病因學
法樂四聯症1970年VanPraagh等認為四聯症的胚胎發育障礙是由於肺動脈圓錐遠段或右心室漏斗部發育不全，未發生反向倒位，於是主動脈瓣保持胚胎期位置，處於肺動脈瓣的右側，漏斗部間隔亦即壁束在正常發育時行走方向應為向後向下向右，而四聯症病人則其走向改變為向前向上向左而止於圓錐前壁，這樣當圓錐部近段與心臟融合後即產生右心室流出道狹窄。同時由於漏斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔束左前上支和右後下支之間的空隙，於是在漏斗部間隔亦即室上嵴的後下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動脈圓錐發育不良又引致主動脈開口移向右側，騎跨於心室間隔缺損的上方。
病理改變
法樂四聯症右心室流出道：右心室流出道狹窄可位於漏斗部，肺動脈瓣膜部，肺動脈瓣環，肺動脈主幹或肺動脈分支，有的病例可以兩處存在狹窄。
漏斗部狹窄：四聯症病人幾乎都有不同程度的漏斗部狹窄。大多數病例漏斗部狹窄與肺動脈瓣膜狹窄合併存在。漏斗部狹窄是由肥厚的壁束、隔束和室上嵴所造成。漏斗部狹窄與肺動脈瓣之間往往形成大小不等的第3心室。漏斗部狹窄位於右心室流出道遠側，靠近肺動脈瓣者則第3心室小；漏斗部狹窄位於右心室流出道近端則第3心室腔大，並有纖維環狀入口。有時漏斗部發育不良呈現瀰漫的長而細的管狀狹窄，但無第3心室。
肺動脈瓣膜部狹窄：四聯症病人75％呈現肺動脈瓣膜部狹窄。瓣膜多為雙瓣葉型，瓣葉增厚，活動度受限制，瓣口狹小。
肺動脈瓣環：四聯症病例肺動脈瓣環均比主動脈瓣環小，但瓣環狹窄較為少見。漏斗部瀰漫性發育不良，呈現細長管狀狹窄的病例，肺動脈瓣環亦狹小。有時由於心內膜下纖維病變引致瓣環增厚而產生狹窄。
肺動脈總乾：四聯症病例肺總動脈均比主動脈小。右心室漏斗部瀰漫性發育不良的病例，往往肺總動脈短，向後方移位分為兩支肺動脈，其口徑可減小到為主動脈的50％。極少數病例在肺動脈瓣環上方血管壁局部高度增厚，形成局限的瓣上狹窄。
肺動脈及其分支：左肺動脈大多呈現為肺動脈總支的直接延續，而右肺動脈則與肺動脈總乾形成90°角。狹窄可位於肺動脈分叉部。左右肺動脈近段往往發育不良，口徑較細，亦可呈現局限性狹窄。嚴重者一側肺動脈或其分支管腔閉鎖伴單發性或多發性狹窄，肺動脈近段缺失則較多見於左側。肺部血供來自未閉的動脈導管、升主動脈、主動脈與肺動脈之間的側支循環分支，或來自支氣管動脈、肋間動脈或鎖骨下動脈的分支。
心臟X光片主動脈：四聯症病例主動脈位置向前向右移位，起源於兩側心室，騎跨於右心室的部分一般占主動脈口徑的50％，主動脈根部比正常增大並呈順鐘向轉位，致使無冠瓣基部向右向上移向心室間隔的後上緣。右心室流出道瀰漫性發育不良，漏斗部間隔小，肺動脈開口向左移位者主動脈右位及騎跨更為明顯。約25％的病例呈現右位主動脈弓，10％的病例有迷走左鎖骨下動脈直接起源於降主動脈。肺動脈閉鎖的病人常伴有動肺導管未閉。
冠狀動脈：冠狀動脈往往纖曲擴大，增大的右冠狀動脈圓錐支常斜向跨過右心室前壁。手術時作右心室切口應注意避免受損傷。極少數病例前降支起源於右冠狀動脈。
右心室：右心室流入道增大，心室間溝向左移位，心室呈順鍾位鏇轉，左心室轉向後方。右心室壁肥厚，左右心室厚度相近，右心室肉柱增粗，右心室舒張末期容量減少，並因心肌長期缺氧射血功能減弱。
傳導系統：竇房結和房室結位置正常，房室束從無冠瓣基部穿過右纖維三角區緊靠心室間隔缺損的下緣或偏左側向前行，到達左室面，發出分支。主動脈根部順鐘向轉位和騎跨程度顯著的病例，心室間隔缺損後下緣肌肉組織不發育，房室束位置較淺，接近右室面僅覆蓋以主動脈瓣環與三尖瓣基部匯合形成的緻密纖維組織，縫補心室間隔時易受損傷。如缺損後下緣肌肉組織較多，突起於右纖維三角之上則房室束位置較深，靠近室間隔脊的左心室面縫補心室間隔缺損時則不易受到損傷。
