基本概述
染色體上相鄰基因之間有區分標誌，DNA上啟動子和終止子及之間的核苷酸序列為一個基因。啟動子和終止子之都是特定的核苷酸序列。
基本簡介
標記染色體分析
染色體(Markerchromosomeanalysis)
檢測代號︰
P95
致病機轉︰
多屬自然發生(denovo)，少數為遺傳而來。
臨床症狀︰
依據染色體的來源，會有不一的臨床症狀，需進行充分的遺傳諮詢。
檢測項目︰
23套染色體中節區域是否發生非平衡性變異。
檢測方法︰
MLPA分析
檢體種類/量︰
絨毛膜2-5株，羊水5-10ml或培養細胞長滿T25培養瓶。
採集管︰
細胞培養液或生理食鹽水
檢測費用︰
4，000元/胎(不包含胎兒的採樣費用)
檢測時間︰
5個工作天(若需進一步確認時，則檢測時程會延長)
產前診斷︰
可，采絨毛或羊水。
遺傳方式︰
自發性突變，僅有極少數為雙親有染色體變異導致。
發生機率︰
-1%
基因位置︰
探針偵測標的為23對染色體的中節區域
基因檢驗
局限性︰
1.基因探針只能就染色體上的特定目標區域進行分析，非探針目標區域無法測得。
2.若分析之檢體發生“低比例之鑲嵌型”(lowlevelmosaicism)變異或探針目標區發生“平衡性轉位”(balancedtranslocation)變異時，則以此檢驗方法無法檢出。
3.本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。
