表現
兒童孤獨症2.社交困難，特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏感情聯繫，即使對父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對方表達自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對眼的凝視，不會以這種方式表達感情與要求；患兒到5歲左右，常還無朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應，常常說出或做出一些不合社交的事情來。
3.語言發育遲緩，對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微複雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態及音調等與人交往。缺乏想像力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”。
4.儀式性和強迫性行為，由於缺乏變化與想像力，患兒常常堅持重複刻板的遊戲模式，如反覆給玩具排隊，總要玩弄自己的腳趾，對自己房間的任何變化都表示反對和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。
此外，有的患兒還可能有感知障礙，對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數患兒可能伴有癲癇發作。
病因
兒童孤獨症的病因尚無定論，與遺傳因素、器質性因素以及環境因素有關。
（1）遺傳因素：患兒的同胞發生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，41%患兒為長y染色體。他們的父親和兄北也發現有長y染色體，從而提示與遺傳因素有關。
（2）器質性因素：如腦損傷、母孕期風疹感染，生下後患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發現本症患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內側結構的病變。
（3）環境因素：有人認為早年生活環境中缺乏豐富和適當的刺激，沒有教以社會行為，是發病的重要因素。長期處在單調環境中的兒童，會用重複動作來進行自我刺激，對外界環境就不發生興趣。
本症患兒的父母大多是專業技術人員，受過高等教育，比較聰明，但做事刻板，並有強迫傾向，對孩子冷淡和固執，家庭缺乏溫暖。
本症預後大多不良，往往殘留行為障礙，以致適應困難，不能獨立生活，僅少數人年長後，能適應社會生活。預後與智力水平有關，智力障礙嚴重者預後差。
診斷
通過採集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合徵、Heller綜合徵和Rett綜合徵等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。
少數患者的臨床表現不典型，只能部分滿足孤獨症症狀標準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現症狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察隨訪，最終做出正確診斷。
治療
兒童孤獨症雖然目前孤獨症的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能適應普通幼稚園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通國小與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法，為孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有
（1）套用行為分析療法（ABA）主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
（2）孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。
（3）人際關係訓練法包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關係發展干預（RDI）療法。
上述治療方法在國內一些孤獨症康復機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。
2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，也缺乏治療核心症狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為症狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、衝動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫症狀以及精神病性症狀等，有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：
（1）中樞興奮藥物適用於合併注意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病藥物應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用
①利培酮對孤獨症伴發的衝動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效。②氟哌啶醇對衝動、多動、刻板等行為症狀和情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效，據報導還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物在控制患者的衝動、攻擊和精神病性症狀也有效。
（3）抗抑鬱藥物能減輕重複刻板行為、強迫症狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨症患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。
