多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環境中症狀加重，溫暖和重複活動後可以減輕症狀。嚴重病例在突然受驚後可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調查中發現。個別肌強直者，多次肌肉重複收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多系統損害體徵。
周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌後不能立即分開。肌電圖可見持續性肌強直性放電現象，酷似機車起動聲。
(三)先天性副肌強直症為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現為寒冷時誘發的肌強直和全身肌無力，進入溫暖環境後症狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。
1.多數患者幼年起病
先天性副肌強直症3.主要體徵患者可有發作性軟癱，寒冷及運動後易誘發肌無力發作前可先出現肌強直加重,稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉發作可持續數分鐘到數天。強直和無力在活動後加重，這一特點與先天性肌強直症截然相反這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力而無強直，這種無力類似於原發性周期性癱瘓,可以口服鉀誘發。體格檢查：可見肌肥大現象。
4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電麻痹期多見電靜息現象。
疾病診斷
診斷
先天性副肌強直症鑑別診斷
1.先天性肌強直本病肌肥大明顯，肌強直程度較重,用力後不能立即放鬆但反覆用力後此現象可逐漸消失。副肌強直在反覆活動後肌強直反而加重或伴肌無力先天性肌強直很少與周期性癱瘓症狀合併存在在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，採用寒冷誘發試驗時於內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直症稍挪動電極即可引起肌強直電位發放持續時間較室溫下長，連續收縮4～5次後結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮後運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，並出現肌強直
2.萎縮性肌強直症本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑑別。
3.周期性癱瘓因先天性副肌強直常合併發作性軟癱，故必須與之區別可作鉀負荷試驗服鉀後誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹若與服鉀無關則為副肌強直症。若服鉀後出現肌無力而血鉀正常者為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，為低鉀性周期性麻痹由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直.
實驗室檢查：
1.血清肌酶檢查，有助於鑑別診斷。
2.血清電解質檢查，有助於鑑別診斷。
其它輔助檢查：
1.冷水誘發試驗將手和前臂浸入11～13℃冷水數分鐘到40min如能誘發肌強直及肌無力有助於診斷
2.肌電圖檢查有助於鑑別診斷。
3.肌肉活檢有助於鑑別診斷。
疾病治療
按摩和被動手法
取穴按摩取穴按摩：可根據症狀，隨症取穴按摩。例如：用指按法按壓兩側膀胱經以及臀部的環跳、秩邊、居等穴，可緩解脊椎及臀部的僵硬強直。拿風池及頸椎兩側至肩井，可緩解頸肩部肌肉痙攣等。
