West綜合徵

West綜合徵

West綜合徵,又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,為癲癇的一個亞型。是West於1841年首先報導,故稱West 綜合徵。

基本信息

病因和機理

病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為症狀性,特發性者占40%。症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、大腦發育不全、Sturge-Weber綜合徵、Aicardi’s 綜合徵為多見,此外為苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血症、低血糖症等先天性代謝異常,以及21-三體綜合徵、各種圍產期的腦損傷、顱內感染等。

臨床表現

特徵為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。

85%-90%的患兒在出生後1年內發病,發病高峰為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕,發作時間短,以後逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著,常呈突然的屈頸、變腰動作,也可涉及四肢。每次痙攣約1~15秒,常連續發生數次至數十次,發作通常出現在睡前和初醒或慢速眼動至快速眼動的過度期,處於瞌睡狀態時易於發生。 發作時,頸、軀幹及肢體雙側對稱的肌肉突然收縮,因伸肌和屈肌受累的數目、分布和程度不同而分為三型:屈曲型最具特徵性,約占34%,表現為頭、軀幹特別是腹肌收縮、腿屈曲內收、臂屈曲內收或外展;伸展型約占23%,表現為頸與軀幹突然伸展,上臂伸直外展;混合型約占42%,表現為頸、軀幹及臂屈曲,腿伸直,有時為腿伸直而臂屈曲。發作時意識喪失,發作後嗜睡。多數患兒常不止一種發作類型,有的三種類型同時存在或前後分開出現。一次痙攣可分為開始突然收縮及持續強直兩個階段,前者不足2秒,後者約2-10秒。一次發作,痙攣常成簇出現,每簇由幾次或幾十次痙攣組成。成簇發作是本病的特徵之一。

症狀性嬰兒痙攣常伴發其他發類,如失張力發作、強直發作、不典型失神發作和部分性發作等,還可見於癲癇性腦病等其他癲癇綜合徵。

70%-90%的患兒在痙攣發作出現前即有發育障礙和神經系統體徵,原來發育正常的患兒在患病後精神運動發育變得遲緩甚至倒退。表現為對周圍環境的反應減弱、主動的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。

腦電圖示瀰漫高電位不規律慢活動,雜有棘波的尖波,痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2~3歲時消失,但症狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智慧型障礙,半數以上轉化為不典型失神發作,GTCS或精神運動性發作。

診斷

嬰兒痙攣的診斷主要依據典型發作表現、精神運動發育遲緩以及腦電圖特點。發作間期腦電圖顯示高度節律失常。

為了明確病因需要進行許多檢查如腦電圖、影像學、血液檢查、尿液檢查、遺傳代謝病檢測,甚至腦脊液檢查等。

鑑別診斷

(一)結節性硬化(tuberous sclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變,頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。

(二)小頭畸形(microcephaly) 常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙,發育完成後腦重不超過1000克,頭顱最大周徑不超過47cm,額部和枕部平坦、狹小,頂部略呈尖形,和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚,頭髮粗密。身材大多矮小,智慧型發展停留於白痴階段。

(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳,為一種胺基酸代謝病。特徵為智慧型低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如霉味或“鼠”味,6個月後智商迅速下降,癲癇發作表現為嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。

治療

大部分抗癲癇藥物治療無效。僅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素及個別新型抗癲癇藥物能不同程度地控制發作......

預後

一部分患兒對抗癲癇藥物反應良好,而另一部分患兒對抗癲癇藥物無效。嬰兒痙攣的預後主要取決於病因。長期預後差,90%以上有不同程度的精神運動發育遲緩,許多患兒在兒童後期出現其他發作類型,可能發展成為Lennox-Gastaut綜合徵。

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