Gitelman綜合徵

Gitelman綜合徵是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病，以低鉀血症鹼中毒為主要臨床表現，還常伴有低血鈣、低血鎂，多在嬰幼兒因生長遲緩、抽搐而發現。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，Gitelman綜合徵被收錄其中。

病因

Gitelman綜合徵

Gitelman綜合徵是由遠曲小管上Na/Cl共同轉運體功能低下所導致的。Na/Cl共同轉運體（Na-K-Cl cotransporter，NKCC）的cDNA已獲克隆16q13，Gitelman綜合症患者編碼NKCC的基因變異。

臨床表現

Gitelman綜合徵引起的電解質紊亂以低鉀、低鈉，低血容量為主要臨床表現，類似於噻嗪類利尿藥所導致的不良反應，並可繼發腎素、血管緊張素增多，醛固酮升高不明顯或正常，還可出現低鈣、低鎂血症。

診斷

結合病史和治療經過本例可診斷Gitelman 綜合徵，明確診斷GS需要氯離子清除試驗和基因突變檢測。

治療

單獨套用補鉀及補鎂治療效果較差，需聯合套用安體舒通等儲鉀利尿藥。