男性性早熟症狀體徵
男性性早熟男性在9歲前出現性發育，睪丸、陰jing長大，陰囊皮膚皺褶增加伴色素加深，陰jing勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪減少。兩性都表現為身材驟長，骨齡提前，最終可使骨骺過早融合，使成年身高變矮。性心理成熟也提前，少數可有性交史或妊娠史。
(2)中樞神經系統疾病所致性早熟症：其臨床表現與特發性者相似，僅本型同時可能具有神經系統器質性病變相關的表現。鑑別主要靠顱X線、CT、MRI等檢查。
(3)原發性甲狀腺功能減退症(甲減)伴性早熟症：少數幼兒期前患甲減者可伴性早熟，可能由於甲狀腺激素水平降低，負反饋減弱，使下丘腦TRH分泌增多，而TRH不僅刺激垂體分泌TSH增多，也刺激PRL、LH和FSH分泌增多，導致性早熟。
(4)多發性骨纖維異樣增殖症(Albrightsyndrome)伴性早熟：患者有骨骼發育不良，軀幹皮膚有棕色色素斑，常伴性早熟。病因不明。
(5)Silver綜合徵伴性早熟：本徵為矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常，但以後若給予大量生長激素治療，可見身高增長迅速加快，推測與靶細胞對生長激素的敏感性低有關。本徵性早熟的特徵為骨齡與性發育相比明顯延遲。
(6)Williams綜合徵伴性早熟：本徵伴有許多器官發育畸形，尤其是動脈狹窄的遺傳缺陷性疾病。其遺傳缺陷為7q11.23位點中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和彈性蛋白基因等16個基因缺失。臨床表現為智力遲鈍、學習障礙、
認知和個性特殊，常伴性早熟。鑑別診斷依據基因缺失的檢測。
(7)睪丸中毒症伴男性性早熟：本病又稱家族性男性非促性腺激素依賴性性早熟伴Leydig細胞和生殖細胞發育提前症。患者表現為陰jing增大，有的出生時即有肥大的陰jing。睪丸的Leydig、Sertoli細胞提前成熟並有精子生成，有時伴Leydig細胞增生。患兒的縱向生長和骨齡提前，肌肉發達，有陰jing勃起和排精者可有生育能力。少數成人患者精子生成障礙。絕大多數為家族性發病，少數為散發性。其病因為LH/HCG受體基因(2p21)發生錯義突變。
(8)先天性腎上腺皮質增生症治療後引起性早熟：先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者，經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產生的性腺類固醇減少，但由於此期延誤診斷和治療，患者骨齡提前，如已達到青春期啟動的界限值，患者可出現下丘腦-垂體-性腺軸功能的激活，引起性早熟，同樣，以往曾用性腺類固醇治療的患者也可如此。
2.假性性早熟假性性早熟的臨床表現與真性相比最主要的區別在於其性發育、成熟屬於不完全性，即僅表現為某些副性徵的發育表現，但無生殖細胞(精子和卵泡)成熟，無生育能力。
疾病病因
病因B.體質型性早熟：病孩多有家族史，由於下丘腦——垂體——性線軸提前活動所致，又稱原因不明性性早熟。
C.假性性早熟：如腎上腺皮質增大、腎上腺皮質腫瘤、性腺功能性腫瘤、絨癌及胚胎組織腫瘤，由於病變及腫瘤本身能分泌性腺激素或促性腺激素，使性器官發育而出現性早熟，又如小孩誤服母親的避孕藥，也可以產生外源性早熟。一旦發現男孩性早熟，應到醫院急時檢查，因為男孩性早熟時，伴有腫瘤的機會比女孩大得多，所以不可掉以輕心。
病理生理
男性性早熟(2)雄激素產生過早過多：可由於睪丸Leydig細胞瘤(致睪丸單側增大、血漿睪酮明顯升高)或腎上腺病變(如21羥化酶缺乏或11羥化酶缺乏引起先天性腎上腺皮質增生、皮質醇合成受阻、ACTH分泌增加，刺激腎上腺分泌雄激素增加)引起血中雄激素水平增加。也有少數為醫源性或誤用過多雄激素而引起。
