流行病學
1980年首先描述迄今已有10餘個家系20餘例報導。患者遍及北美南美、歐洲、大洋洲和亞洲，國內也有個別報導。
病因
本病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由於血小板與高分子量vWF多聚體結合，使血漿vWF減少以高分子量vWF多聚體減少為著，血小板減少隨著GPⅠb序列的闡明，現已在3個家系中發現2種突變：Gly233→Val和Met239→Val。
臨床表現
本病的主要表現為輕至中度皮膚黏膜出血，如牙齦出血、鼻出血、拔牙後出血不止扁桃體摘除術後或其他外科手術後出血不止，服用阿司匹林或其他抗血小板藥物後出血加重，但有些患者甚至在外科手術後也無出血。
檢查
1.外周血 血小板計數減少最低時可降至20×109/L，血小板體積可增大
2.出血時間延長
3.血漿vWF水平輕度下降高分子量vWF多聚體缺如；ADP、腎上腺素、膠原和花生四烯酸誘導的血小板聚集正常或輕度降低，低濃度瑞斯托黴素誘導的血小板聚集反應(RIPA)增高。
治療
由於DDAVP和冷沉澱可使本病患者血小板減少，因此本病治療非常棘手。可試用小劑量DDAVP或輸注少量冷沉澱，以補充適量vWF，改善患者的出血症狀而不引起血小板的凝集性消耗。必要時可輸注血小板以補充正常血小板。
