概述
酶缺乏症缺乏 生雞蛋中含有一種生物素的拮抗物---抗生物素蛋白.長期食用生雞蛋的蛋白可引起皮炎和舌炎,每天給生物素150~300μg便能迅速治癒.長期進行完全胃腸外營養而未補充生物素亦可出現缺乏。
依賴 多種生物素依賴羧化酶缺乏的兒童可出現身體和智力發育遲緩,脫髮,角膜結膜炎,而且T細胞和B細胞的免疫有缺陷.全羧化酶合成酶(將生物素與4個羧化酶連線所需的酶,此為代謝所必需)或生物素酶(在分解代謝中將生物素從同一酶中移走所需要的酶)突變可引起缺乏.尿中排出各種有機酸可幫助診斷.
治療 全羧化酶合成酶和生物素酶異常的兒童，每天大劑量的生物素(5~20mg)療效甚佳。
皮膚-神經損害的臨床特徵。
病例
患兒，男，生後2個月頭部出現散在濕疹、膿皰疹，9個月時全身發紅、膿皰疹；智力、運動發育落後，6個月起出現肌張力不全樣發作。5歲4個月時來院。體檢見重度營養不良貌，毛髮稀黃，全身瀰漫性浸潤性紅斑，頭面部、軀幹、四肢散在膿皰疹，表面可見膿痂。全身癱瘓，四肢攣縮，軀幹及四肢肌張力增高。實驗室檢查發現輕度貧血、代謝性酸中毒、血漿肌酸激酶增高。有機酸分析顯示尿乳酸、丙酮酸、3-羥基丙酸、丙醯甘氨酸、甲基巴豆醯甘氨酸增高。乾燥濾紙血片生物素酶活性<0．1pmol·min^-1·3mm^-1，符合生物素酶缺乏症。經生物素補充治療與營養干預後患兒全身情況逐漸好轉，2周后皮疹癒合，經康復訓練後，運動能力亦逐漸提高。生物素酶缺乏症常導致嚴重皮膚與神經系統損害，早期診斷與治療是挽救患兒的關鍵。
