正常視神經纖維,由視交叉至鞏膜篩板,皆圍繞以髓鞘。因此在視乳頭上或視網膜上,視神經纖維皆無髓鞘占如有一部分視神經髓鞘與視神經纖維一同進入眼內,在眼底即可見到雪白色的有髓神經纖維(myelinatednerveⅡbers)。這種異常出生時並不多見,而在出生後數月內才出現,所以這是一種出生後的發育異常。
病因
哺乳類動物有篩板者,視神經纖維的髓鞘都終止於篩板後面。而某些動物如家,兔的眼球沒有篩板,眼底視神經纖維有髓鞘,因此人眼底出現有髓視神經纖維可能與篩板發育異常有關,也有人認為是生成神經纖維鞘的少突細胞自視神經異位於視網膜所致,本病大多數無明顯遺傳因素,少數表現為遺傳性者多半為常染色體隱性遺傳。臨床表現
本病男性發生率約為女性的一倍9多數為單眼發病,雙眼者約為⒛/。一般對視力無大影響,若黃斑受累則影響視力較大,環繞視乳頭周圍者可有生理盲點擴大。眼底可見於視乳頭周圍,尤其是上、下方的視網膜上有雪白色有光澤的斑塊,斑的邊緣呈羽毛狀9斑塊的面積大小不一,可呈環形、弓形或不規則形,視網膜血管可以部分或全部被白色羽毛狀斑塊埋沒,斑塊常由視乳頭邊緣開始,較少位於視乳頭上或遮蓋整個視乳頭。有少數情況,白色斑塊在視網膜上呈幾個孤島狀,不與視乳頭相連。黃斑區可被上、下方不透明白色弧形區包繞,黃斑本身很少受累(圖16-50)。
此病可伴有高度近視(約占5O%),還可伴其它畸形,如視網膜脈絡膜缺損、黃斑缺損等。其他伴發的先天異常可能有顱骨發育異常,如尖頭畸形及顱面骨發育異常。
診斷及鑑別診斷
根據本病的臨床表現即可作出診斷。本病應與下列疾病鑑別:
1.炎症滲出斑為白色棉絮狀斑塊,可見於眼底任何部位,伴有其它炎症表現,大小不一,且不沿視神經纖維分布。
2.外傷性視網膜震盪有外傷史,病變多位於後極部,呈大片青灰色浮腫區,形狀不整齊,伴有視力減退。
3.視網膜中央動脈分支阻塞突然出現視力障礙及視野缺損,病變處動脈明顯變細,視網膜呈灰白色。
