流行病學
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵在普通人群中卵巢癌平均發病年齡為59歲，而在HBOCS家族中平均發病年齡為52歲。大多數均同意至少在一些卵巢癌家族中患病風險年齡提前。攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時起5年內對側乳房患癌的風險為25%，至70歲時為64%。患卵巢癌的壽命風險，在普通人群為1.4%，有1個一級親屬(母親、姐妹、女兒)罹患者為7%後者獲得遺傳性卵巢癌綜合徵的幾率為3%有綜合徵者，卵巢癌的壽命風險至少為40%。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵者患乳腺癌和(或)卵巢癌的發生率增加，有一級親屬患卵巢癌幾率為50%。
病因
病因遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，並進一步將該基因定位於17q12～23。
1992年此基因被命名為BRCA1國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係，並將BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。
1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321～D17S1325，由22個編碼外顯子組成，占據100kb的基因組DNA，轉錄產物7.8kb，編碼蛋白含1863個胺基酸BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構，提示具有轉錄調節功能
發病機制
發病機制明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節起到抑制腫瘤生長的作用。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為73%和29%。有BRCA1基因存在者，當其發生癌基因突變，BRCA1表達下降則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度，也易發生該類有關的癌腫。
實際BRCA1表達在東西方人群不同地緣因素和人種因素，與性激素、卵巢組織和細胞的生長、發育分化等也直接有關所以有進一步深入研究的必要。
臨床表現
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵重要特徵是發病年齡早，根據其定義，該綜合徵表現為：在有乳腺癌傾向的家族中乳腺癌患者或其1、2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者並有以下臨床特點：①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡＜50歲；②家族中卵巢癌患者發病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲(散發性卵巢癌的發病年齡平均為59歲)；③家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內膜癌消化道癌、前列腺癌等；④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見
併發症：
感染、組織粘連。
診斷
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵診斷要點：①詳盡的家譜分析。家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌乳腺癌、結腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡病理報告或死亡證明等。②發病年齡早乳腺癌大多＜50歲，卵巢癌平均52.4歲。③乳腺癌和卵巢癌的臨床特徵④BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。
由於卵巢癌深居盆腔病變不易早期發現，一旦發生癌腫生長也較迅速尚無有效的早期診斷方法。如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查則對早期發現卵巢癌等有助。
鑑別診斷：
本徵應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌、卵巢癌鑑別這些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。
檢查
檢查實驗室檢查：
1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態。對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的、無症狀的卵巢贅生物較為敏感。
2.彩色都卜勒超聲血流圖 測定卵巢血供後血流情況，有助於鑑別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈衝指數(PI)以pI值1.0為界，如小於該數值提示為惡性
3.血清CA125測定 卵巢上皮性癌，特別是卵巢漿液性癌，80%以上CA125值升高(＞35U/ml)，晚期者則90%升高一般推薦每年檢測1次血清CA125以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。
其它輔助檢查：
組織病理學檢查突變基因BRCA1和BRCA2測定為陽性結果
相關檢查：CA125
治療
治療1.外科治療
(1)預防性卵巢切除術：部分作者認為預防性切除卵巢是降低發生卵巢癌的重要手段，建議在生育後或最遲於35～40歲時進行，認為這樣做除可以預防卵巢癌外，還可預防乳腺癌的發生。一般行全子宮及雙附屬檔案切除術，在行其他婦科手術時也可選擇性切除卵巢術後需長期服用女性激素替代治療但也有研究表明預防性卵巢切除術後可發生原發性腹膜癌其中腹膜漿液性乳頭狀癌發生於卵巢以外但病理改變與卵巢癌相同。美國癌症遺傳研究聯合會建議(1997)，對BRCA1突變基因女性攜帶者預防性卵巢切除手術是可行方法之一但應注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症，迄今所獲得的資料並未顯示預防性手術可顯著降低癌變的危險性。
(2)預防性乳房切除術：美國癌症遺傳研究聯合會建議：對於攜帶BRCA1和BRCA2突變基因的患者，預防性乳房切除手術也是可行方法之一但與預防性卵巢切除術一樣，也應注意術後仍可發生癌變，它是否降低乳腺癌的危險性尚未肯定。
2.口服避孕藥 口服避孕藥也是預防卵巢癌預後：
遺傳性卵巢癌綜合徵的預後較好，ⅢⅣ期遺傳性卵巢癌綜合徵的5年生存率為67%，非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17%。HBOCS的一個BRCA1與卵巢癌患者的預後有關，有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長。
預後預防
預防預後：
遺傳性卵巢癌綜合徵的預後較好，ⅢⅣ期遺傳性卵巢癌綜合徵的5年生存率為67%，非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17%。HBOCS的一個BRCA1與卵巢癌患者的預後有關，有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長。
預防：
BRCA1基因結構龐大，因而使篩查工作相當繁瑣。已將多種篩查技術結合，如單鏈構象多態性分析變化梯度凝膠電泳、異源雙鏈核酸分子測定、化學裂解錯配、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質截斷試驗及直接測序等套用於BRCA1突變的檢測。
癌症監測：有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵的家族成員有必要進行終身癌症監測，監測內容包括：①18～21歲起每月1次乳腺自檢；25～35歲起每年或每半年1次由臨床醫師對乳腺進行檢查；25～35歲起每年1次乳腺攝片。②25～35歲起每年或半年1次的盆腔檢查，陰道超聲檢查血清CA125測定，彩色血流都卜勒觀察卵巢血流情況。
