病因
遺傳性多發性骨軟骨瘤的病因不明。
臨床表現
遺傳性多發性骨軟骨瘤多見於兒童至20歲左右青少年，男性多於女性，約為3：1，多數病人有陽性家族史。臨床表現為可觸及的骨性腫塊。因骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊常可造成關節活動受限。遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變的數量不一，多的有超過100個者。典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。位於橈、尺骨遠側部的發病稍少些。與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向於在肩胛骨、髂骨、肋骨處發病。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的最大特點在於有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬。腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
檢查
遺傳性多發性骨軟骨瘤的X線檢查示長骨幹上的骨軟骨瘤的特點是骨表面有骨性突起，與乾骺相連，由骨皮質及骨松質所組成，成對稱性、多發性。腫瘤基底部形狀各異，可分成有蒂（有一窄莖，頂部較寬）和無蒂（基底寬而扁）兩種。骨軟骨瘤常發生在乾骺端肌腱韌帶附著處，生長趨向與肌腱及韌帶所產生力的方向一致。若軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規則點狀鈣化，這種表現為良性生長；若軟骨帽大且厚，邊界不清楚，帶有不規則的鈣化，應注意其惡性變的可能。骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀的X線表現類似，在指、趾末節可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。
診斷
根據病史、臨床表現及X線檢查，診斷不難。經驗證明：如果在膝關節周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立。
髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬，體積較大，軟骨帽呈多樣性，且不規則，僅憑X線表現，有時難以判斷腫瘤的性質。惡變者腫瘤生長速度快，軟骨帽鈣化模糊，密度高，或見雪片狀或絨毛樣鈣化，並出現軟組織腫塊，還可見到骨質破壞及骨膜增生。
併發症
遺傳性多發性骨軟骨瘤的合併症包括骨骼畸形、骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等。這些合併症與單發性骨軟骨瘤所述相近，惡變發生率高，約為5%。
治療
遺傳性多發性骨軟骨瘤無症狀者不需處理。如有疼痛、肢體功能障礙者、骨骼發育畸形或有合併症時，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應待骨骼發育成熟之後進行，以免畸形復發。如發生惡變，可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。一旦惡變應採取相應的治療措施。
