簡介
僵人綜合症病因
發病原因
SMS病因迄今不清，罕見常染色體顯性遺傳，Solimena(1988)提出其發病可能與自身免疫有關，文獻報告SMS可伴有與自身免疫有關的疾病，如惡性貧血，甲狀腺功能亢進，甲狀腺炎，腎上腺皮質功能不全，白斑病，胰島素依賴性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其腦脊液白細胞，蛋白或免疫球蛋白輕度升高。有報導稱60%的SMS病例有抗-GAD抗體，大多數無神經損害的胰島素依賴型糖尿病患者也可發現此抗體，以上均提示自身免疫機制參與SMS的致病過程，SMS患者發生肌強直的原因不清，其中部分患者可能為脊髓中間神經元損害所致。SMS還可伴髮乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等惡性腫瘤，因此有稱其為一種副腫瘤綜合徵。發病機制
60%～70%的SMS患者血清和腦脊液中抗谷氨酸脫羧酶(glutamicaciddecarboxylase，GAD)自身抗體升高，Schmierer發現GAD抗體陰性患者有一種神經元突觸前膜12B-kd蛋白抗體，至於這些抗體在疾病中的作用尚不清楚，血漿置換和免疫抑制藥治療能使部分患者症狀緩解，以上發現均提示本病可能為自身免疫性疾病。α運動神經元受興奮性兒茶酚胺能神經系統和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神經系統控制，SMS可能由於兩者的失衡而導致肌肉僵硬和陣攣，依據是患者尿中去甲腎上腺素代謝產物甲氧羥苯乙醇(MHPG)明顯升高，臨床套用安定治療取得良好療效和GAD抗體的發現，安定可以抑制兒茶酚胺神經的活動，降低α運動神經元的興奮性，並增強GABA的中樞抑制作用，使尿中MHPG下降，GAD為GABA能神經的胞質內切酶，使谷氨酸轉化為GABA，GAD抗體升高可能影響GABA的合成或功能障礙，使GABA的抑制作用降低，國內學者認為SMS肌僵硬的機制可能為抑制性中間神經元被抑制，興奮性中間神經元活動亢進，總之本病確切的發病機制有待進一步研究。症狀
手指僵硬是僵人綜合症的首要症狀檢查
迄今無一項實驗室檢查可確定SMS的診斷，一般常規化驗正常，血清肌酶正常或輕度升高，尿肌酸可能升高，血清及腦脊液中GAD抗體陽性有助診斷，腦脊液白細胞，蛋白和免疫球蛋白IgA，IgG，IgM可輕度升高。1.常規肌電圖檢查，可見安靜時拮抗肌群大量連續性正常運動單位活動，外界刺激可使之增強，患者不能自控，睡眠或肌松劑可使其減弱或消失，神經傳導速度正常。2.MRI多數正常，少數患者腦幹或頸髓有一過性T2加權像高信號改變。3.肌肉活檢多為正常，有的可見肌纖維輕度透明樣變，周圍神經正常。診斷
根據典型臨床表現，進行性肌僵硬，陣發性痙攣，以中軸拮抗肌受累為主，肌電圖檢查，睡眠或套用安定可使症狀緩解或消失等不難做出診斷。應注意有無其他伴隨疾病，如惡性腫瘤，並與破傷風，神經性肌強直，進行性核上性麻痹，帕金森病，癔症等鑑別。治療
迄今SMS尚無特效治療，能增強γ-氨酪酸(GABA)的藥物和抑制去甲腎上腺素釋放的藥物，可能改善或緩解其症狀。1.地西泮(安定)為首選藥物，從小量開始逐漸加量，2～40mg/d，最高達300mg，分4次口服，服藥數小時至數天見效，病情重者可肌內或靜脈注射，10～20mg/次。無效時可加用或單用氯硝西泮(氯硝安定)，6～24mg/d，分2～3次口服。地西泮(安定)的鎮靜作用使其套用受到限制。2.巴氯芬(baclofen)鞘內注射，50μg/d，連用數天，部分患者症狀、肌電圖有改善，因其不易通過血-腦脊液屏障，口服效果差。3.其他如丙戊酸鈉、卡馬西本、巴比妥、類固醇激素可以試用。血漿置換療法對部分患者有效。預後
