病因
尚不十分清楚，目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由於外胚葉營養攝取障礙所致。
臨床表現
表現患者出生時即出現侏儒外觀，其特徵是軟骨發育不良多指、外胚層組織發育不良影響頭髮、牙齒指甲的生長，以及出現先天性心臟病
1.軟骨發育不良 表現為上下肢長骨縮短遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短對軀幹的影響不大故形成侏儒。脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差並偏內側滑移。在脛骨近側乾骺端內側有骨疣突出腓骨短與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心。腕骨和尺橈骨可融合；股骨和肱骨呈弓形短而厚；肋骨短故胸廓可長而窄頭顱正常多指是典型特徵多見於尺側橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良 表現為指甲發育不良，指甲小呈匙形，背側呈凹形。牙齒萌出遲不規則，呈尖形，咬合不良上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合併有禿髮等
3.中胚層缺陷 表現為先天性心臟病常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄心臟可能為3室或2室
患者智力正常有時可伴存其他畸形，如睪丸未降齶裂等
併發症： 並發先天性心臟病及橈骨頭脫位。脛骨近側乾骺端內含有骨疣。
診斷
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑑別並不困難。
鑑別診斷：
本病應與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、呆小病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑑別。
檢查
脊柱四肢可行X線檢查，可見膝肘部以下長骨短縮明顯。
治療
本病無特殊治療多指(趾)可在2歲內予以切除，膝外翻可用支具矯形若並發髕骨脫位，應做矯形手術。
預後
預後不良有1/3的病例在生後2周內死亡，存活者呈侏儒外觀常常死於心力衰竭。
