流行病學
本病約90%屬多因素遺傳性疾病，僅5%～10%純屬遺傳因素所致，包括染色體異常和單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病，如染色體異常的13三體綜合徵和18三體綜合徵病人中90%伴心室間隔缺損，21三體綜合徵病人中50%伴心內膜墊缺損；單基因突變的Holt-Oram綜合徵、Noonan綜合徵和Leopard綜合徵等都常伴有先心病父母親患先心病者其子女的先心病患病率分別為1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率為1%～3%。心室間隔缺損約占成人先天性心臟病的10%，男性略多於女性
病因
病毒感染發病機制
由於左心室壓力高於右心室，在缺損處產生左向右的分流。分流量多少取決於缺損大小右心室的順應性和肺循環的阻力。如心室間隔缺損直徑＜0.5cm，對分流產生較高阻力，分流量小，肺循環量稍大於體循環孕婦能較好耐受。
大型缺損，左向右分流量大，肺循環血流量可達體循環的3～5倍，流入左心房、左心室後又分流至右心室，因而左、右心室負荷均增加。肺循環血流量的增多引起肺動脈壓力升高，當肺動脈壓力等於或高於體循環壓力時，則出現雙向或右向左分流而產生髮紺，即形成艾森曼格綜合徵。
根據缺損的位置可分為5型：
1.室上嵴上缺損位於右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣下，可伴有主動脈瓣關閉不全，此型較少見。
2.室上嵴下缺損位於室間隔膜部又稱膜部缺損，此型最多見，占心室間隔缺損總數的60%～70%
3.隔瓣後缺損位於右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約占20%。
4.肌部缺損為肌小梁缺損，心肌收縮時缺損變小，故左向右分流量少。
5.共同心室室間隔膜部和肌部均未發育或為多個缺損，較少見。
缺損直徑為0.1～3.0cm健康搜尋，位於膜部者較大，肌部者較小。缺損小者以右心室增大為主，缺損大者以左心室增大為主。
室間隔缺損對於妊娠的影響在於缺損口徑小的孕產婦只要不發生右向左分流，鶒一般發生心力衰竭的少，能順利度過妊娠與分娩。缺損較大者常會有肺動脈高壓症狀，並可出現右向左分流和心力衰竭臨產後可使肺動脈高壓加重，導致血液右向左分流及發紺。
臨床表現
動脈導管未閉2.體徵典型的體徵是在胸骨左緣第3、4肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4級以上並伴有震顫。雜音占據整個收縮期，常將心音淹沒。此雜音在心前區廣泛傳導，在背部亦可能聽到。當肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區可能有由於相對性肺動脈關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。
心室間隔缺損大的患者一般發育差，較瘦小；有右至左分流的患者，有發紺及杵狀指(趾)；發生心力衰竭時有相應的心衰體徵。
併發症
心室間隔缺損可合併心房間隔缺損、動脈導管未閉、大血管錯位、主動脈瓣關閉不全等畸形。
高位缺損常合併其他心血管異常，如妊娠前未經修補手術妊娠後可使心力衰竭、心律失常及感染性心內膜炎的發生率明顯增加
診斷
根據典型的雜音、X線檢查、心電圖、超聲心動圖檢查，診斷本病不太困難如孕前經心內科配合心導管檢查大多可以確診。
鑑別診斷
1.心房間隔缺損大心室間隔缺損健康搜尋，尤其在兒童病人鶒，須與心房間隔缺損相鑑別。室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、4肋間，且多伴有震顫、左心室常有增大可資鑑別超聲心動圖，右心導管檢查等可有助於確定診斷。
2.肺動脈口狹窄漏斗部型的肺動脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3、第4肋間聽到，易與心室間隔缺損的雜音混淆。但前者肺循環不充血，肺紋理稀少，右心導管檢查可發現右心室與肺動脈間的收縮期壓力階差而無左至右分流的表現可以確立前者的診斷。但心室間隔缺損和漏斗部型的肺動脈口狹窄可以合併存在形成所謂“非典型的法洛四聯症”且可無發紺因此須加注意。
3.主動脈口狹窄主動脈口狹窄中的主動脈瓣下狹窄型可在胸骨左緣第3、第4肋間聽到收縮期雜音，可能鶒不向頸動脈傳導，須與心室間隔缺損的雜音相鑑別。
