疾病概述
強直性肌營養不良症強直性肌營養不良症主要套用穩定膜系統的藥物，如苯妥英鈉，普魯卡因醯胺及奎寧等，這類藥物能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度以提高靜息電位，可取得一定療效。也有人建議用ACTH或腎上腺素皮質激素類藥物。在治療肌萎縮方面可試用苯丙酸諾龍以加強蛋白的合成作用。近年來用靈芝類製劑取得一定效果，也有用內分泌製劑作為對症治療的。
症狀體徵
強直性肌營養不良症2、強直型肌營養不良症2型（MD2）偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良症類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增。臨床特徵與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
3、近端肌強直性肌病表現肌強直、近端為主肌無力和白內障，病程不如MD1嚴重，也曾報導肌肉嚴重受累並有聽力喪失的變異型。
4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智慧型低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特徵性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕症者病情可長期穩定。
疾病病因
強直性肌營養不良症肌強直的發病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。
強直型肌營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關，基因定位於3q21.3染色體。
典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。
診斷檢查
強直性肌營養不良症1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似俯衝轟炸機或鏈鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖常可發現傳導阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重複擴增超過100（正常人為5－40），重複數目與症狀嚴重性相關。
診斷及鑑別診斷：
1、診斷根據中青年起病的特徵性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
2、鑑別診斷臨床需要與其他類型肌強直鑑別
（1）先天性肌強直（congenitalmyotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的徵象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球症；有時可出現精神症狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型（Becker病）伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。
（2）先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
治療方案
強直性肌營養不良症①肌強直可用膜系統穩定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強直性肌營養不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響；
②肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝；今年裡用靈芝製劑有一定的療效；
③康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。
健康保健
強直性肌營養不良症1、患者禁忌或禁服的藥物：
（1）慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素、四環素、土黴素、桿菌素、多粘菌素；
（2）非那根、安定、嗎啡、乙醚、普魯卡因（慎用）；
（3）奎寧、奎尼丁、普魯卡因醯胺；
（4）箭毒、琥珀醯膽鹼、氯化氨醯膽鹼；
（5）蟾蜍及其中成藥丸：六神丸、喉症丸等；
（6）性味寒涼的中藥
2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節，痿證的病機與脾氣虧虛關係密切，故調節飲食更為嚴重，不能過飢或過飽，在有規律，有節度，同時各種營養要調配恰當，不能偏食。
5、注意適量運動，鍛鍊身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。
6、在治療上病人應有良好的心態與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心裡負擔，避免精神剌激和過度腦力（體力）勞累。
7、注意各種感染，生活保持有規律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
8、忌食食物：生冷、辛辣及過鹹食物以及菸酒等刺激。服藥期間禁食綠豆。
9、中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
護理措施
肌營養不良護理原則：①保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等併發症。②堅持體育鍛鍊，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。③飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。保證營養同時，應適當控制體重。④積極與疾病作鬥爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。
家庭護理：
1、在精神方面為患者創造一個良好環境，保持合理的期望，避免過度保護。
2、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過鹹、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、 採用力所能及的鍛鍊，亦不要過勞。
4、 上肢可練習抬舉、伏地挺身、擴胸等；腰部可練習仰臥起坐；下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等；注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後適當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，勞累後宜平臥休息。
5、鑒於本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發展，可提高生存質量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
6、治療期間，忌菸酒，忌食辛辣、過鹹食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛鍊，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅持適當鍛鍊。