本病預後多數良好，經治療可以痊癒，但有因呼吸肌受累而死亡的報告。併發症
患者常合併精神症狀，如抑鬱，恐懼，但智慧型正常，胸腹肌僵硬可至呼吸困難，板狀腹，足伸肌收縮過強時可見足趾背屈，足內翻，椎旁肌收縮使脊柱前突。預防
無特殊預防方法，應早期診治可能的與自身免疫有關的疾病，如惡性貧血，甲狀腺功能亢進，甲狀腺炎，腎上腺皮質功能不全，白斑病，胰島素依賴性糖尿病等；以及乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等惡性腫瘤。相關病例
2013年9月，南海獅山一壯年男子的四肢僵直無法活動，連張口吃飯都無法完成，最終被醫生診斷為一種被稱為“僵人綜合症”的罕見怪病。據悉，此類疾病在國內的收治情況還不足100例。9月3日，此名患者到佛山市中醫院進行了複診，目前已恢復行走功能，康復情況良好。
世界罕見的怪病
10大病因至今不明怪病
| 隨著科技的進步，科學家已經查清了許多病的發病機理，但也有許多病至今搞不清病因，更不用說治癒了。以下是10種原因未知或者說至少是人們對疾病成因看法不一的怪病，它們大都非常罕見，其共同點是都有不尋常的症狀。>>>進入技術百科 | |||||
| 腦袋爆炸症 | 腦袋爆炸症的患者有時會經歷來自他或者她自己頭部的可怕噪音，這種聲音常被描述為一種爆炸、咆哮、拍打礁石的巨浪聲、很大的聲音或者很響的噪音。這種聲音常發生於睡下的1、2小時之內，但不是做夢的結果，醒著的時候也可能發生。患者感覺到一種非常響亮的聲音，這種聲音通常不伴隨疼痛。隨時間的推移，疾病的發生頻率似乎會發生改變，從數天或者數周數次發作逐漸成為數月發作。疾病發作後患者經常會感到恐怖和焦慮，心率也會跟著加大。腦袋爆炸症的原因一直是個謎，雖然有一些醫生報告說，這種疾病與緊張或者極度疲勞有關。這種疾病在一生中可能隨時發作，女人比男人更容易患病。 | ||||
| 汗熱病 | 汗熱病是曾出現英國，後蔓延至歐洲的神秘而致命的流行疾病。第一次爆發於1485年，最後一次爆發於1551年，之後似乎消失了。這種疾病的發作短暫而迅猛，能在數小時之內造成死亡。而疾病原因是這種病最神秘的地方。過去和現在的很多評論家認為當時的垃圾和污水是罪魁禍首，因為它們可能藏匿傳染源。玫瑰戰爭結束時汗熱病的第一次爆發意味著這種疾病可能是通過法國傭兵從法國帶來。這些傭兵是亨利八世用來獲得英國王位的法寶，尤其是這些人似乎對汗熱病具有免疫力。而這種疾病似乎在富人中比在窮人中更為流行的事實暗示了與當時的其他疾病相比這種疾病更引人關注的原因。 | ||||
| 秘魯隕星病 | 這種疾病出現在2007年9月15日卡蘭卡斯隕星降落後。一顆巨大的隕星墜落在秘魯小鎮卡蘭卡斯附近，緊鄰玻利維亞邊界和的的喀喀湖畔。這一墜落砸出一個大坑，燒焦了周圍的土地。當地人馬克·利馬奇說：“沸騰的水開始溢出隕石坑，人們在隕石附近發現了小石頭粒和灰燼。坑裡發出惡臭而有毒的氣體。”發生墜落後，走近隕石坑的村民們感到很不舒服，後來又患上了無法解釋的疾病，出現包括嘔吐在內的很多症狀。也有人認為可能這些病症可能是砷中毒導致，當地水中的砷因遇到熾熱隕星而蒸發，但是，造成這種神秘而短暫疾病的成因至今沒有科學證據。 | ||||
| 點頭病 | 這種疾病非常罕見。兒童一旦患上了這種疾病，他或者她的發育似乎完全和永久性受阻。大腦發育也受到阻礙，造成患者智力缺陷。因為疾病導致患者病理性點頭所以這種疾病被叫做點頭病。當患者開始吃東西或者感覺到冷的時候就會犯病。這些情況一出現患者馬上就開始點頭。但是發病時間短暫，在兒童停止吃東西或者再次感到暖和的時候抽搐就會停止。只是，這種病非常特殊，因為患者在吃不熟悉的食品如棒棒糖時似乎不會引起犯病。嚴重的抽搐可能會導致兒童訇然倒地，造成進一步傷害。 | ||||
