短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency; SCAD)屬於一種脂肪酸代謝異常疾病，起因於粒線體中的酶缺陷。粒線體存在於體內的每個細胞中，可生產大部分人體所需的能量，藉此使肌肉(含心臟肌肉)運動。若酶缺乏將使脂肪酸分解與能量產生受到影響。此病是因分解短鏈脂肪酸的酶缺陷所造成，此酶被稱之為短鏈脂肪酸去氫酶。

介紹

短鏈脂肪酸去氫酶缺（英文）

短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中來的高。懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中看到C4-carnitine這一項的濃度有上升的現象。C4-carnitine濃度上升的原因如果是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因發生異常，則濃度上升的現象會持續產生，如果只是新生兒肝臟不成熟而造成的，在追蹤C4-carnitine濃度的值會回到正常範圍。

症狀

大部分病人的臨床症狀包括低張力、嘔吐、生長遲緩或發展遲緩、肌肉無力(muscleweakness)等現象。當病人進食狀況不佳時，可能會引起代謝失衡，產生急性的發作如低血糖或酸血症等現象。尿液有機酸檢查可以看到ethylmalonate與methylsuccinate的產物增加。

診斷

確定診斷的方法為檢測患者的皮膚纖維母細胞(fibroblast)中脂肪酸的代謝狀況。治療方面則應避免讓患者處於飢餓狀態，如果發現患者有吃不好的狀況時，建議立即到醫院打點滴，避免患者的急性發作。如果病人的carnitine有次發性缺乏的狀況，則建議補充患者的carnitine。根據報告，至今已有超過百個案例的患者有ethylmalonicaciduria的現象，但只有不到20人被確認診斷為SCAD。