並指

並指

並指症是指相鄰手指互相融合連為一體。為較常見的先天性畸形,常與並趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合併存在的疾病。

基本信息

疾病概述

遺傳性並指症表現為手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。

病因關係

常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。

症狀

本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌指關節及掌部腱膜。本病常進展很慢,且常與漏斗胸、脊柱側彎及眼瞼下垂相伴發。有一家庭病例中曾發現本病與氨基甲磺酸尿症相伴發。

特徵

本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌指關節及掌部腱膜。本病常進展很慢,且常與漏斗胸、脊柱側彎及眼瞼下垂相伴發。有一家庭病例中曾發現本病與氨基甲磺酸尿症相伴發。 指彎曲症:是一種性聯常染色體顯性遺傳病。患病的女性於出生時即有拇指掌指關節的屈曲性畸形及小指近端指間關節的屈曲畸形。有些手指呈鵝頸彎頭樣畸形及掌指關節伸展過度。

近日,印度一名4歲男童擁有25根指頭而聞名全球,這名叫名叫薩克納的男孩天生患有罕見的“多指症”和“並指症”兩種遺傳病。關於薩克生下來就有26根指頭的事情,男童的父親阿尼爾說:“他生下來時,我們就很驚訝的發現,他有26根手指與腳趾。我從來沒有聽過,有人生下來有這么多指頭。”而現在之所以只有25根指頭,是因為男童在兩歲時發生意外少了一個指頭。

令人意外的是,薩克納和他的家人對天生長有那么多指頭,從沒有感到害怕和擔憂。因為這種狀況使他們全家在當地很出名,薩克納也很享受他在博帕爾的名人地位,因為他的照片都貼在城市牆上,他很喜歡這種走到那裡都被關注的感覺。

另外,薩克納的30歲母親說,就算很多人提供幫助,他們還是不想讓薩克納動手術。她說:“因為小孩而出名,是每對父母的夢想。薩克納在整個博帕爾地區很有名,我們很喜歡這樣,我擔心手術在他這個年紀對他造成的影響。”

事實上,印度博帕爾地區這名4歲男孩患上罕見兩種遺傳病,長有25根指頭並非天意。據報導,當地一家殺蟲劑工廠在1984年曾發生大型工業意外,薩克納的父親逃過一劫。活動人士說,在發生意外後的幾天,至少有1.5萬人死亡;這場意外釋放出的氣體也持續影響到今日。他們認為,博帕爾地區兒童的先天性缺陷率異常高,癌症和其他慢性疾病也是。

盤點常見的遺傳病

隨著分子生物學的發展,科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如,GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋?布林,就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症,他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍,基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視,讓我們來關注一下遺傳疾病吧!
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