瓜氨酸血症

瓜氨酸血症

瓜氨酸血症位於9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。

概述

英文名:citrullinemia

瓜氨酸血症瓜氨酸血

正常情況下,瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是後者不能裂解,瓜氨酸與氨便積累起來,結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陳發性昏迷。這種病早期發作,它可以漸進到成年;在成人期發病是罕見的。渴望高精氨酸食物(豆類),迴避低精氨酸食物與甜食是明智的。ass基因在每個人基因組中可能有10個複本,它們散布在幾個染色體中,這是根據用DNA探針所進行的雜交知道的。這些多複本可能為擬基因

種類

瓜氨酸血症1型
瓜氨酸血症1型,亦稱為典型瓜氨酸血症,一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常,但當氨的水平在身體內不斷上升時,嬰兒會顯得缺乏力量(昏睡)、食慾不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的徵狀。

瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙,在全球每五萬七千的初生嬰兒中,約有一個會患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合成酶(EC6.3.4.5)是負責尿素循環中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種霉的活動,從而使尿素循環瓦解,身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮(以氨的形式),及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內,引致以上瓜氨酸血症1型的病徵
瓜氨酸血症2型
瓜氨酸血症2型的病徵一般會在成年時出現,主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑(如帶有侵略性、過敏及過動)、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的,且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。

瓜氨酸血症2型主要在日本發現,約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區亦有這個病症的報告。基因SLC25A1'的突變是引致瓜氨酸血症2型的主因。這個基因製造一種稱為檸檬素的蛋白質,主要負責控制某些分子進出線粒體。這些分子對尿素循環十分重要,亦會涉及製造蛋白質及核苷酸。SLC25A1'的突變一般會阻止檸檬素的生成,從而阻礙尿素循環及蛋白質核苷酸的生成。這會導致氨及其他有毒物質的水平上升,引發瓜氨酸血症2型的病徵。

在嬰兒時患有一種肝臟障礙,稱為新生兒肝內膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血症2型。這種障礙阻止身體內膽汁的流動,並阻礙身體正常地吸收某些營養物。在很多情況下,病徵會在一年內得到解決。但是在一些年日後,有些人亦會出現瓜氨酸血症2型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒,須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣,有著SLC25A1'基因的突變。

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