維生素B6缺乏症疾病描述
維生素B6缺乏症症狀體徵
維生素B6缺乏者可出現虛弱、無表情、精神萎靡、嗜睡、憂鬱、失去責任感、神經質、易激惹，少數有感覺型周圍神經病變，繼之發生運動功能欠佳、步履困難、體重下降，嬰兒可出現抽搐。
眼、鼻兩側脂溢性皮炎樣改變，並可擴展至口周、面部、前額、耳後、陰囊和會陰，在乳房下和潮濕部位可有皮膚擦爛。頸項、前臂和膝部色素沉著，前額痤瘡樣損害，並有唇炎、舌炎、口腔炎和舌乳頭肥大。
患者免疫力降低，易發生感染，尤為泌尿生殖系統感染。亦可發生小細胞低血素性貧血和巨成紅細胞性貧血。
疾病病因
維生素B6缺乏症2.長期套用某些藥物最重要的是異煙肼，它與磷酸吡哆醛形成的複合物使其失去作用。其他有環絲氨酸、青黴胺、口服避孕藥、左鏇多巴等均能使維生素B6失去活性或排泄增多而引起維生素B6缺乏。
3.酗酒由於乙醇可加速磷酸吡哆醛的分解代謝，可引起維生素B6缺乏。
4.維生素B6依賴綜合徵屬於少見的代謝異常，為遺傳性疾病。
引起缺乏的原因有需要量增加、生物利用或代謝受干擾，如甲狀腺機能亢進、懷孕、受電離輻射、高溫環境下生活工作、尿毒症、肝病、慢性酒精中毒，使用干擾維生素B6代謝藥物(如異菸肼、環絲氨酸、肼苯噠嗪、左鏇多巴、青黴胺、口服避孕藥、4-脫氧吡哆醇等)，先天遺傳缺陷的“維生素B6依存症”。嬰兒患者膳食中維生素B6攝入量雖正常，因需要量太大，仍可發生缺乏。
病理生理
維生素B6缺乏症維生素B6吸收後在肝臟被特殊激酶磷酸化，同時被黃素蛋白氧化成磷酸吡哆醛，後者是許多重要酶系統的輔酶，如與胺基酸代謝有關的轉氨酶、脫羧酶、脫水酶等，其中胺基酸脫羧酶使谷氨酸脫羧形成γ-氨基丁酸，後者與中樞神經系統的抑制過程有關。維生素B6缺乏、γ-氨基丁酸生成減少，可引起驚厥。色氨酸轉變為煙酸亦需要維生素B6參加；磷酸吡哆醛在δ-氨基-γ酮戊酸(血紅素蛋白前身)合成中是必需的；維生素B6亦存在於磷酸化酶中，此酶能將糖原轉變為葡萄糖-1-磷酸，故維生素B6與糖原代謝、能量產生、血紅蛋白合成、中樞神經系統活動、蛋白與脂肪代謝等關係非常密切。
診斷檢查
維生素B6缺乏症診斷實驗室檢查：
1.直接測定
(1)直接測定血漿維生素B6水平，正常一般大於40nmoL/L。
(2)測定維生素B6的代謝產物：最常用的是測定血漿中5-磷酸吡哆醛(PLP)，它與組織維生素B6的相關性好，但對攝入量的反應緩慢，約10天才能達到穩定狀態。目前是評價維生素B6營養狀況的最好指標，以血漿PLP大於20nmol/L為正常。但在評價時應考慮影響PLP濃度的各種因素，當蛋白質攝入增加、鹼性磷酸酶活性升高、吸菸和年齡增長等都可使PLP水平下降。
(3)測定尿中排泄的代謝產物4-吡哆酸，如每天排泄少於1.0mg，常提示維生素B6缺乏。4-吡哆酸的排出量幾乎能立即對膳食維生素B6攝入量反應，以大於3μmol/d為適宜營養狀態的指標。
2.間接測定
(1)紅細胞天門冬胺基酸轉氨酶(α-Erythrocyteasparticacidtransaminase，α-EAST)和丙氨酸轉氨酶(α-Erythrocytealaninetransaminase，α-EALT)活性係數測定α-EAST和α-EALT經PLP活化已被廣泛用於評價長期維生素B6營養狀況。α-EAST活性係數大於1.6和α-EALT活性係數大於1.25作為維生素B6缺乏的指征。此方法目前已取代了色氨酸負荷試驗。
(2)色氨酸降解產物的測定：色氨酸降解的主要途徑是需要PLP依存的尿氨酸酶。給予2g色氨酸口服劑量後，24h尿排出黃尿酸大於65μmol，考慮維生素B6缺乏。
其他輔助檢查：根據臨床表現可做血常規檢查是否有貧血。
治療方案
維生素B6缺乏症治療注意事項
（一）母親妊娠期久服維生素B6，致使胎兒對維生素B6有依賴性（維生素B6依賴症）。出生後飲食中缺乏維生素B6（如食物煮時過長）。
（二）以神經症狀為主，病人表現為興奮，哭鬧不安、驚跳、眼球震顫，或反覆驚厥。維生素B6依賴症者生後3小時至5日即出現驚厥。
（三）1~6個月時出現體重不增，未及時治療者有智力低下等後遺症。
（四）尿氨酸負荷試驗病人口服色氨酸100mg/kg，尿中檢出大量黃尿酸（正常人尿中無黃尿酸）。維生素B6依賴症者可陰性。
（五）試驗治療以維生素B6100mg肌肉注射，有特效，驚厥於幾分鐘內緩解，暫時性維生素B6依賴症者短期內即可痊癒。
預後及預防
維生素B6缺乏症預防預防：最有效的預防方法是保證膳食中有豐富的維生素B6或胡蘿蔔素的來源。因為維生素A有大量儲藏於肝臟的特點，因此只要不是超過中毒劑量，有時多攝取一點儲藏於體內，以備食物中維生素A不足時的調節使用，也是預防維生素A缺乏的一種方法。維生素B6最好的來源是動物性食品如黃油、蛋類、肝與其他動物內臟。但這在經濟不發達的地區不易辦到。因此應注意攝取富含胡蘿蔔素的蔬菜如番茄、胡蘿蔔、辣椒、紅薯、通菜、莧菜等。有些水果如香蕉、柿子、橘、桃等含量也很豐富。棕櫚油中胡蘿蔔素含量很豐富，每100g油中含65，000～113，000IU，可用來烹調食物。此外，還應考慮用維生素B6強化食品，尤其是嬰幼兒食品，如在脫脂奶中乳化的維生素A來強化，也可在麵粉製品或糖果中補充維生素B6。
其次重要的是應注意公共衛生與環境衛生，如防止寄生蟲感染、痢疾、肝炎、胃腸道炎症、肺炎、呼吸道炎症、長期慢性腹瀉等，以避免疾病干擾維生素A的吸收、儲存、利用與加速維生素A的消耗。在必要時，還應利用中草藥與野菜，如每天服用鐵掃帚野菜30g，白菊花、谷精草、枸杞子各10g煎服，也可防止維生素b6缺乏。定期做膳食調查與了解一個時期的膳食攝取情況，如發現有一較長時期的膳食中缺乏維生素B6與胡蘿蔔素，即應補充。平時眼睛無疾患，如發生經常霎眼或時常用手擦眼，即應考慮乾眼症。夜間視物模糊或看不見，應考慮夜盲。皮膚乾燥，發生角化則應考慮皮膚乾燥症。在此情況下，應作進一步的生化與功能性診斷。