其它心血管畸形：四聯症病例可並有動脈導管未閉、右位主動脈弓、房間隔缺損、卵圓孔未閉、左上腔靜脈、冠狀動脈前降支起源於右冠狀動脈、迷走鎖骨下動脈、肺靜脈異位回流及主動脈瓣關閉不全等。
臨床表現
法樂四聯症兒童病人喜採取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發生漏斗部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發作，呈現呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時更易發作。發作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可緩解缺氧性發作。少數病例因心室間隔缺損較大，出生後1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導致肺循環充血，臨床上可呈現心力衰竭症狀。但出生6個月後紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發生。年齡較大紫紺嚴重的病例，支氣管動脈側支循環豐富，一旦發生破裂可引致大量咯血。
體徵：體格生長發育較慢。面、唇、舌、眼瞼結合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指（趾）很常見。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應減少則雜音響度減輕，歷時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側支循環或動脈導管未閉產生的連續性雜音所替代。肺動脈瓣區第2心音減弱或正常，有時可為主動脈瓣第2心音傳導來的單一響亮的心音。
輔助檢查
第三心室心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側心前區導聯Ｒ波顯著增高，T波倒置。一部分病人第Ｉ和第Ⅱ導聯顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導聯不顯示Q波，R波電壓低。
右心導管檢查：右心導管檢查顯示右心室壓力增高，可到達左心室壓力水平。心導管可從右心室直接進入主動脈說明存在心室間隔缺損和主動脈騎跨。由於右心室流出道及／或肺動脈狹窄顯示右心室與肺動脈之間呈現收縮壓力階差。分析壓力曲線形態可判明狹窄的部位、類型和有無第3心室。動脈血氧飽和度降低；一般在89％以下，運動後進一步降低。
經右心導管於右心室和肺動脈內分別注射指示劑，在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現，且曲線降支呈現雙峰的右至左分流曲線。於肺動脈注入指示劑則記錄到正常曲線。
超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查對四聯症的診斷很有價值。可直接顯示右心室壁明顯增厚；右心室流出道呈現管狀狹窄或形成第3心室；肺動脈口狹窄；肺動脈口徑比主動脈細小；心室間隔回聲中斷和主動脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。
選擇性右心室造影檢查：法樂四聯症病例決定手術治療之前必需作選擇性右心室造影術。於右心室腔內放入心導管注射造影劑，連續X線拍片檢查可顯示肺動脈和主動脈同時顯影和主動脈騎跨程度，與此同時造影劑從右心室經心室間隔缺損進入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及／或肺動脈狹窄的部位和程度，了解肺動脈發育情況和測量肺動脈總乾和升主動脈的直徑，計算兩者的比值。
