愛伯特氏症

新研究認為某種類型的變異會隨時間積累，因為它有利於生長於其中的精子細胞。英國牛津大學的AnneGoriely和同事對一種名為FGFR2的人類基因進行了試驗，這種基因的變異常常會導致愛伯特氏症，這種先天性的疾病包括頭部和面部等的畸形。孩子發生這種疾病的可能性隨父親年齡的增長而增加。研究人員開發出一種特別的技術來量化精子中的變異率，他們發現與普遍隨老化而增加的變異事件相反，FGFR2發生變異的幾率極小，是通過選擇變得豐富的。

簡介

愛伯特氏症是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，其特徵為併指（趾），其姆指及姆趾較寬大，手指的指節間關節也緊連，但掌-指關節則正常；寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸，如此又加大口部附近的畸形。
其發生率約兩萬分之一，致病原因為位於第十號染色體上(10q25-q26)的纖維母細胞生長因子接受體-2(FGFR2)基因發生突變。大多數的愛伯特氏症患者是由於突變所造成，也就是父母親體細胞的基因均正常，但在形成精子或卵子的過程中FGFR2基因發生突變；患者不分男女，他們生育出的下一代皆有二分之一機會生出正常小孩，但也有二分之一的機會生出罹病小孩；若雙親皆正常，則再次生下患病小孩機率相當的低。

治療

患童如果早期接受治療，將可在出生後三個月到二歲間進行顱縫癒合的切除、眼眶上緣及額骨的前移。但若突眼嚴重，則可考慮做顱顏整片前移。由於患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，所以會伴隨不同程度的智慧型障礙，但仍有患者智慧型正常。因顱縫早期閉合限制頭骨生長，促使腦壓提高，早期進行顱切開手術對病童減低腦部壓力會有幫助。