流行病學
特發性高鈣尿症由Albright在1953年首次報導並命名。自20世紀80年代以來，IH與小兒血尿的關係日益受到重視。有報導53%以上兒童尿石症可用高鈣尿症解釋另有研究發現42%(51/122)高鈣尿症的兒童有腎結石，在原因不明的鈣結石中約有81%(18/21)有特發性高鈣尿症。有作者觀察到17%高鈣尿症有血尿並患有腎石症或鈣化。
病因
1.病因 原因有三種可能，可能是腸吸收亢進致尿鈣增多；腎小管重吸收鈣功能障礙致尿鈣增多；腸道和腎小管均有功能障礙
2.分型 原發性高鈣尿症，原因不明。在小兒人群中發現2.2%～6.2%為無症狀性IH據發病機制可分為吸收型和腎漏型。總之，本病發生機制可能起因於維生素D代謝紊亂，並有明顯家族性遺傳傾向為常染色體顯性遺傳。
發病機制
1.腸鈣吸收亢進(吸收型) 主要由於空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時升高致腎小球濾過鈣增多；甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少；尿鈣排泄增加而血鈣可維持正常。此型機制不明，有人認為系維生素D調節障礙。
2.腎漏出鈣過多(腎漏型) 由於腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，刺激甲狀旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使腸鈣吸收亢進並維持血鈣正常。
臨床表現
膀胱解剖圖1.血尿 血尿是小兒IH最常見表現，可為肉眼血尿或鏡下血尿，見於各年齡組。Stapleton報導58例IH均伴血尿，其中64%為肉眼血尿。血尿可為一過性亦可呈持續性。其原因多認為系鈣結晶引起尿路損傷所致此種血尿屬於正常紅細胞形態學血尿(即非腎小球性血尿)。
2.尿路結石 成人IH表現尿石者明顯高於小兒，有報導成人尿石症伴IH者達40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致。另據stapleton報告的58例中，僅有9例(16%)伴結石。此類結石多由草酸鈣或磷酸鈣形成發生年齡早於非IH引起者，如不治療可發展成梗阻性腎病應引起醫生重視。
3.其他表現 除血尿外，還可有膀胱激惹症狀(尿頻尿急尿痛)排尿困難綜合徵、蛋白尿、腹痛、腰痛及遺尿等。易並發尿路感染是IH常見臨床表現。由於鈣從尿中大量丟失體內鈣呈負平衡少數病人可繼發甲狀旁腺功能亢進，出現骨質稀疏還有少數病人表現身材矮小、體重不增、肌無力等症狀。
併發症：
常並發尿路感染，可發展成梗阻性腎病，可繼發甲狀旁腺功能亢進，營養障礙等。
診斷
1.臨床特點 對原因不明的單純的血尿患者，應詢問家族尿結石歷史有助於診斷。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應症狀的患者應收集24h尿測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿鈣＞0.1mmol/(kg·d)[＞4mg/(kg·d)]，就應測定Uca/Ucr的比率此比值若＞0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點 尿分析可有鏡下血尿，尿白細胞增多，無蛋白尿或僅輕度，無管型尿。可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結晶，尿pH測定有助於鑑別分析尿結晶的性質。小兒可表現尿濃縮功能受損。
3.其他檢查 有條件者可作鈣負荷試驗以鑑別是吸收型還是腎漏型。近年有作者認為口服鈣負荷試驗無助於預期腎石病，不推薦用這項試驗作為兒童高鈣尿症的常規診斷評估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高，另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗分析確診本病。
鑑別診斷
結石方法是：低鈣飲食1周后，至第6天晚上9：00飲蒸餾水300ml後禁食，第7天晨飲蒸餾水600ml後，收集7：00～9：00的2h尿液，測定尿鈣尿肌酐及尿cAMP9：00取血測血鈣如腸道吸收鈣增多患者，尿鈣減少或正常，尿cAMP正常或低於正常，而腎小管重吸收鈣障礙或原發性甲狀旁腺功能亢進患者尿鈣則增多，尿cAMP高於正常接著給患者作鈣耐量試驗(給鈣15mg/kg)，靜脈滴入，收集9：00～13：00共4h尿液，測定尿鈣、肌酐及尿cAMP，如腸道吸收鈣增多患者，尿鈣明顯增多，尿cAMP正常或低於正常；原發性甲狀旁腺功能亢進患者，尿鈣增多，尿cAMP增高，腎小管重吸收鈣功能障礙的患者，尿鈣明顯增多，而尿cAMP則降低至正常。乃因鈣負荷對繼發性甲旁亢有抑制反應，減少PTH分泌，使尿cAMP降低。尿中cAMP 30%來自腎小管細胞其餘部分來自血漿，測定尿cAMP可間接證明PTH水平。
檢查
實驗室檢查：
1.尿檢 尿鈣增多，24h尿鈣＞0.1mmol/kg(＞4mg/kg)，Uca/Ucr＞0.21；血尿，合併感染時尿檢白細胞增多，可有輕度蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣、磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損
2.血檢 血鈣正常，血磷可降低鹼性磷酸酶增高，血清甲狀旁腺激素濃度升高。
其它輔助檢查：
常規做B超、X線片靜脈尿路造影或CT等檢查，可發現尿路結石等病變
治療
1.一般治療 應多飲水，限制高鈣及高草酸鹽飲食。吸收型伴嚴重血尿或結石者應予低鈣飲食，但須考慮小兒生長發育需要，每天供鈣不低於基礎需要量。
2.藥物治療
(1)噻嗪類利尿劑：常用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣，使尿鈣恢復正常；調節甲狀旁腺激素及1,25-(OH)2D3至正常水平使腸鈣吸收正常。療程為6周，成人常長期服用兒科缺乏長療程套用經驗。近年研究發現用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)治療2周后尿鈣排泄達最低值，但需注意該藥的副作用，如脫水、失鉀、尿酸瀦留、血糖增高以及血清脂蛋白成分改變，包括血清總膽固醇明顯升高HDL(高密度脂蛋白)輕度降低，低密度脂蛋白LDL/HDL比值明顯增高因此氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)長期治療應慎用。
(2)其他藥物的套用：苄氟噻嗪能減少尿鈣排出和增加利尿(5～10mg/d)；磷酸纖維素鈉與上述利尿劑合用，可減少腸鈣吸收(10～30g/d分3～4次服)。正磷酸鹽口服可減少尿鈣，防止尿石形成，常用磷酸鹽緩衝液上述藥物在兒科的套用尚缺乏經驗
(3)尿石的治療：應按泌尿繫結石的治療，同時防治感染
預後預防
預後：
病情重、遷延，可致多種合併症如反覆尿路感染, 造成尿路梗阻，致腎臟損害，終致腎功能衰竭。
預防：
本症有明顯家族性遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳。預防措施應從孕前貫穿至產前
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺鏇體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史和家族病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精藥物輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
本症發病也可起因於維生素D代謝紊亂，與飲食、環境因素有關，因此應提倡合理餵養的方法，多曬太陽，積極防治營養性疾病。