| 電磁波敏感症 | 電磁波敏感症是一些患者經歷他們認為是因為接觸電磁磁場而導致的醫學問題。雖然電磁磁場對人體的影響已經確定，但是，電磁波敏感症患者報告，他們在低於電磁安全標準值的磁場下對電磁輻射有反應。大多數實驗發現，電磁波敏感症患者無法區別他們是否暴露在真正的電磁場還是虛假的電磁場。儘管個別稱是電磁波敏感症的患者相信，普通電器產生的電磁場能引發或者惡化他們的症狀。但是，這些磁場在敏感症成因方面扮演什麼角色還不能確定。2005年，世界衛生組織宣稱，因為暴露電磁場引起電磁敏感症沒有科學依據。 | ||||
| 周期性嘔吐綜合症 | 周期性嘔吐綜合症是噁心、嘔吐有時甚至是腹痛和(或者)頭疼或偏頭疼周期性發作。這種疾病常發生在孩童時期，雖然通常到青春期會結束，但有的人能持續到成年期。這種疾病可能在任何年齡發作，但常發生於幼年。患者可能每小時噁心或者嘔吐6到12次，發作一次可能持續幾小時到3周。有的人可能很難想像人怎么能嘔吐那么長時間，因為胃在開始嘔吐時就被倒空了。甚至可能吐出胃酸、膽汁和血。周期性嘔吐綜合症能引起睡眠、正常飲食的缺乏和注意力無法集中。目前周期性嘔吐綜合症產生的原因仍未確定，也沒有對該病的診斷性測試。 | ||||
| 莫吉隆斯症 | 莫吉隆斯症是一種症狀包括感覺有蟲子蠕動、咬和叮、從皮膚上或者皮膚下發現纖維和皮膚布滿瘡口的怪病。目前的一些科學輿論是莫吉隆斯症並不是一種新病，只是已知疾病的一個新的而且是容易讓人誤解的名字。包括皮膚專家和精神病學家在內的大多數醫生認為，莫吉隆斯症是人們所熟知的包括寄生蟲妄想症在內的一種疾病，雖然一些健康專家相信，莫吉隆斯症是一種特殊病症，可能通過未來研究得到證實。研究人員在顯微鏡下發現，患病皮膚含數千根可能由身體產生的細毛髮(但沒有被確認為典型的人的毛髮)， 但不是人為的或者是來自植物的。一名新墨西哥醫生報告說，一名前情報局特工告訴他這種疾病是因法國引起，他說：“一項政府授權的實驗污染了水源。飲用依雲水的人都有患病風險。” | ||||
| 僵人綜合症 | 僵人綜合症是一種怪異而罕見的疾病，會讓患者隨時發生肌肉痙攣，嚴重的時候甚至能讓人訇然倒地引起骨折。僵人綜合症是軀體和四肢的肌肉發生波動性僵硬，並容易對噪音、撫摸和情感悲傷過敏，引起肌肉痙攣。經常弓背倒下和僵硬的姿態異常是這種疾病的特徵。患有僵人綜合症的人甚至可能無法行走，或者他們可能害怕離開房間，因為包括喇叭聲在內的街道噪音可能引起他們發病而跌倒在地。在僵人綜合症患者中，女患者是男患者的兩倍。 | ||||
| 二十世紀病 | 二十世紀病也稱化學物質過敏症。二十世紀疾病被描述為一種因長期接觸微量化學物質或者現代人類環境的其他物質而引起副作用的慢性疾病。可疑物質包括煙塵、殺蟲劑、塑膠、合成纖維織物、除臭產品、石油產品和油漆。但奇怪的是一些雙盲試驗顯示，化學物質過敏症患者實際上並非對化學物有反應，但在非雙盲試驗中，他們相信自己在接觸化學物質的時候會產生過敏反應。這種疾病的原因仍是是一個謎，此外它還是朱麗安·摩爾主演的1995年的影片《安然無恙》中的焦點。 | ||||
| 海灣戰爭綜合症 | 海灣戰爭綜合症是1991年海灣戰爭的士兵們報告的一種疾病，症狀包括免疫系統紊亂和生育缺陷。這種疾病是否與海灣戰爭服役有關或者海灣戰爭老兵的患病率是否比其他人高仍不得而知。這種綜合症的症狀很多，包括慢性疲勞、肌肉失控、頭疼、頭暈和平衡感缺失、記憶力問題、肌肉和關節痛、消化不良、皮膚問題、呼吸短促甚至還有胰島素抵抗。雖然海灣戰爭綜合症的原因仍是未知數，但仍有一些說法浮出水面，比如，士兵們注射炭疽熱疫苗、貧鈾彈的使用或接觸到遭各種轟炸破壞的化學武器。還有關於不明病菌所致的說法。 | ||||