(3)雌激素產生過多：如卵巢顆粒細胞瘤、卵巢囊腫或分泌雌激素的腫瘤，使女性外生殖器及第二性徵過早發育，但無生殖細胞成熟。以上使性激素產生過多的腎上腺或性腺疾病，都表現有尿17-KS升高，地塞米松抑制試驗可抑制者常提示為腎上腺增生，而不抑制者提示為腎上腺腫瘤或性腺腫瘤。
診斷檢查
診斷1 青春發育開始前男童血睪酮＜1.75nmol/L，雌二醇＜37.5pmol/L；睪酮＜0.7nmol/L，雌二醇＜75.0pmol/L。真性性早熟時，LH、FSH升高，並有周期性變化，未完全建立周期性反饋關係之前出現晝夜波動，夜間睡眠時升高。特發性性早熟患兒血清FSH、LH、睪酮及雌二醇含量均較正常同齡兒升高，但由於正常高限與病理性低限有重疊現象，無嚴格的界限，故其診斷參考價值較少(尤其是早期)。必要時測定DHEAS、孕酮、17-羥孕酮、HCG。DHEAS與實際年齡和骨齡的關係能反映腎上腺功能初現，有助於真性性早熟的診斷。當促性腺激素未升高，而雌激素升高時應考慮卵巢或腎上腺腫瘤，若雄激素明顯升高應考慮有異源性HCG分泌，血孕酮升高提示為黃體瘤
2.GnRH或氯米芬興奮試驗可了解下丘腦-垂體的功能狀態。
(1)GnRH興奮試驗：真性性早熟注射GnRH後30min即見LH、FSH較基礎值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟，無反應或反應低下。
(2)氯米芬興奮試驗對判斷下丘腦-垂體-性腺軸成：熟與否有一定價值，但已較少套用，試驗前測FSH、LH作為基礎水平，隨後服用氯米芬100mg，連續5天，第6天複測FSH、LH後，若較基礎值升高50%，說明下丘腦-垂體-性腺軸成熟。有助於鑑別真性與假性性早熟。
3.尿17-酮測定先天性腎上腺皮質增生或腎上腺癌患者，尿17-酮增加，可行地塞米松抑制試驗，腎上腺癌患者尿17-酮增加不能被小劑量地塞米松抑制。先天性腎上腺皮質增生按不同類型有血漿17-羥孕酮升高，血漿11-去氧皮質酮升高，尿孕三醇增加。
其他輔助檢查：
1.左腕部X線照片測定骨齡，骨齡超過實際年齡2歲以上者考慮為性早熟，骨齡延遲者提示甲狀腺功能低下。
2.蝶鞍X線照片、眼底、視野檢查等，有助於了解有無顱內病變，鞍上鈣化提示顱咽管瘤，松果體鈣化並蝶鞍擴大、變形提示顱內腫瘤，顱內腫瘤可引起眼底視盤水腫和視野改變。
3.腦電圖、腦地形圖腦器官性病變時，常有異常改變，部分特發性性早熟患兒，腦電圖出現瀰漫性異常，包括不正常的慢波伴陣發性活動以及尖波、棘波等改變。
4.腹部和盆腔B超檢查，可了解腎上腺和卵巢、子宮大小及形態，以及卵巢情況。
5.CT和MRI檢查CT和MRI頭部檢查可了解顱內病變，特別有助於明確顱內腫瘤，對於排除繼發性真性性早熟亦有重要價值，而特發性真性性早熟上述檢查均正常。對於鑑別腎上腺腫瘤及卵巢腫瘤也有重要價值。有人在用MRI診斷中樞性性早熟時，根據垂體上部表現凹面程度進行分級(1級明顯凹陷，2級輕度凹陷，3級扁平，4級輕度凸出，5級明顯凸出)，認為垂體分級對青春期前期兒童性早熟診斷有重要價值，4級以上者可高度懷疑中樞性性早熟可能。診斷：必須根據詳細的臨床資料和必要的實驗室檢查排除下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質性病變。實驗室檢查應首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈衝性分泌有助於兩者的鑑別。
影像學檢查主要用於尋找垂體和性腺的腫瘤。如無器質性病變可查，可繼續追蹤觀察，但應排除LH受體基因突變可能。非促性腺激素依賴性性早熟(gonadotropinindependentprecociouspuberty)的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯構瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。
