脆弱性骨硬化

脆弱性骨硬化（osteopoikilosis）又稱骨斑點症，播散型凝集性骨病（osteopathia condensensdisseminata）及點狀骨（spottedbone）。全身多數骨骼上出現廣泛散播的細密斑點，一般不產生臨床症狀，大多數因其他原因作X線檢查時偶然發現。本病最好發於管狀骨的骨骺、乾骺端等松質骨內，還可見於某些扁骨和不規則骨內。據病理觀察骨松質內有多個灰白色圓形或橢圓形緻密小骨塊。

病理改變

在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形，邊緣不整齊，形似骨瘤的小骨塊，與皮質及關節軟骨無關。鏡下見些斑點是由許多比較有規則排列、比正常厚的骨小樑組成，厚度不等，其結構像海綿質骨，多數與長骨的長軸平行，其邊緣逐漸移行於松質骨之中，無明確的分界線，其他骨結構正常。

臨床表現

脆弱性骨硬化

不產生症狀，有20%的病人訴關節疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑點所致還是合併風濕痛。有時出現皮膚結節狀組織增生和易形成疤痕疙瘩。
X線表現 可見圓形或卵子圓形的緻密斑點，幾乎波及全身，特別是在長骨的骨骺部位及乾骺端，但骨幹很少有斑點。斑點的大小不一，直徑大約由2mm～10mm數目不等。在脊柱、肋骨及鎖骨均少見，在顱骨更稀有。骨骼的輪廓改變，骨骺發育亦無影響，關節間隙正常。在成人，斑點一般不再有明顯變化，而在兒童則斑點可以增加，消失及融合。
完全依靠X線作出診斷。在X線上要與下列疾病作區別。肢骨紋狀肥大、軟骨發育異常（Ollier病）、轉移性癌等。
無症狀、無畸形，不需任何治療。

發病機理

脆弱性骨硬化

本病最好發於管狀骨的骨骺、乾骺端等松質骨內，還可見於某些扁骨和不規則骨內。據病理觀察骨松質內有多個灰白色圓形或橢圓形緻密小骨塊。骨島與骨斑點症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像學與組織學表現均相似，故推測兩者的發生機理相仿。可能系外圍的層板骨與增粗的骨小梁相連，骨板和骨小梁不伴有緩慢的骨增生，而缺乏相應的骨吸收，致骨的改建發生障礙，病灶部位存在一種不穩定因素，即潛在的活躍的骨改建，病變可消失或增大的病理學為基礎。但本病不侵及骨膜、關節軟骨，並且不發生炎症、惡性變和病理骨折。文獻報導兒童病灶可隨身體的生長而漸變大。成人經隨訪未見病灶增加但形態可略有變化，故本病不能除外先天性。
本病可合併先天性畸形，如多指(趾)、並指、齶裂等。本組有1例為雙足六趾畸形。

特點

脆弱性骨硬化

(1)本病無臨床症狀，均為查體或檢查其它病時發現本病。
(2)本病與年齡性別無關，本組從22～58歲，文獻報導年齡從4個月～90歲均有發病。
(3)病灶呈瀰漫性多發的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結節狀陰影，其形態走行，部分與骨的長軸一致。
(4)病灶多累及長骨的兩端，密集於乾骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不規則骨。越靠近關節病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。
(5)密度增濃的斑點狀病灶的邊緣不甚清晰銳利，越靠近中心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。
(6)病灶侵及骨的松質骨。骨膜及關節軟骨不受侵犯，故關節間隙光整清晰。
(7)ECT檢查見顯影后骨骼放射性分布不均勻，骨松質內有多個大小不等的骨鈣化灶。骨顯像對應性放射性增強。據上述表現視全身骨顯像多處骨代謝增強灶，為骨質代謝異常。
(8)本病應與成骨性轉移相鑑別。成骨性轉移首先應有原發性病灶並轉移灶呈單發或散在多發性骨質增濃病灶，無密集對稱性。其病灶直徑均較大，直徑一般在1.0cm以上，同時伴有明顯的疼痛症狀。與本病鑑別不難。還應與蠟淚樣骨相鑑別。本症誤診的原因主要是臨床及放射科醫師對本病缺乏認識，未想到本病的可能。

