原發性紅斑性肢痛症

原發性紅斑性肢痛症是一種罕見的常染色體單基因遺傳病，國際範圍內僅報導過6個家系及一些散發病例。該病雖無生命危險但嚴重影響患者生活，以肢端陣發性劇烈灼燒樣疼痛以及對溫度敏感為主要特徵，但其發病機制一直不明。Drenth等通過家系分析於2001年將原發性紅斑性的致病基因定位於Zq31-q32。在此基礎上，中國學者楊勇等進一步研究發現該病的致病基因可能為1個鈉離子通道基因scn9a，其他研究組針對該基因進行基因敲除後的結果也提示了該可能性。然而，由於該疾病可能具有遺傳異質性，該致病基因尚未在其他家系中得到確證。更深入的分子遺傳學研究結果將為原發性紅斑性肢痛症的正確診斷和合理治療提供依據。

基本信息

• 中文名：原發性紅斑性肢痛症
• 就診科室：外科

原發性紅斑性肢痛症

概述

肢痛

紅斑性肢痛（erythermalgia）是一種肢端血管發生過度擴張所引起的疾病，臨床上主要表現為在溫熱環境中陣發性肢端發紅、皮膚溫度增高和燒灼樣疼痛。原發性者比較多見。本病屬少見病。病人多為兒童或＞40歲者。國外報導男性患者多於女性，約為2/1。但廣州報告的433例中，青年女性最多，占92．86％，男女比率為1/13。

病因

病因

本病的病因和發病機理尚不清楚。有人認為是血管運動中樞的某些障礙所致，故受累部位常呈對稱性分布。有人認為是由於兩側肢體的淺表和深部動脈的血流增加，使皮膚循環量增加，皮膚發紅而溫度升高。擴張的小血管壓迫和刺激神經末梢，引起燒灼樣疼痛。也有人認為，本病與周圍循環中五羥色胺增高，或皮膚微血管對熱的反應過度缺乏血管正常收縮的對抗機理有關。此外，一些有害因子的作用，如皮膚慢性炎症、紫外線損傷、受凍、燒傷和擦傷等，都可使皮膚微血管的緊張性消失而誘致本病。偶有遺傳性。

病理

皮膚解剖

本病常無明顯病理解剖變化，不伴有局部組織的器質性異常和營養性改變。主要同時累及雙足，少數僅累及足底、足跟、足趾，手足同時發病者僅占3．3％，常呈對稱性。發作取決於皮溫，皮溫升高到臨界溫度（31．7～36．1℃）以上即引起發作，在各患者中臨界溫度點相當恆定。血管擴張和其後的充血是皮溫升高的原因。然而，血流增加不是主要的因素，因為症狀一旦被溫熱誘發，即使用壓脈帶加壓到收縮壓水平以上使血流降到0時，症狀仍可持續，提示病變的原因是皮膚痛覺纖維對熱或擴張血管壁的張力的異常敏感性所致。發作時局部毛細血管迅速擴張、充血，局部皮溫升高（可達35～37℃），足背和脛後動脈搏動增強。

臨床表現

足部血管

起病急驟，常在溫熱環境中肢體下垂、站立或運動時，引起發作或使發作加重。局部皮溫超過臨界溫度時常引起發作，夜間發作常較白晝為重。發作時的特點為兩足對稱性、陣發性劇烈疼痛，疼痛多為燒灼樣，偶呈刺痛或脹痛。皮膚潮紅充血，皮溫增高伴出汗。足背和脛後動脈搏動增強。冷敷、抬高患肢或將足露出被外，局部溫度低於臨界溫度後可使發作緩解，皮色恢復正常。疼痛通常局限於足的拇趾和趾端，較少見的是在手的相應部位。每次發作持續幾分鐘，甚至幾小時，偶而伴有局部水腫。發作間歇期，肢端常遺留有輕度麻木或疼痛感，但不伴有潰瘍或壞疽等神經營養障礙。