4.肥厚梗阻型原發性心肌病肥厚型原發性心肌病有左心室流出道梗阻者可在胸骨左下緣聽到收縮期雜音，其位置和性質與心室間隔缺損的雜音類似，但此病雜音在下蹲時減輕，半數病人在心尖部有反流性收縮期雜音脈搏呈雙峰狀，X線示肺無主動性充血，心電圖示左心室肥大和勞損的同時有異常深的Q波，超聲心動圖見心室間隔明顯增厚、二尖瓣前瓣葉收縮期前移(SAM)，心導管檢查未見有左至右分流，而左心室與流出道間有收縮期壓力階差，選擇性左心室造影示心室腔小、肥厚的心室間隔凸入心腔。
5.心室間隔缺損伴有主動脈瓣關閉不全須與動脈導管未閉或主動脈-肺動脈間隔缺損鑑別。室上嵴上型的心室間隔缺損，如恰位於主動脈瓣之下，可能將主動脈瓣的一葉拉下，或由於此瓣膜下部缺乏組織支持被血流衝擊進入左心室等原因，而產生主動脈瓣關閉不全。此時心室間隔缺損本身所引起的收縮期雜音，加上主動脈瓣關閉不全所引起的舒張期雜音可在胸骨左緣第3第4肋間處產生來往性雜音鶒，類似於動脈導管未閉或主動脈-肺動脈間隔缺損的雜音。但本病雜音多缺乏典型的連續性，心電圖和X線檢查顯示明顯的左心室肥大，超聲心動圖和右心導管檢查可助鑑別。
輔助檢查
1.X線檢查缺損小的可無異常發現缺損大的有肺充血，肺血管影增粗，肺動脈總乾弧凸出及左、右心室增大。肺動脈顯著高壓時，有顯著的右心室增大。
2.心電圖檢查缺損小健康搜尋的心電圖正常，缺損大的可示左心室肥大，左、右心室合併肥大，右束支阻滯等變化。肺動脈顯著高壓時，心電圖示右心室肥大伴有勞損。
3.超聲心動圖檢查可見心室間隔回聲的連續性中斷，同時左心室內徑增大，有時尚有左房增大，右室流出道和肺動脈增寬，超聲造影可進一步證實缺損的存在。巨大缺損或單心室時則完全探測不到心室間隔的反射波(圖1)。彩色都卜勒血流顯像對探測小的缺損和對缺損的定位和分型很有價值。
4.磁共振電腦斷層顯像橫面磁共振電腦斷層顯像可從心室間隔的肌肉部顯示到膜部，有助於缺損健康搜尋的定位和定量(圖2)。
5.心臟導管檢查和選擇性指示劑稀釋曲線測定右心導管檢查發現從右心室開始至肺動脈，血液氧含量較高，即顯示在右心室水平有左至右分流肺動脈和右心室壓可增高健康搜尋。缺損小的病人做血液氧含量檢查也許不能發現分流的存在，可做氫稀釋曲線測定來發現
6.選擇性心血管造影選擇性左心室造影可見左心室顯影時右心室也顯影。
治療
1.孕前小型室間隔缺損，常於6歲時自發性關閉，臨床問題不多大型室間隔缺損，很難自發關閉，患者應於孕前進行室間隔缺損手術矯治。當缺損較小分流亦小時，若妊娠前未經手術修補雖不會有明顯的血流動力學變化，但存在著發生感染性心內膜炎的危險。缺損大者，妊娠期可加重心衰和心律失常，感染性心內膜炎發生率也明顯增加；分娩過程中，血流動力學變化較大，此類病人可使肺動脈高壓加重，導致血流右向左分流而發生髮紺處理不當可導致孕產婦死亡鶒。而手術矯治後妊娠者，母兒均相對安全，但孕產期尚須嚴密觀察與監護由於妊娠期血流動力學的改變，妊娠期心臟負荷加重，患者心血管功能轉壞，心室間隔修補處可出現裂隙、感染性心內膜炎、栓子等併發症。Jackson於1993年報導2例室間隔缺損患者，分別於4歲3歲時做了心室間隔缺損修補，孕前均無症狀心功能良好；但其中一例因孕期發生艾森曼格綜合徵於孕20周終止妊娠以後做了心肺移植術，另一例孕26周時自發臨產做了剖宮產術，術後發生缺氧，診斷為肺栓塞，經搶救無效死亡。故該類患者孕前應仔細檢查與評估以決定是否可以妊娠。
2.妊娠期
(1)早孕期：心室間隔缺損口徑小，不發生右向左分流，以往無心衰史也無其他併發症者，妊娠期發生心衰者少見，一般能順利渡過妊娠與分娩。心室間隔缺損大，常伴有肺動脈高壓右向左分流出現發紺和心衰，故此類患者妊娠期危險大，在早孕期宜行人工流產終止妊娠；如妊娠已超過3個月，應再次評估決定是否可以繼續妊娠如有先兆心力衰竭、出現右向左分流、肺動脈高壓或其他合併症者，應積極處理、控制心力衰竭後終止妊娠。
(2)心室間隔缺損小，無明顯臨床症狀，允許繼續妊娠者孕婦應在高危門診由產科和心內科醫師共同檢查，每2周隨訪1次並提前入院待產。①妊娠期注意休息，不做重勞動，注意營養糾正貧血和防治妊娠期高血壓疾病及上呼吸道感染；②妊娠期加強胎兒胎盤功能監護，定期做NST及B超檢查，必要時做彩超檢查以除外胎兒先天性心臟病；③分娩方式的考慮，根據心室間隔缺損大小心功能狀況、產科問題，以及有無妊娠合併症與併發症，一般應放鬆剖宮產指征鶒，採用剖宮產為妥；④分娩前後應使用抗生素防治感染性心內膜炎；⑤產婦如心功能及體質較差者，產後則不宜哺乳。
