血管性血友病病因
X染色體VWD在臨床上存在著遺傳變異型。根據因子ⅧR：Ag的生化特點及其功能將VWD分成數型。I型多見，表現為因子ⅧR∶Ag數量缺乏，各種聚合物的含量均減少，因子Ⅷ所有活性均降低，但結構正常。I型中分為常染色體隱性或顯性遺傳兩種，前者較少見，臨床表現極嚴重。血漿中ⅧR∶Ag消失或少於0.1%，也不能因注射DDAVP而提高。Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的結構異常。Ⅷ∶C量正常或略低，呈常染色體顯性遺傳。這類患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物。Ⅱ型中又分若干亞型。
症狀
關節畸形本病的發病率較血友病為高，是遺傳性出血性疾病中較常見的一種，臨床表現為出血傾向，出血有鼻衄、齒齦出血、胃腸道出血，拔牙或外科手術沒有嚴重出血，婦女月經量多，產後常有大量出血。常發生於兒童期，隨年齡的增長，出血的嚴重程度可逐漸減輕。常染色體隱性遺傳(I型)的病例出血嚴重，可危及生命。關節出血多在外傷後發生，不遺留永久性關節畸形。
診斷
一、病史及症狀
⑴病史提問：注意發病的年齡、出血的誘因、出血程度及部位，出血的程度和頻度是否隨年齡的增長而趨於減輕。女性是否有月經過多或產後出血過多史。
⑵臨床症狀：鼻衄、牙齦出血、皮膚瘀斑常見，偶有血尿、胃腸道出血及顱內出血，關節出血罕見。外傷或手術後出血嚴重，且不易止血。女性月經過多。
二、體檢發現
皮膚黏膜可見瘀斑，創傷部位滲血，如有關節出血可見關節腫脹，壓痛，活動障礙。
三、實驗室檢查
檢查
紅細胞2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。
3.活化的部分凝血活酶時間延長或正常。
4.血小板粘附率降低或正常(64.2%±8.3%)。
5.因子VIII凝血活性測定降低或正常。
6.vWF抗原(vWF：Ag)減低或正常。
7.血管脆性試驗陽性。
治療
1.禁用阿司匹林、保泰松、消炎痛、潘生丁及低分子右鏇醣酐、前列腺素E1等可影響止血凝血機能的藥物，以防加重出血。
避孕藥3.纖溶抑制物如6-氨基己酸(EACA)每日口服4～5g，每6小時一次，可減輕黏膜出血，對月經過多也有效。本病中局部纖維蛋白溶解是許多組織尤其是黏膜出血的原因之一。
4.輸新鮮血補充缺乏的因子Ⅷ，為有效的止血措施。輸血後Ⅷ∶C在12～24小時內逐漸升高，使出血傾向得到控制，但血小板瑞斯托黴素聚集作用及ⅧR∶Ag在輸血完畢後即迅速降低，所以輸血對三者的效應不相一致。嚴重病例應補充冷沉澱製劑，劑量為30～50u/kg，每24～48小時注射一次，有良好的療效。因子Ⅷ濃縮製劑中缺少與VW因子活性有關的高分子聚合物，所以不能糾正出血缺陷，故不作為首選藥物。
5.DDAVP(1-去氨基-8-D精氨酸加壓素)是人工合成的抗利尿激素的同類物，經靜脈注射一定劑量後，血漿因子Ⅷ活性可明顯增高，用於治療輕症或中、重度病例，但對嚴重病例無效。慢速靜脈注射給藥劑量為0.3～0.5μg/kg，溶於20～30ml生理鹽水，因可激活纖溶系統，需與止血環酸，EACA合用。可使因子Ⅷ(Ⅷ∶C及ⅧR∶Ag)的水平提高2～3倍，注射後30～60分鐘達到高峰，可以制止局部鼻出血及拔牙等小手術出血。為維持因子Ⅷ濃度最初2～4天內每8～12小時1次，經鼻腔內滴入的劑量為0.25ml(每ml含1300μg)，每日2次。副作用有暫時性面部潮紅及水滯留。
6.手術本病原則上應避免手術，必需手術時應在術前及術後輸注新鮮血，血漿或因子Ⅷ濃縮物，以補充缺乏的因子。
鑑別
淋巴增生(一)血小板型血管性血友病 本病為一類血小板功能異常，血小板與血漿內的VW因子親和性增加，因而使血漿內的VW因子缺乏，引起類似血管性血友病的表現，需加以區別。本病常合併有血小板減少。患者血小板對低濃度的瑞斯托黴素聚集反應增強，可有自發性血小板聚集。如加入正常人的血小板則聚集功能恢復正常。
(二)獲得性血管性血友病 見於系統性紅斑狼瘡、淋巴增生性疾病、血管增生性疾病及腎上腺腫瘤。臨床表現除原發病症狀外，出血傾向與遺傳性VWD相似，VW因子也有明顯減少。在少數病例中可找到抗VW因子的抗體。本病尚需與輕型血友病甲區別。
(三)血小板功能障礙性疾病需與輕型的血管性血友病相區別。輕型VWD經輸入新鮮血漿或冷沉澱物，可使出血好轉，出血時間及因子Ⅷ的有關活性恢復正常，而血小板功能障礙性疾病則療效不明顯。
預防
本病主要是由於遺傳所致，只有基因治療才能根治，目前只能採取預防出血及對症治療。出血的程度和頻度隨年齡的增長而趨於減輕。
併發症
牙齦出血3.關節出血罕見。
4.外傷或手術後出血嚴重，且不易止血。
5.女性月經過多
