原發性側索硬化

原發性側索硬化

原發性側索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)是一種非常少見的運動神經元病,病因及發病機制仍不明確,臨床表現為進行性上運動神經元功能障礙。多在中年以後發病,起病隱襲,進展慢,可存活較長時間。PLS是以脊髓、延髓麻痹為特徵的上運動神經元變性,病理表現為皮質脊髓束顯著的脫髓鞘改變。

病因及常見疾病

PLS病變僅限於上運動神經元,疾病初期運動區皮質神經元細胞完好,而脊髓錐體束出現顯著的脫髓鞘改變,隨著病情的進展,腦幹、內囊及大腦中央前回的錐體細胞也發生變性,此稱為逆行性死亡。有學者報導1例肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)伴眼肌癱瘓患者,在屍檢中發現大腦中央前回皮質細胞明顯缺失,膠質細胞增生,腦幹、脊髓內雙側皮質脊髓束同樣有軸索缺失和膠質細胞增生改變,而皮質細胞缺失常限於Betz細胞層,提示中央前回明顯對稱性萎縮是PLS一個特殊表現。

首發症狀常為雙下肢對稱性僵硬乏力伴行走剪刀步態,逐漸累及雙上肢。四肢張力呈痙攣性增高,腱反射亢進,病理反射陽性。多無肌萎縮和肌束顫動,感覺無障礙,括約肌功能不受累。當雙側皮質腦幹束受損,可出現假性延髓麻痹的表現。病程進展緩慢,可存活較長時間。

鑑別診斷

PLS臨床表現多樣,症狀通常首發於50~60歲,最常見的臨床症狀是脊髓痙攣性麻痹,包括肢體強直、反射亢進、輕度無力。PLS非常罕見,症狀無特異性,臨床醫生如未仔細詢問病史及行細緻的神經系統查體,容易導致誤診

有學者提出PLS的診斷標準:成年隱匿起病的痙攣性麻痹,通常起於下肢,無家族史,至少3年緩慢進展的過程,最終導致嚴重的痙攣性脊髓麻痹、假性球麻痹和MRI顯示大腦中央前回萎縮。隨著更多PLS的病例報導,有學者認為原發性側索硬化可以向ALS轉化。

PLS的主要特點為:(1)起病隱匿,緩慢進展;(2)發病年齡為15~50歲或50歲以上;(3)臨床表現為雙側皮質脊髓束受損的四肢痙攣性癱瘓,以下肢為重,若皮質延髓束受累則出現假性延髓麻痹徵象;(4)無局限性肌無力、肌萎縮及肌束顫,無感覺障礙;(5)EMG無失神經徵象;(6)MRI軸位TWI見腦幹及雙側內囊區及雙側運動區皮質有異常高信號;(7)排除其他疾病,如多發性硬化等。

檢查

可作EMG、神經傳導速度、EEG、CT和MRI檢查。肌電圖可表現為運動神經傳導速度下降或正常,而感覺神經傳導速度正常。

治療原則

PLS的治療現如今仍然主要是支持治療,包括康復鍛鍊,套用藥物緩解肌張力、假性球麻痹。PLS預後較ALS好,平均生存時間超過10年。總之,對於臨床表現為緩慢進展的上運動神經元損害的患者,經詳細的病史詢問、神經系統查體、實驗室及影像學檢查排除其他疾病後應高度懷疑PLS,早期診斷,及早治療,可能會延緩病情發展。

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