疾病描述
地方性呆小病症狀體徵
症狀2.輕度的神經損傷呆小病的神經損傷較輕，往往需採用精細的檢查方法才能檢出。
(1)神經運動功能異常(psychomotordefects)：技能有運動技能和智力技能，前者為外顯的骨骼肌活動，後者為內在的思維活動。完成較複雜或較精細的動作或活動時，兩種技能都起作用，即所謂手腦並用。通過這一原理所設計的運動功能檢查項目往往能反映與智慧型發育有關的輕度損傷，如：握力、敲擊、反應時、動作準確性、動作疲勞等測驗。亞克汀病人往往表現異常，如反應時延長，動作易疲勞，準確性差。如果用成套方法測驗，更能反映亞克汀病得分低，顯示神經運動功能的異常。一些較為嚴重的呆小病患兒，看上去正常，但跑步時則可發現步態不穩、動作準確性差。對於學齡前兒童，特別是嬰幼兒可以檢查神經運動功能的發育狀況，來判斷異常、可疑或計算出發育商(DQ)來評估兒童的發育狀況。國內比較常用的是DDST量表，1984年王棟在山西河曲縣的3個村莊，用DDST量表篩出了發育異常和可疑的嬰幼兒，這個異常比例與缺碘程度有關。
(2)輕度聽力障礙：病人常不表現為耳聾，但有不同程度的聽力受損，嚴重的兒童，在上課時只能坐在前排才能聽清老師的講課。Pretell報導發病率為11%。王燕猷在貴州發現，“正常”兒童中有23.3%其平均聽閾升高(＞23dB)，明顯高於對照組(7.5dB)。此外，MMR者多伴有輕度聽力障礙。
地方性呆小病3.激素性甲狀腺功能減退少數患者表現為T4下降，TSH升高，但多數人顯示T3正常，T4稍低(可在正常範圍內)，TSH升高等亞臨床甲減的改變。僅TSH的升高就說明腦和垂體出現了某種程度的器官甲減，因此，會在一定程度上影響腦發育或體格發育。故亞克汀病人可表現為身高、體重、頭圍低於正常人。骨齡落後或骨骺癒合不良往往是一種檢出呆小病較敏感的指標。
疾病病因
病因值得重視的是，近年來由於碘鹽濃度不穩定或不合格以及非碘鹽進入病區，人群碘缺乏的糾正並不徹底，地甲腫和地克病雖然得到了基本控制，但重點人群，特別是孕婦供碘不足是導致亞克汀發病的重要原因。
診斷檢查
檢查1.病史注意是否出生於甲狀腺腫流行地區，兒母有無甲狀腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲狀腺藥物。在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2～3個月起出現特殊面容，頭大、鼻樑平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神呆滯、少動不哭、反應遲鈍、食慾差、怕冷、少汗、浮腫等。
2.體檢注意有無特殊面容，呆滯貌，前囟閉合晚，身材矮小，四肢短，身體上部量大於下部量，皮膚粗糙乾涼，色蒼白或焦黃，毛髮稀脆、乾枯，面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚，甲狀腺缺如、不腫大，屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢，血壓低，肌肉鬆弛，腹大有臍疝，站立時腹外凸。步態蹣跚，手足寬短、呈方形。智慧型落後，性發育遲緩。
3.檢驗產前診斷測定羊水中TSH增加，rT3減少，可以擬診，新生兒可取臍帶血或足跟刺血(濾紙血片法)測T4及促甲狀腺激素(TSH)。測血清T3、T4、TSH、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)及TRH試驗，血清膽固醇，G6PD活力，空腹血糖。必要時可行99mTc或123I甲狀腺掃描等。出生後及4～7d內查TSH及T4篩查即可早期診斷。
4.骼X線檢查及腦電圖檢查表現典型者診斷多無困難，但多已失去早期治療機會，故對臨床表現可疑者，應與多種疾病鑑別，及早檢查確診。
鑑別診斷
鑑別1.散發性克汀病這類病人黏液性水腫及其他甲減症狀十分突出，智力落後，骨化中心出現延遲。但是一般沒有明顯聾啞，甲狀腺吸碘率幾乎為零，幾乎沒有明顯的肌肉運動障礙，甲狀腺核素象顯示甲狀腺缺如或異位，一般也沒有錐體束受損的症狀，這些可以鑑別出來。
