概述
聯合的先天性心臟血管畸形，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位（騎跨於缺損的心室間隔上）、右心室肥大等四種情況，其中主要的是心室間隔缺損和肺動脈口狹窄。本病是最常見的紫紺型先天性心臟血管病，在成人中約占10%.只有心室間隔缺損、肺動脈口狹窄和右心室肥大而無主動脈騎跨的病人，被稱為非典型的法洛四聯症。典型的法洛四聯症伴房間隔缺損者為法洛五聯症。如肺動脈口狹窄合併房間隔缺損為法洛三聯症。
病因
病因確切病因不明，是先天性心臟發育畸形，即在胎兒發育期第2個月，動脈球與心室間隔和動脈乾之間的發育異常所致。
病理改變本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動脈口狹窄，右心室肥厚和主動脈騎跨為前兩種畸形的後果。肺動脈口狹窄以漏斗部狹窄多見，少數以膜部和肺動脈狹窄或混合病變，由於右心室流出道發育不良，心內膜增厚及漏斗部組織瀰漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損為膜部大缺損，大小類似主動脈瓣口，多位於升主動脈起源部之下方，為室上嵴下型。主動脈騎跨為一相對畸形，隨著主動脈發育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動脈口狹窄的代償性結果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯症。其臨床表現類似法樂氏四聯症，本病還可合併右位心、雙側上腔靜脈、動脈導管未閉、部分性肺靜脈畸形引流、房室共道永存、三尖瓣關閉不全等。
病理
病理生理由於肺動脈口狹窄造成血流入肺的障礙，右心室排出的血液大部分經由心室間隔缺損進入騎跨的主動脈，肺部血流減少，而動靜脈血在主動脈處混合被送達身體各部，造成動脈血氧飽和度顯著降低，出現紫紺並繼發紅細胞增多症。肺動脈口狹窄程度輕的病人，在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高，其收縮壓與左心室和主動脈的收縮壓相等，右心房壓亦增高，肺動脈壓則降低。
臨床表現
（一）症狀主要是自幼出現進行性紫紺和呼吸困難，哭鬧時更甚，伴有杵狀指（趾）和紅細胞增多。病孩易感乏力，勞累後的呼吸困難與乏力常使病孩採取下蹲位休息，部分病孩由於嚴重的缺氧而引起呼吸困難、頭暈、發紺加重，或陣發性昏厥，甚至有癲癇抽搐。其它併發症尚有心力衰竭、腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染等。如不治療，體力活動大受限制，且不易成長。
（二）體徵可見發育較差，智力正常，心前區胸廓隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多，而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯後減輕而非增強，出現震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側支循環或合併的未閉動脈導管所引起。非典型的法樂四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動脈瓣區第二心音傳導過來）。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音，並沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。
檢查
一、X－線：
肺野異常清晰，肺動脈總乾弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在後前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長方形）。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。
二、心電圖：
心電圖示右心室肥大和勞損，右側心前區各導聯的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標準導聯和右側心前區導聯中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。
三、超聲心動圖：
主動脈前壁與室間隔連續中斷，室間隔位於主動脈前後壁間，主動脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。
四、心導管檢查：
可有以下特徵：①導管可自右心室經室間隔缺損進入主動脈。②右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，分析連續壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高於右心房，說明心室水平有左至右分流。④動脈血氧量減低，說明有右至左的分流。⑤若主動脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動脈右跨明顯。⑥紅細胞計數與血紅蛋白濃度均有增高。
五、心血管造影：
右室造影可見主動脈與左、右心室同時顯影，主動脈增寬，對判斷肺動脈口狹窄，程度和類型，肺動脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動脈騎跨程度有很大價值。
六、血常規檢查：
紅細胞計數，血紅蛋白濃度和紅細胞比積均顯著提高。
鑑別診斷
（一）肺動脈口狹窄合併心房間隔缺損伴有右至左分流（法樂三聯症）
發紺常在嬰幼兒後期出現，無蹲踞。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所占據時間較長，肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見右房、右室明顯擴大，肺動脈總乾弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影，發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以確立診斷。
（二）艾森曼格綜合徵心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重肺動脈高壓時，使左至右分流轉變為右至左分流，形成艾森曼格綜合徵。本綜合徵紫紺出現晚；肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音，第二心音亢進並可分裂，可有吹風樣舒張期雜音；X線檢查可見肺動脈總乾弧明顯凸出，肺門血管影粗大而肺野血管影細小；右心導管檢查發現肺動脈顯著高壓等，可資鑑別。
（三）埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖埃勃斯坦畸形時，三尖瓣的隔瓣葉和後瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到4個心音；X線示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滯；選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房，經二尖瓣入左心室，再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環。X線檢查可見右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可確立診斷。
（四）大血管錯位出生後就出現嚴重發紺。完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室，而主動脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉，心臟常顯著增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑑別診斷將甚困難。
（五）動脈乾永存動脈乾永存時只有一組半月瓣，跨於兩心室之上，肺動脈和頭臂動脈均由此動脈乾發出，常伴有心室間隔缺損。法樂四聯症病人中如肺動脈口病變嚴重，形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時，其表現與動脈乾永存類似稱為假性動脈乾永存。要注意兩者的鑑別。對此，選擇性右心室造影很有幫助。
治療
一、內科治療：
及時控制呼吸道感染防治感染性心內膜炎，重症病例用β－受體阻滯劑、鈣離子拮抗劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發作。防治腦梗死可抗凝治療。
二、外科治療：
直視下行根治術，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補室間隔缺損，此手術較為徹底。手術年齡以5－8歲為宜。若症狀嚴重，亦可在3歲內選用分流術，作鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈吻合術，建立體－肺循環交通，以改善缺氧，為日後根治術準備條件。個別不能作根治術的病例亦可考慮作狹窄肺動脈瓣口或漏斗部切開術，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。
預後
未經手術治療患者11%生存年齡大於20歲，3%生存年齡大於40歲。死亡原因為心力衰竭、腦血管意外、感染性心內膜炎、腦膿腫、肺部感染等。手術治療成功者預後良好。
病例
患者 男,14歲。反覆咳嗽、咳痰,伴畏寒、發熱,心臟雜音、紫紺10餘年,1周前無誘因出現咳嗽,咳白色黏液痰,伴畏寒、發熱、氣促,來本院治療。體檢:肺動脈瓣區聽診聞及Ⅰ～Ⅱ級收縮期雜音,四肢杵狀指(趾)。B超診斷:先天性心臟病(肺動脈狹窄,右室肥大,室間隔缺損)。DSA檢查:右心室造影顯示右心室肥大,流出道末端呈圓頂狀,肺動脈主幹明顯狹窄,右心室收縮期對比劑呈右向左分流經嵴下型室缺口進入左心室,主動脈同時顯影,未見騎跨征(圖1、2);單支冠狀動脈開口於左冠狀竇處,主幹分出左冠狀動脈及繞行至右心緣分出右冠
