希爾德病

希爾德病又稱瀰漫性硬化(diffusesclerosis)是亞急性或慢性廣泛的腦白質脫髓鞘疾病Schilder(1912)首先以瀰漫性軸周腦炎(encephalitisperiaxialisdiffusa)報告故稱為希爾德病彌散性硬化這一術語，最早由Strumpell用於對一酒精中毒患者離體新鮮大腦質地過硬的描述，後來用於任何原因所致的彌散性大腦膠質增生1912年Schilder描述了一例進行性智力減退，具有顱內壓增高現象19周后死亡的14歲女孩屍解發現雙側大腦半球白質大片邊界清楚的髓鞘脫失區還有許多小的髓鞘脫失灶與普通MS的病灶相似。因為其病理改變與MS相同，Schilder稱之為彌散性軸周腦炎。

基本信息

• 中文名：希爾德病
• 外文名：Schilderdisease
• 臨床表現：感覺障礙癱瘓昏迷暈厥眩暈
• 就診科室：內科
• 發病部位：頭部

病理概述

希爾德病

可惜的是在以後的文章中，Schilder又將同樣的診斷名詞用於兩例其他不同的類型的病例(腎上腺腦白質營養不良和浸潤性淋巴瘤)後兩例報告嚴重地混淆了這一概念，以至於多年來Schilder病和彌散性硬化的術語不加區別地用於多種情況。Poser分析了105例根據最初定義可以認為是Schilder型瀰漫性硬化的患者其中33例病灶僅有位於中央卵圓塊的廣泛脫髓鞘區這些患者中的多數是兒童，疾病呈亞急性進展型病程其中72例除大腦白質有較大的病灶外，在其他的CNS部位也發現有孤立的髓鞘脫失斑。這組患者發病年齡與慢性、復發性MS相同，多數表現為持久的和緩解過程Poser等在以後有關這一問題的綜述中對這些發現做了進一步闡述。Balo同心圓性硬化與Schilder病從臨床表現和病灶的整體分布上均相似，目前多數專家認為是Schilder病的一種變異，又稱Balo病。髓鞘破壞帶和保留的髓鞘交替形成一系列同心環是鑑別Balo同心圓性硬化的特徵。這種病損提示，破壞髓鞘的某些因素呈離心性瀰漫。雖遠沒有如此廣泛，這種方式的病灶偶爾可在慢性多發性MS見到。中國目前尚無流行病學資料，但有關MS病例報導愈見增多專家傾向中國仍屬於低發病區，多認為本病是MS的一種變異類型。

病因機制

希爾德病

病因尚未明，根據病理以及臨床所見符合脫髓鞘性疾病多認為本病是多發性硬化的一種變異型。有報告認為本病是發生於幼年或少年期嚴重MS的變異型病理改變為大量脫髓鞘發生於大腦可為多灶性或者是單一的大病灶特徵性病灶為一較大邊界清楚、非對稱的髓鞘脫失灶病灶常累及整個腦葉或者一側大腦半球典型的通過胼胝體影響至對側有時雙側半球對稱性受累腦白質病變常以一側枕葉為主，界限分明。視神經、腦幹和脊髓也可發現與MS相似的病灶，新鮮病灶可見血管周圍淋巴細胞浸潤和巨噬細胞反應晚期膠質細胞增生也可見組織壞死和空洞Balo同心圓性硬化(concentricsclerosisofBalo)較少見，是具有特異性病理改變的大腦白質脫髓鞘病變病理特點是脫髓鞘與正常髓鞘保留區相間，形成整齊的同心圓形狀如樹木年輪故名之鏡下可見小靜脈周圍淋巴細胞為主的炎性細胞浸潤，病變分布及臨床特點與多發性硬化相似，一般認為本病是Schilder病的一種變異也是MS的變異型。

希爾德病

本病的病理特徵為大腦半球(尤其是後部)白質內有界限分明的大片廣泛神經纖維脫髓鞘，而皮質下的弓形纖維和軸突受損較輕或正常，以枕葉為主，頂顳葉亦可受累 。成人病例還可見視神經、腦幹、小腦、脊髓等處受累。一般認為它是多發性硬化的一種變異型。多亞急性起病，漸進加重，腦脊液多正常。CT多表現為雙側大腦半球白質內成片的密度減低區。MRI病變在Tl加權像為低信號，長12像為高信號，灶周水腫反應輕重不等，增強可見病灶邊緣強化J。部分患者腦脊液CSVqgG指數增高。

臨床表現：

希爾德病

1.幼兒或青少年期發病男性較多。無家族性。病程類似急性MS。多呈亞急性、慢性進行性惡化病程停頓或改善極為罕見極少緩解-復發。極少數病例可在多年內病情停止進展，或者在一定的時間內病情得以緩解。2.發病至入院時間10～40天多以精神障礙起病，也可先有頭痛、頭昏、疲乏無力後才出現精神症狀。3.主要表現為器質性精神障礙和肢體癱瘓體溫正常或輕度增高，患者沉默寡言淡漠、反應遲鈍發呆重復言語及幻聽等，尿便失禁多見，值得一提的是某些患者意識清楚也出現尿便失禁視力障礙可早期出現如視野缺損、同向性偏盲及皮質盲等，也常見痴呆或智慧型減退精神障礙皮質聾不同程度偏癱或四肢癱和假性延髓性麻痹等，也可有癲癇發作共濟失調、錐體束征視盤水腫眼肌麻痹或核間性眼肌麻痹、眼球震顫、面癱、失語症和尿便失禁等查體可見一側或兩側病理反射並可出現吸吮反射、掌頜反射等。嚴重者呈去皮質狀態多數患者在數月或幾年內死亡但也有存活10年或更長者5.CSF改變與慢性復發性MS相似，但常無寡克隆帶。CSF常發現大量鹼性髓鞘蛋白腦電圖可發現中高波幅慢波，以前頭區明顯CT掃描見大腦白質多個散在低密度灶以前頭部明顯。MRI可發現大腦白質多個異常信號區，而且可顯示同心圓性異常信號，對臨床診斷很有價值。腦活檢對診斷本病十分可靠。隨病情發展或病變程度不同，出現的症狀體徵可以是疾病本身表現也可以看作併發症(參見臨床表現)另外，應注意繼發的肺部感染、尿路感染、褥瘡等。根據病史、病程及特徵性臨床表現如皮質盲智慧型減退和精神障礙等，並結合神經影像學CSFEEG等輔助檢查綜合判定，可做出臨床診斷。