搖動關節法：根據不同程度關節功能障礙情況，採用適當強度的被動搖動手法，用此法要根據治療部位和病變程度，置患者於適當的體位，如腰背和上肢一般取俯臥位或仰臥位，如頸和上肢，則取坐位或臥位均可，在施治方法上，一般可先用輕手法放鬆肌肉，然後再對功能障礙的關節做被動手法。如在腰背可用彈動性按壓法，如在上肢可牽伸有活動障礙的關節，扳撥有畸形的關節。如在下肢可搖動有活動障礙的關節或做引伸手法。
當然，做被動手法時要根據解剖生理特點即各關節活動軸的活動幅度以及病變關節的具體情況，用輕巧快速而有彈性的動作完成。切忌暴力，避免疼痛加劇。急於求成則往往弄巧成拙。如炎症較重時，宜先多做推背和取穴按摩，少做搖動關節或不做。對病變關節必須分階段有主次地進行治療。如：髖關節僵硬為主同時又有脊椎僵硬，可先著重對髖關節進行治療，然後再針對脊椎關節進行治療。
食療方法
栗子(2)豆類食品；大豆、黑豆、黃豆等，含有豐富的蛋白質和微量元素，它有促進肌肉、骨骼、關節、肌腱的代謝，幫助修復病損的作用。可治療以濕重為主的風濕骨痛，對身體沉重、關節不利、筋脈拘攣或麻木不仁、關節腫痛而重著不適的風濕病，效果較好。黑豆又名烏豆、冬豆子，又可治療風濕疼痛，經驗方用黑豆炒至半焦泡人黃酒，治療關節酸痛有效。
(3)果實食品：栗子有補腎、強筋健骨的作用，對筋骨、經絡、風濕痹痛或腰膝無力極為有益。中醫認為強直性脊柱炎是由腎虛引起筋骨、肌肉、關節的病損。服時可生食、熟食，久服必強筋、健骨、補腎。將板栗搗爛敷患處可治筋骨腫痛；新鮮栗葉搗爛外敷，也能減輕關節、肌肉、皮膚的炎症。青梅有生津止渴、澀腸止痢的作用，對強直性脊柱炎病人有益處，凡風濕骨痛、腰痛、關節痛均可用青梅酒擦患處，可起到止痛效果。烏梅是梅的乾燥或未成熟果實，對風濕痛也有卓效，烏梅酸甘可斂陰，酸又人肝，肝得滋養，對關節、筋骨的疼痛、拘攣有緩解作用。桑椹、櫻桃也可治療風濕病。
專家提示
先天性副肌強直症1、多發性肌炎、皮肌炎
多發性肌炎和皮肌炎多發於40～50歲。肌炎的發病較為緩慢，在2周～3個月內逐漸惡化。其症狀為手足的近心端肌肉，即肩部、上肢、腰部、大腿處的肌肉受累，出現無力和肌肉痛。
在2～3周內急速惡化時，患者會因無力而就診，而老年人在3個月內緩慢出現無力時，常被當做是老化現象而被忽視。
除了出現四肢近心端肌肉無力以外，還可以出現由咽喉部肌肉障礙而引起吞咽障礙，嚴重時可以出現呼吸肌障礙。不管有無肌肉的炎症，都不引起發熱。皮肌炎時，除了可以出現由多發性肌炎而引起的無力以外，還可以表現出皮膚的症狀。
特別是出現手和手指甲側的皮疹，面部和頸部、胸部出現紅色皮疹。這些皮疹乾燥後，從皮膚上脫落。此外，肘部和膝部也可以出現皮疹。皮疹的發生有一定的特徵性。除了肌肉無力、皮炎的症狀以外，患者還可以出現關節疼痛和遇冷時手掌變白的雷諾現象。
2、周期性四肢麻痹、低鉀血症性疾
周期性四肢麻痹的患者可以在數小時內出現四肢近心端肌肉，即頸部、肩部、上肢、腰部、大腿等處無力。此時肌肉鬆弛，肌張力消失。其包括遺傳性發病的類型和伴有甲狀腺功能亢進(巴澤多病、Basedow病)等其他疾病的類型。
此外，還包括發病時血鉀下降的低鉀血症性周期性四肢麻痹及發病時血鉀升高的高鉀血症性周期性四肢麻痹。
低鉀血症性周期性四肢麻痹的患者多為男性，特別是伴有甲狀腺功能亢進的男性。肌力消失從下肢的近心端肌肉可以出現，不久就引起手、頸部肌肉肌力消失。不侵及眼球運動的肌肉和呼吸肌。嚴重時可以累及心肌，出現生命危險。
誘發四肢麻痹發作的原因主要為攝入碳水化合物過多、遇冷、疲勞。引起血鉀下降的原因包括過多服用中藥中的甘草等情況。遺傳性周期性四肢麻痹屬於常染色體顯性遺傳，為第1染色體發生異常。其特徵為血鉀明顯降。高鉀血症性周期性四肢麻痹多是遺傳性因素所致。其誘因為劇烈運動後突然休息和遇冷等。
先天性副肌強直症患者即使正常規律進食，仍會出現體重下降、好出汗。當將緊握的手鬆開時，可以發現手掌中出汗。血液中除了總膽固醇指標以外，甲狀腺激素增加。通過這些症狀、體徵及檢查，可以診斷甲狀腺功能亢進。
3、重症肌無力
重症肌無力的初期症狀為一到傍晚就出現身體發沉、易疲勞、復視、眼瞼下垂。最具特徵性的症狀是反覆運動時體力逐漸下降，在休息一段時間後，體力又會恢復。此病多見於20～30歲左右的女性，也可以見於40歲以後的男性。隨著疾病的進展，患者除了出現眼部症狀以外，還可以出現吞咽困難、出現鼻音，甚至出現手足肌肉進行性肌力消失、舌等處肌肉萎縮等。不久患者出現呼吸困難，無法吞咽食物。
