嬰兒神經軸索營養不良

嬰兒神經軸索營養不良(Infantileneuroaxonal dystrophy，INAD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經變性病，其確切的發病率不明確。該病典型臨床表現為6~12個月起病，進行性智力運動倒退，通常於10歲前死亡。該病同時累及中樞及周圍神經系統的神經軸索為特徵，其最典型的神經病理學改變為神經軸索腫脹、呈球樣改變。

基本信息

• 中文名：嬰兒神經軸索營養不良
• 外文名：Infantileneuroaxonal dystrophy，INAD
• 別名：非典型神經軸索營養不良
• 臨床表現：進行性智力運動倒退
• 就診科室：兒科

病因

神經軸索球樣體

嬰兒神經軸索營養不良(INAD)/非典型神經軸索營養不良(atypicalNAD)，是一種神經退化伴隨著腦鐵沉積(NBIA)以運動延遲和退化為特徵的罕見病，增加神經系統受累，對稱的錐體束征和痙攣性四肢癱瘓。INAD有典型或非典型的，病人可能同時出現典型和非典型的症狀。

INAD是由PLA2G6基因的突變(22q13.1)引起的，基因突變會導致磷脂代謝的改變和鐵在基底神經節的異常沉積

症狀

嬰兒神經軸索營養不良

典型的INAD往往出現在6個月至3歲的嬰孩中，伴有精神運動的發育遲緩和退化，他們學會走路的時間比較晚或出現步態失調，特點是從早期軀幹的肌肉張力減退發展到四肢的癱瘓(通常是痙攣性，但可能導致反射能力的喪失)或者痴呆。視覺上的併發症，包括斜視、眼球震顫、不協調眼球運動，視神經萎縮，而視力衰退通常出現在早期且較為明顯，少數會癲癇。

非典型NAD通常出現在兒童早期,但也可能在十八九歲的時候出現，病情進展緩慢。患者可能表現為語言發育遲緩和神經行為障礙，包括衝動、注意力分散和情緒不穩定。疾病晚期會發生四肢癱瘓，在之前不一定表現出軀幹肌張力減退，患者更可能有漸進性肌張力障礙和發音障礙。而典型的INAD常會表現出視神經萎縮，眼球震顫和癲癇。

診斷

神經軸索損傷

鑑別診斷包括初期神經元蠟樣脂褐質沉積症，共濟失調伴毛細血管擴張症和遺傳性共濟失調。雖然小腦萎縮經常隨這些病症發生，其他形式的大腦鐵離子累積神經退行性變，包括以虎眼症為特徵的依賴性神經退行性疾病(PKAN)跡象在嬰兒神經軸索營養不良，初期GM2神經節苷脂沉積症，C型曼尼匹克症，孤獨症和門克斯病中不容易被觀察到。

若該疾病在已知的患病家庭中造成突變的話，是有可能通過產前檢查確診的。

多數患有嬰兒神經軸索營養不良/非典型神經軸索營養不良而導致小腦萎縮的病人都可以在相對較早的年齡通過MRI被評估出來。與此同時，若出現腦部含鐵量高或視覺萎縮的症狀，即可確診，通過基因測試可以確認診斷結果。

治療

對該疾病建議採取保守治療，包括應對肌肉僵直和癲癇的藥物治療，讓那些患有明顯肌張力障礙、進行肌肉僵直物理性治療的患者口服或鞘內注射巴氯芬，使用胃飼管或氣管造口術等措施來預防吸入性肺炎。一般不推薦使用鐵螯合物治療。

預後

典型的嬰兒神經軸索營養不良病情惡化得非常迅速，許多孩子永遠無法學會走路。嚴重的肌肉僵直，進一步的認知能力衰退和視覺損害可導致植物人情況的發生。許多受該病影響的病人都只有10年以下聲明。但也有一些人活到了青少年時期或更久。非典型神經軸索營養不良患者的存活時間還不清楚，但預計會比經研究確認的典型嬰兒神經軸索營養不良的存活時間要長。