逆行主動脈造影檢查：可顯示動脈導管未閉，支氣管動脈側支循環發育情況和主動脈瓣啟閉功能。McGoon測量左、右肺動脈和膈肌平面降主動脈直徑，如左、右肺動脈直徑之和與降主動脈直徑之比大於2.0，則說明肺動脈血流無梗阻。
血液檢查：紅細胞計數、血紅蛋白和紅細胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細胞計數可達1000萬，血紅蛋白258％，紅細胞壓積一般為50～70％，但亦可高達90％。
治療措施
法樂四聯症傾向於根據病人年齡和病變的病理解剖學形態，制定手術方案。嬰幼兒根治性手術的死亡率較高，因此手術年齡宜在6個月以上。6個月以下的嬰兒如病情嚴重急需手術治療者，應先作姑息性體-肺分流術。但如右心室流出道梗阻病變經造影檢查屬漏斗部狹窄，肺動脈瓣環和肺動脈發育良好，且因漏斗部痙攣引致反覆缺氧性發作者則可給予心得安等藥物治療，待病人長大到6個月以上再施行根治性手術。6個月以下病人經選擇性右心室造影顯示右心室流出道或肺動脈狹窄病變為漏斗部瀰漫性發育不良，肺動脈瓣環狹窄，肺動脈總乾或分支狹窄，需用織片跨越瓣環作縫補擴大術者，由於根治性手術死亡率高，宜先施行姑息性分流術，待長大後再施行根治性手術。
手術操作
法樂四聯症1．Blalock-Taussig手術1945年Taussig與Blalock首次報導套用鎖骨下動脈或無名動脈與肺動脈作端側吻合術治療3例臨床上呈現嚴重紫紺的法樂四聯症，取得良好療效。為了使體循環血液可以經吻合口分流入兩側肺組織獲得氧合，宜用鎖骨下動脈近段切端與肺動脈切口作端側吻合術。
2．Potts手術即降主動脈-左肺動脈側側吻合術。1946年Potts，SmitH，Gibson等首先在臨床上套用於3例法樂四聯症病人因而得名。在此之前，Gross與Hufnagel以及Blalock與Park等人，曾對實驗動物施行這種手術，由於手術中需完全阻斷降主動脈血流造成脊髓缺血，往往引致後肢麻痹，為了避免發生這種嚴重併發症，Potts，Smith等創製環狀動脈鉗，在降主動脈上放置這種主動脈鉗，既可以阻斷部份主動脈壁供作吻合術，又可保持降主動脈血流通暢，脊髓的血液供應不受影響。
3．Waterston手術升主動脈-右肺動脈吻合術Waterston於1962年報導升主動脈右肺動脈吻合術。此後Cooley，Hallman、Edwards等相繼於1966年也報導施行這種手術的臨床經驗。
四聯症根治術：
兒童病例需在體外循環結合25℃低溫下施行手術。嬰幼兒病例則可採用深低溫體外循環和停止灌注的方法施行手術，先經體表降溫，待鼻、咽溫度降到24℃左右施行剖胸術，建立體外循環，通過血流降溫進一步將鼻咽溫度降到18℃左右，然後停止體外循環進行心內操作，心內直視糾治術結束後，再恢復體外循環作血流復溫，待鼻咽溫度升高達35℃，直腸溫度到達28℃以上，心臟搏動恢復後停止體外循環。
預後
法樂四聯症四聯症根治術的手術死亡率較過去逐漸降低，現約在5～10％左右。影響外科療效的因素有手術時年齡、體重、紫紺程度、血紅蛋白含量、紅細胞壓積、右心室流出道狹窄病變類型、肺動脈，肺動脈瓣環和左心室發育情況；是否曾施行體肺分流術；根治術時是否需套用跨瓣環織片或帶瓣管道；心內畸形糾治是否妥善，是否餅有其它心臟血管先天性畸形等。
術後症狀明顯改善，紫紺消失，活動耐力增大，能參加正常學習或工作。術後10年，20年的生存率約在90％以上。但如並有肺動脈瓣關閉不全，殘留心室間隔缺損，右心室高壓（收縮壓超過9．3kPa，70mmHg）等情況，則影響功能恢復，晚期療效欠滿意。