檢查

血管超聲檢查

（1）皮膚臨界溫度試驗：將足或手浸泡在32～36℃水內，若有症狀出現或症狀加重即為陽性。
（2）甲皺微循環檢查示毛細血管袢輪廓模糊、擴張，其內壓力增高，給予熱刺激後更為嚴重。
（3）血、尿常規，血生化檢查。
（4）血管超聲檢查。

診斷

診斷

本病多見於20～40歲青壯年，男性多於女性，起病可急可緩，多同時累及兩側肢端，以雙足更為多見。表現為足趾、足底、手指和手掌發紅、動脈搏動增強，皮膚溫度升高，伴有難以忍愛的燒灼樣疼痛。多在夜間發作或加重，通常持續數小時。受熱、環境溫度升高，運動、行立、足下垂或對患肢的撫摸均可導致臨床發作或症狀加劇；靜臥休息、抬高患肢、患肢暴露於冷空氣中或浸泡於冷水中可使疼痛減輕或緩解。患者不願穿著鞋、襪及將四肢放於被內，懼怕醫生檢查。肢端可有客觀感覺減退，指（趾）甲增厚，肌肉萎縮，但少有肢端潰瘍、壞疽。病程長及（或）病情重者症狀不僅限於肢端，可擴及整個下肢及累及上肢。在一定誘因下，陣發性出現雙足紅、腫、熱、痛等特點，常可作出診斷。
根據特徵性的臨床表現，紅斑性肢痛症的診斷並不困難。本病大約60％為原發性。其他可由真性紅細胞增多症、甲狀腺機能亢進、系統性紅斑狼瘡、高血壓病、酒精中毒、惡性貧血、血栓閉塞性脈管炎、痛風、類風濕性關節炎、靜脈機能不全、與糖尿病有關的周圍神經炎，以及鉈、汞或砷中毒和糙皮病等疾病所引起，稱為“繼發性紅斑性肢痛症”。

鑑別診斷

鑑別診斷

血管疾病經完滿的動脈旁路移植術後，隨著遠端灌注壓的恢復，缺血區可有明顯的反應性充血。這種現象稱為“暫時性紅斑性肢痛症”，其表現可能持續幾天，甚至幾周，應注意鑑別。
本病須與凍瘡、閉塞性脈管炎、真性紅細胞增多症、雷諾現象、糖尿病性神經病、脊髓癆及中毒性末梢神經炎等相鑑別。

治療

（一）熱的脫敏
降低肢端血管對熱的敏感性。先將患肢浸入臨界溫度以下的水中，然後逐漸升高水溫直至出現輕微不適。每天浸

治療

泡並逐步提高水溫，直到病人在臨界溫度以上的水溫中不引起發作為止。
（二）藥物治療
1、阿司匹林 口服一次0．5～1．0g，可預防疼痛發作數天。
2、血管收縮劑 ①麻黃鹼，口服25mg，每日3～4次。②腎上腺素，發作時噴霧吸入1∶1000腎上腺素溶液。③馬來酸美西麥角（methysergide maleate），開始口服8mg/d，以後逐漸減小劑量到2～4mg/d；每年應間斷1～2月，以避免腹膜後纖維化的副作用。④β-阻滯劑，如普萘洛爾，口服10～30mg，每日3次，對有些病人有效。
3、5％葡萄糖酸鈣20ml靜注，每日2次。
4、普魯卡因封閉0．25％～0．5％普魯卡因作患肢套式封閉，1～3次後症狀可減輕。
（三）手術治療
對內科治療無效且嚴重到足以使勞動力喪失者，可考慮手術切斷、壓榨、或將酒精注入到脛後、腓或腓腸神經，後兩法可以導致足部皮膚麻醉持續達3～6個月。

預防

疾病預防

患者宜穿多孔的涼鞋，夜間睡眠時足部不宜覆蓋，足部儘量避免暴露於溫熱的環境中，特別是乾熱。發作重者可搬到氣溫達不到引起疼痛發作的臨界溫度以下的地方居住。但亦不宜用冰塊或冰水局部降溫的方法來緩解發作，以免損傷肢端血管和周圍神經，反而使發作持續或加重。