4、線粒體腦肌病
線粒體位於細胞中，在細胞的新陳代謝中發揮著極其重要的作用。線粒體的先天性異常所引起的疾病稱為線粒體腦肌病，屬於非常嚴重的腦和肌肉疾病。線粒體腦肌病中包括許多類型。既有出生時就存在的致死性類型，也有隻表現出極輕微的肌力下降的類型。僅經常見到的種類就可以超過10種以上。
病例分析
病歷摘要一
患者，男性，17歲，以“進行性四肢無力16年”為主訴就診。
患者家族中連續4代有多人出現類似病惰，本例系先證者為V-2。患者V-l為18歲男性，從4歲開始出現發作性四肢無力，每次持續數小時至1個月，1-2次/月，平時肢體力量正常，雙側腓腸肌肥大，除CK212IU/L外，發作期和發作間期血生化水平正常。患者IV-3系先證者之母，38歲，3歲開始出現發作性全身無力，每決持續數小時到3天，平均每月發作1次，其中4年前的一次發作持續臥床數月，發作間期亦有持續性肢體力弱，不能跑步，上樓困難，有翼狀肩胛及腓腸肌肥大，心電圖和血鉀無異常，CK404IU/L。患者III-1為男性，自幼出現發作性雙下肢無力，每次持續數小時，平時無力弱，50歲時出現“心臟病”，58歲去世。患者III-3為56歲女性，自幼出現發作性全身無力，伴有咀嚼費力，持續數小時後自行緩解，平時有持續性四肢無力。患者III-4為55歲女性，2歲起出現發作性四肢無力，伴有咀嚼困難和肢體僵硬，寒冷或飲酒可誘發，每次持續1個小時，1-2次/月，平時肌力較正常人差，久坐後不易站起，活動後好轉，天冷或晨起睜眼困難，腓腸肌肥大。患者III-6為47歲女性，自幼發作性雙下肢無力，不能行走，伴有咀嚼困難或睜眼費力，持續1小時至2天，平素久坐後站起不能邁步，活動後好轉，有腓腸肌肥大。患者IV-6系III-6之女，25歲，自幼發作性雙下肢無力，症狀與其母親類似。患者II-2為女性，自幼出現發作性雙下肢無力。患者II-5為男性，自幼出現發作性雙下肢無力，每次持續數小時，平時久坐後不易站起，活動後好轉，79歲去世。家系中所有患者均無活動後肌痛或痙攣。
查體：發育營養中等，查體合作。全身皮膚無黃染、無皮疹，未及皮下結節，淺表淋巴結無腫大。脊柱及四肢關節無畸形，無叩壓痛，關節活動度正常。五官無異常，甲狀腺不大。心、肺檢查無明顯異常，腹軟，肝脾未及腫大。神經系統檢查：神清，語利，精神及智慧型未見異常。雙眼視力無異常，粗測視野無缺損，眼球各個方向活動充分，無復視和眼球震顫，眼底檢查未見異常。面部感覺正常，咬肌、顳肌有力。面紋對稱，雙眼閉合有力，示齒口角無偏斜，鼓腮無漏氣。聽力無異常。懸雍垂居中，軟齶上抬充分，咽反射存在。轉頭和聳肩有力，伸舌居中，無舌肌萎縮和肌束震顫。頸屈肌力IV級，四肢近端肌力III-IV級，遠端肌力V級。四肢肌張力無增高或減低，叩無肌球。四肢遠、近端無明顯肌肉萎縮，可見雙側翼狀肩胛，雙側腓腸肌肥大，左側明顯。四肢及軀幹痛、溫、觸覺無異常，四肢深感覺正常。腹壁反射、提睪反射對稱引出，四肢腱反射對稱引出，無病理反射。
先天性副肌強直症CK658IU/L，發作用及發作間期多次血生化檢查未發現肝、腎功能、血糖、血脂及電解質異常。甲狀腺功能正常。心電圖未見明顯異常。肌電圖檢查顯示：右股四頭肌、左三角肌、左肱二頭肌呈肌源性損害，靜止時可見強直電位發放；脛前肌可見正向纖顫及靜止時強直發放；運動和感覺神經傳導速度正常。為明確診斷對先證者和其母親進行骨骼肌。
病理檢查
病例特點，青年男性隱襲起病以四肢無力，為主要症狀先以持續性肌力不耐，受疲勞起病逐漸出現發作性肌無力肌強直，運動或寒冷，可誘發有肌肉肥大，以四肢帶肌咀嚼肌為主，患者本人沒有心肌受累肌酶譜輕度身高肌電圖示，肌源性損害有強直電位一四代家系男女均有發病，符合常染色體顯性遺傳定位肌肉。
定性離子通道病
首先考慮先天性肌強直[thomsen病]氯通道病常染色體顯性遺傳，出生時起病以肌強直為主要症狀，全身骨骼肌受累伴肌肥大肌萎縮肌無力可不明顯。
鑑別診斷
1全身性肌強直[becker病]氯通道病顯性遺傳發病時間較晚一般在10-14歲
2先天性強直性肌陣攣鉀通道病顯性遺傳發作間期大多正常
3波動性肌強直從不會進展至肌無力
4永久性肌強直顯性遺傳但兒童早期才發病
5痛性先天性肌強直以肌痛症狀明顯
