醫源性男假兩性畸形

醫源性男假兩性畸形，是一種疾病。

醫源性男假兩性畸形

醫源性男假兩性畸形本組病主要特點是病人的染色體核型為46，xY和性腺必定是睪丸，但其生殖管道和外陰表型則波動於幾乎正常女性型和幾乎正常男性外陰的男假兩性畸形。主要病因是常染色體異常導致雄激素不能產生或其作用不能發揮或苗氏管不萎縮所致。根據病因和發病機理，本組疾病可分為七類：①Leydig細胞不發育或發育不全(睪丸對hCG和LH不反應)；②睪酮合成障礙；③雄激素不敏感綜合徵；④5a一還原酶缺陷；⑤Miiller管永存綜合徵；⑥先天性無睪綜合徵。

妊娠早期，母親服用大劑量人工合成的孕激素可引起，胚胎性分化異常病體外研究表明，大劑量孕酮或人工合成孕激素可阻礙大鼠尿道溝的融合。回顧性臨床研究表明，妊娠早期服用人工合成孕激素可異致胎兒不同類型的尿道下裂。雖有個別報導妊娠早期服用大劑量乙蔗雌酚引起男假兩性畸形，但進一步臨床觀察，似乎不能證實雌激素與性分化異常的相關性。
孕激素引起尿道下裂的發病機理尚不清楚。有三種理論試圖解釋其致病機理：①孕激素可能抑制胚胎睪丸生產睪酮，進而影響代謝成、對其靶組織的作用；②孕激素可抑制一還原酶的活性，從而抑制的產生，導致胚胎尿道溝不融合而出現尿道下裂；③因與孕激素受體是同一家族的成員，其結構有某些同源性，所以大劑量孕激素可能同雄激素受體結合，阻斷雄激素作用的表達．