治療方案
手術治療(1)甲羥孕酮(甲孕酮)或氯地孕酮：可直接抑制下丘腦GnRH脈衝發生器和垂體促性腺激素的釋放。此外，可能對靶組織的性腺類固醇受體也有抑制作用。劑量為4～8mg/d，對性器官發育有抑制作用。其缺點為對骨齡發育加速無影響，長期套用可導致性腺類固醇的靶器官萎縮，停藥後月經恢復慢。由於此藥有類皮質激素作用，可引起體重增加、高血壓和類Cushing綜合徵。Ishii等報導，用醋酸環丙孕酮(Cyproteroneacetate)每天110～170mg/m2長期口服，同時加用或單用醋酸布舍瑞林(Buserelinacetate)700～900μg/m2，鼻內噴霧，使GnRH依賴性性早熟男孩在15.3歲時達到170cm身高，這說明用GnRH類似物亦可治療GnRH依賴性性早熟。
(2)環丙孕酮(賽普龍，Cyproteroneacetate)：這是孕激素的衍生物，既能與雄激素受體結合，在受體水平阻斷睪酮和DHT的作用，又能競爭性地阻斷垂體的GnRH受體，抑制促性腺激素的合成與釋放。本藥最早用於治療前列腺癌，1962年用於治療性早熟。口服每天劑量70～100mg/m2，或用肌注100～200mg/m2，每2～4周1次。對性器官成熟有明顯抑制作用，對骨齡加速的抑制作用不肯定。副作用除可有頭痛、疲乏、失眠、噁心外，對ACTH分泌也有抑制作用，因而長期用藥要觀察腎上腺皮質功能的變化。
藥物治療(3)GnRH激動劑(GnRH-A)：GnRH是一單鏈10肽結構，通過改變部分胺基酸結構產生的類似物，其生物效能比原型分子強幾倍至數10倍。GnRH的生理作用有劑量的雙重性，小劑量脈衝式注射時對垂體促性腺激素起興奮作用，連續大劑量注射起抑制作用。利用此原理臨床上用GnRH激動劑治療性早熟。目前臨床套用較多的有布舍瑞林，每天10～20μg/kg，皮下注射或600μg鼻吸，每6小時1次。戈那瑞林(促黃體激素釋放因子Deslorelin)，每天4～10μg/kg，皮下注射。或每天LRFA4μg/kg鼻吸入。一般GnRH激動劑注射後在數天內可使GnRH、睪酮、E2水平出現暫時性升高。1周后逐步下降到青春期前水平，漸至睪酮、雌激素完全被抑制。治療6個月後生長速度可下降至5～6cm/年。第二性徵發生改變男孩睪丸縮小、陰毛變稀少、陰jing勃起減少。長期套用未發現明顯副作用，但到青春期年齡就應停止使用。
套用GnRH拮抗劑類似物治療者，可使性激素水平迅速下降(避免了GnRH-A用藥後的刺激相)，療效更好。
對於Albright，綜合徵患者，認為並非是由於性腺中樞提早啟動的真性性早熟，用此類藥無效。此外，家族性男性性早熟用GIRH-A無效，可用螺內酯(安體舒通)和睪丸酮內酯(一種芳香化酶抑制劑)聯合治療。
(4)酮康唑(Ketoconazole)：可用於男性特發性性早熟用GnRH-A治療無效者。該藥主要影響類固醇17～20裂解酶，從而干擾睪酮生成。每天200～600mg，分2～3次口服。
(5)達那唑(Danazol)：是人工合成的一種甾體雜環化合物，系17α-乙炔睪酮衍生物，有抑制卵巢雌激素合成和卵巢濾泡發育作用，還有抗促性腺激素作用及輕度雄激素作用。也可用於性早熟治療。
2.假性性早熟治療由於是非依賴GnRH的性早熟，故用GnRH激動劑(GnRH-A)治療無效，可依據病情選用甲羥孕酮、睪酮內酯、螺內酯(安體舒通)、酮康唑等。在正常的青春期發育中，男性的身材發育和骨成熟依賴於雌激素的作用。Feuillan等主張用睪內酯(Testolactone)結合抗雄激素藥物螺內酯治療。如為GnRH依賴性性早熟則用GnRH類似物治療。螺內酯、睪酮和Deskorelin可用於治療家族性男性青春期發育提前患者，可使生長過度和骨齡控制在正常範圍內。在原發病的治療方面，先天性腎上腺皮質增生者可用糖皮質激素輔以必要的矯形治療(如切除肥大的陰di等)。對顱內、睪丸、卵巢、腎上腺及其他部位腫瘤應行手術或放射治療。