2.後天因素所致的腦損害後遺症如產傷、腦炎、腦膜炎、腦外傷、中毒因素等，對它們的鑑別主要靠詳細詢問病史，有明確病史者可除外地克病的診斷。
3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞，也無甲減，常有小耳畸形、小指畸形和通貫手，染色體檢查可明確診斷，即21三體性，因此容易鑑別。
4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫和先天性耳聾，但沒有甲減症狀，無智力障礙，體格發育也正常。
5.垂體性侏儒該病人表現為對稱性、成比例的身體矮小，智力正常，聽力及語言無障礙，甲功正常，這些可與地克病鑑別。
6.Laruence-Moon-Biedl綜合徵為罕見的常染色體隱性遺傳，病人智力低下，性器官發育不良，但以下3個症狀為該綜合徵所特有，可與地克病相區別：肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。
7.苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，出生後4～6個月內出現症狀，有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿三氧化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸濃度升高。
8.黏多糖病(承溜病)屬常染色體隱性遺傳。身材矮小，發育遲滯，智力、聽力和語言均有障礙。鑑別點在於，本病肝脾腫大，手指彎曲呈“爪狀”，特殊面容如：貌醜、鼻翹起、鼻孔上翻，兩耳下緣低於雙目水平，舌大而厚，頸短，肋骨X線片呈飄帶狀、脊柱呈舌狀，尿黏多糖陽性。患兒多在10歲左右死亡。
9.半乳糖血尿為常染色體隱性遺傳。生後數周至數月餵養困難或拒食，智力落後，肝大，白內障，尿黏液酸實驗陽性。
治療方案
藥物治療2.補充足夠營養如補充複合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
【護理】
1.按兒科護理常規。
2.調整飲食，豐富營養，注意食慾及消化情況，必要時記錄出入量。
3.治療過程中注意觀察病情有無進步，若有煩躁不安、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀，表示劑量過大，應及時報告醫師，調整劑量。
4.加強教育，提高智慧型。
【出院標準及隨訪】
檢查確診經治療見初效，對所用藥物無不良反應可出院，繼續用藥。出院後頭3個月每月體檢及測定血清甲狀腺激素、促甲狀腺素、膽固醇一次，根據檢查結果調節甲狀腺製劑劑量。如無異常，以後每3～6個月複查一次。
保健貼士
補充營養1、治療應早期治療，用足劑量，長期堅持套用。用藥過程中，應注意過量現象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等症狀。
2、補充足夠營養：補充複合維生素B、C、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
【預防常識】
1、在懷孕期間要進行預防。
2、地方性甲狀腺腫流行地區套用碘化食鹽；
3、孕婦應多食含碘食物，如海帶、紫菜等。
4、有甲狀腺腫的育齡婦女應積極進行治療；
5、甲狀腺腫流行地區孕婦所生嬰兒應密切觀察，進行必要的治療。
流行病學
流行病學2.碘缺乏病的流行分布特點山區、丘陵、平原都有流行。主要分布於那些地形傾斜、洪水沖刷嚴重，或降雨量集中，水土易流失的地帶，碘隨水不斷丟失。除了山區外，一些內陸、丘陵及水網地帶也有不同程度流行。一般流行規律是：山區＞丘陵＞平原＞沿海。
3.人群中的流行特點碘缺乏病可以發生在任何年齡的人群。其中地甲腫多發生在兒童、青少年及婦女(育齡婦女、孕婦及哺乳婦女)；一般女性患病率明顯高於男性，而地克病的男女患病率無顯著差別。此外，還有相當數量的人患有亞克汀病，亞克汀病的流行及分布與地甲腫、地克病是一致的。甚至還發現，在有地甲腫流行而無地克病流行的地區，也有一定數量的亞克汀病人。