鑑別診斷：

患者臨床表現與急性脫髓鞘性腦病及病毒性腦炎相似病毒性腦炎中以單純皰疹性腦炎最常見，雖然單純皰疹性腦炎呈急性發病精神症狀常見，與本病有相似之處但體溫較高，各種類型的癲癇發作多見；腦脊液多有細胞、蛋白增高而且常見紅細胞CT或MRI可見顳葉和(或)額葉病灶，並且灰白質均可有改變。本病臨床上還易與腎上腺腦白質營養不良(ALD)混淆，ALD為性連鎖遺傳僅累及男性，腎上腺萎縮伴周圍神經受累及NCV異常，極長鏈脂肪酸(VLCFA)含量增高。廣義的彌散性硬化分類中還包括Krabbe球形細胞腦白質營養不良和Greenfield異染性腦白質營養不良等腦白質營養不良性疾病。這組疾病可影響周圍神經也可累及CNS組織腦白質營養不良的臨床特點為進行性視力衰退智慧型減退和痙攣性癱瘓。病理為大片的或多或少兩側對稱性的大腦半球白質破壞每種類型的腦白質營養不良有特異的遺傳性髓鞘脂蛋白代謝的生理缺陷。

希爾德病

本病應與以下疾病鑑別：(1)急性播散性腦脊髓炎。為感染和預防接種導致的自身免疫反應性疾病，多於接種或感染後4～14 d起病，可有發熱，突發頭痛、嘔吐等顱高壓征，同時出現腦和脊髓受累症狀，CT或MRI改變似多發硬化，病變位於皮質下白質。(2)多發性硬化：女性多見，40歲左右多發，具有緩解和復發特點的病程。症狀多樣性，病灶好發於腦室周圍、視神經、脊髓、腦幹等。CI1和MRI檢查示病灶的橢圓長徑垂直於側腦室的邊緣，多個並可融合成較大病灶。MRI示病灶呈長Tl長12信號。(3)亞急性多灶性白質腦病。係為乳頭多瘤空泡病毒感染所致進行性脫髓鞘病，多為免疫功能低下患者易患，男性多見。CT早期可無改變，MRI示長Tl、長12信號，少強化，無占位效應，病灶為雙側對稱性的大腦半球皮質下白質局灶或融合成片狀灶，以頂枕葉及額葉多見。(4)腎上腺腦白質營養不良。兒童多見，伴性隱性遺傳，cT或MRI特點為伴有腦萎縮的病灶位於雙側枕葉、常跨越胼胝體底部雙側相連，可向前後發展，且有病變沿傳導束擴張和分布的特點。

病理檢查

希爾德病

1.腦脊液檢查CSF改變與慢性復發性MS相似但常無寡克隆帶。CSF常發現大量鹼性髓鞘蛋白。2.血液免疫學檢查有鑑別診斷價值。3.EEG可見高波幅慢波占優勢的非特異性改變多見視覺誘發電位(VEP)異常與視野及視力障礙一致，指示視神經受損。4.CT顯示腦白質大片狀低密度區枕、頂和顳區為主累及一側或兩側半球多不對稱MRI可見腦白質T1低信號T2高信號的瀰漫性病灶。5.CSF-MNC正常或輕度增多，蛋白輕度增高，一般不出現寡克隆帶。本病目前尚無有效的治療方法，主要採取對症及支持療法加強護理。文獻報告用皮質類固醇和環磷醯胺可使部分病例臨床症狀有所緩解。也有報告主張可按MS一樣治療。本病預後不良。發病後呈進行性惡化多數患者在數月至數年內死亡平均病程6.2年但也有存活10餘年的病例。死因多為合併感染。與MS一樣目前尚無有效的預防方法，防止感染感冒以及寒冷或炎熱等誘發因素是防治的重點；防治併發症也是臨床醫療護理的重要內容。
主要依據：(1)兒童或青步年發病，亞急性發病逐漸進展病程。(2)智慧型減退，視力下降甚至皮層盲、瘴痛以及精神症狀等表現。(3)影像學示雙側半卵圓中心，以枕葉為主的白質脫鞘改變。(4)長鏈脂肪酸含量正常。(5)排除其它疾病。Cr表現為雙側半球白質廣泛低密度改變=MRI示雙側半球白質長長改變，病灶邊緣界線較清楚，自室營膜下至皮質下，以枕葉為主，雙側可不對稱。率組病例影像學檢查均符合此病的改變，均支持瀰漫性硬化改。

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病理	巨噬細胞
精神障礙	併發症
腦葉	掌頜反射
年輪	腎上腺