檢查事項

脆弱性骨硬化

本病好發於長短管狀骨的骨端骨松質內以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不規則骨內，很少發生於骨幹，在脊柱、肋骨、鎖骨、顱骨內極罕見。
1、X 線檢查是發現和診斷本病的主要依據。X 線上病灶呈瀰漫多發的圓形、類圓形或融合成條狀及團塊狀緻密影，位於骨松質內，走行與骨長軸一致，雙側基本對稱，大小在數毫米至2 cm 之間;越靠近關節病灶越密集密度也越高;絕大多數病灶中心密度高邊緣密度低，也有少數病灶中心密度偏低，但其邊緣均較清楚;病灶不侵犯骨膜及關節軟骨，關節間隙清晰。
2、CT 能更清晰地顯示病灶的部位、大小、形狀及與骨皮質的關係，還能發現X 線平片難以顯示的微小病灶。CT 表現為病灶位於骨松質內，並與骨小梁分布一致，少數位於骨皮質內或骨皮質下，相應部位骨皮質增厚密度增高。多呈圓形或卵圓形高密度結節影，邊界清楚，有的呈團塊狀改變。
3、MR 表現為病灶多發不均勻散布於骨松質內，呈圓形、類圓形結節及不規則條狀異常信號，在T1WI 與T2WI 上均為極低信號，邊界清楚，多發病灶聚集成“蜂窩狀”，周圍軟組織無異常信號。

家族性

骨斑點症是一種以骨內多發硬化斑點為特點，多為散發。文獻報導有遺傳性及家族性，極為罕見。家族性發病者為常染色體顯性遺傳，患者雙親中必有一位為患者。據統計不足人群中的1/1000萬。本病病因尚未明了，可見於任何年齡階段，遺傳與性別無關。本報告病例，有明顯遺傳性。對其直系親屬進行檢查，發現患者父親及奶奶骨盆X線與患者相類似，患者母親無相關病變。

診斷

完全依靠X線作出診斷。在X線上要與下列疾病作區別。肢骨紋狀肥大、軟骨發育異常（Ollier病）、轉移性癌等。

流行病學

發病情況：為罕見病。男性多於女性2倍，發病年齡大多數為成年人。

預後

預後良好，不影響發育及生命過程。但有人報告1例骨斑點症有肉瘤變。

相關病例

脆弱性骨硬化

女，12歲。因跛行4月余就診我院。體檢：發育正常，體態均稱，智力正常，輕度跛行。脊柱無明顯側彎及後突畸形，雙坐骨神經行走區無壓痛，雙下肢直腿抬高試驗（－），雙髖部無腫脹，骨盆向左傾斜，雙髖關節活動正常，雙下肢等長。X線片示：脊柱腰段骨質未見明顯異常，雙側髂骨、骶骨、股骨上段可見廣泛分布卵圓形高密度鈣化影，以雙髖部明顯，大小基本一致。CT掃描提示：雙側髂骨、恥骨、坐骨、股骨上段、骶骨可見廣泛分布點狀小結節狀高密度鈣化，骨小梁結構較紊亂。診斷：骨斑點症。因左股骨粗隆下骨鈣化點較多，結構紊亂，行局部病變組織活檢術。術中見皮下脂肪組織，髂脛束增生、硬化，骨膜與股骨骨質粘連，骨膜硬化，剝開骨膜見骨面粗糙，凹凸不平，突出骨質明顯硬化，顯露骨質未見明顯破壞灶。病理活檢提示皮下組織內見灶性黏液變性，骨膜纖維性增厚伴軟骨化生，髂脛束內側纖維軟骨組織，未見緻密影。
病史追查：檢查患者父母及爺爺奶奶。X線透視下見雙上肢、雙肩、脊柱、雙下肢骨質無明顯異常。患者父親及奶奶骨盆X線檢查可見骶骨、髂骨、股骨上段多發性分布不均，大小不等，密度增高的圓形斑點狀緻密影，邊緣清晰，大小約0.3cm2，與患者相似。