性早熟的中醫治療
性早熟從病因上可分為真性性早熟及假性性早熟，完全性性早熟和部分性性早熟，還有同性性早熟和異性性早熟。真性性早熟是由於下丘腦-垂體-性腺軸提前發生作用，屬中樞性性早熟。
完全性性早熟一般查無特殊原因，無病理變化，屬於特發性性早熟。不完全性性早熟是因性激素刺激性徵發育，多屬假性性早熟或部分（不完全性）性早熟。臨床上，性早熟女孩比男孩多4～5倍。
性早熟一般表現為，女孩乳房發育，陰道分泌物增多，月經來潮男孩陰莖、睪丸增大，有陰莖勃起，甚則射精，且有面部痤瘡以及聲音變粗。男孩、女孩都可出現陰毛和腋毛。男孩血漿睪酮和女孩的雌二醇濃度隨性早熟的發展而增高。X線攝片手腕骨正位片顯示骨齡成熟超過實際年齡，與性成熟一致。
中醫學認為，性早熟的病變主要在腎、肝兩髒，其發病原因主要是由於小兒腎的陰陽不平衡，腎陰不足，相火亢盛所致也可因疾病或精神因素導致肝失疏泄，肝鬱化火，肝火上炎，導致天癸早至，第二性徵提前出現。專家臨床據此辨證分型論治，已取得較好的效果。
肝鬱化火證見女孩乳房及內外生殖器發育，月經來潮男孩陰莖及睪丸增大，聲音變低沉，面部痤瘡，有陰莖勃起和射精。伴胸悶不舒，心煩易怒，噯氣嘆息，舌紅苔黃，脈弦細數。治宜疏肝解郁，清心瀉火，方用丹梔逍遙散加減。常用藥丹皮、梔子、白芍、柴胡、龍膽草、夏枯草、枳殼等。乳房脹痛者加香附、鬱金。
腎陰不足證見女孩乳房發育及月經提前來潮男孩生殖器增大，有陰莖勃起。伴顴紅潮熱，盜汗，五心煩熱，舌紅少苔，脈細數。治宜滋陰降火，方用知柏地黃丸加減。常用藥知母、黃柏、生地、龍膽草、澤瀉、牡丹皮、玄參、鱉甲、夏枯草等。陰道分泌物多者加椿根皮、薏苡仁陰道出血者加旱蓮草、茜草。
除辨證治療外，孕婦及幼兒均應慎用補品，特別要告誡幼兒家長千萬不要給孩子服用含有性激素類的滋補品，以預防假性性早熟的發生。患病之後，應及時就醫，積極治療，避免留下後遺症，如身材矮小等。此外，患兒家長要解除顧慮，注意保護兒童，避免造成身心的創傷。
預後與預防
營養均衡② 要教育孩子不要隨便服藥，臨床上很多假性性早熟的孩子是因誤服了避孕藥而引起的，因此一方面家裡的避孕藥要妥善保管，杜絕孩子誤服的可能，另一方面要教育孩子不能隨便亂服藥。
③ 注意孩子的生長發育，很多性早熟孩子都是在洗澡時被發現有異常體徵，如乳頭色素加深隆起，出現短小的陰毛等，也有些被發現較晚。有的孩子往往不是與父母生活在一起，而是由祖父母外祖父母或其他人帶養，因此父母更要關心孩子生長發育的情況，可以通過給孩子洗澡發現孩子的性發育是否有異常。
④ 心理上消除顧慮，首先父母應懂得些醫學知識，了解孩子的性早熟不過是生理性發育提前而已不必驚慌，並且可以把這些知識和道理告訴孩子，解除孩子的思想顧慮，減輕思想負擔，不必害羞也不要有自卑感。
⑤ 藥物治療性早熟的孩子，可以在醫生指導下服用孕激素類藥物，如黃體酮炔諾酮氯地孕酮等，也可注射甲孕酮服藥，目的在於抑制下丘腦-垂體分泌促性腺激素，以停止第二性徵發育，預防骨骼因過早閉合而導致身材矮小。少數由於腎上腺或甲狀腺疾患引起性早熟的孩子，亦可進行相應的激素治療。若性早熟是由於腫瘤引起，一旦明確診斷，即應儘早進行手術切除。
對於早熟性遺精的治療，首先要查明病因，讓患兒精神放鬆，家長配合，解除不必要的精神負擔。藥物治療有兩個方面，即促性腺激素釋放激素的激動劑——黃體生成素釋放激素的類似物，這類藥物可以一直使用到正常青春期的來臨。
另外，對非促性腺激素依賴性早熟，使用雄激素拮抗劑可以改善過量雄激素的效應，例如可以用安體舒通日，分3次口服。但是，這種性早熟的兒童體格由於發育過早，骨骺過早閉合，到成熟時身高往往是矮的，應早期配合適當生長激素治療。
