疾病介紹
軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見，內生（髓腔性）軟骨瘤是指發生在髓腔內的軟骨瘤，最為常見。骨膜下（皮質旁）軟骨瘤則較少見。軟骨瘤伴發多發性血管瘤者稱馬弗西（Maffuci）綜合症。軟骨瘤單發多見；多發較少見，並具有發生於一側上、下肢或兩側上、下肢對稱生長的特點，同時合併肢體發育畸形，又稱內生軟骨瘤病；其發生於一側肢體者又稱歐利（Ollier）病。
多發性軟骨瘤是由什麼原因引起的？
多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小，它是一種骨胳發育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高，多發性骨軟骨瘤病為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數病員有家族遺傳史。這病名稱很多，有時稱為遺傳性畸形性軟骨發育不良，或骨幹續連症。後者主要是指整個患骨的塑型有異常，嚴重時，兒乎所有軟骨內化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發部位仍以膝和踝鄰近的長管狀骨最多見，呈雙側性和對稱性。多發性軟骨瘤有哪些表現及如何診斷？
較少見，具有遺傳傾向，其特點為多發，常合併肢體的畸形。該病好發於少年，表現為局部腫脹或腫塊、肢體短縮彎曲變形等，並隨生長發育加重。
多發性軟骨瘤應該做哪些檢查？
X線徵象：發生於指（趾）骨時，一般呈中心位。可見邊緣清晰，整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質膨脹變薄，在透明陰影內，可見散在的砂粒樣緻密點，這是軟骨瘤主要的X線征。發生於掌（蹠）骨者，有時腫瘤陰影較大，常偏於骨端，骨皮質的膨脹亦較顯著，但均無骨膜反應。發生於四肢長骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當腫瘤惡變時，則可見骨皮質破壞及骨膜反應
多發性軟骨瘤容易與哪些疾病混淆？
骨軟骨瘤：病人多為青少年，局部有生長緩慢的骨性包塊，本身無症狀，多因壓迫周圍組織如肌腱、神經、血管等影響功能而就醫，多發性骨軟骨瘤可妨礙正常長骨生長發育，以致患肢有短縮彎曲畸形。
軟骨瘤惡變：鑑別較為困難，須從臨床、X線檢查及病理檢查三方面結合考慮。
多發性軟骨瘤可以並發哪些疾病？
腫瘤增大會壓迫附近血管，使該血管支配的部位出現缺血現象。
多發性軟骨瘤應該如何治療？
短管狀骨的生內軟骨瘤的病理改變可能表現相當惡性，但實質屬於良性。軀幹或四肢長骨內生軟骨瘤病理檢查時，可能表現相當良性，但卻有10～15%的復發和惡性變率。在選擇治療方法時，應該注意，位於手、足部的軟骨瘤，可行徹底刮除，50%氯化鋅燒灼骨壁，並用松質骨碎骨片填充植骨，位於軀幹和四肢長骨者，一般認為宜採用局部整塊切除和植骨術。
多發性軟骨瘤應該如何預防？
本病無有效預防措施。惡性變者，按惡性骨腫瘤原則處理。
