Leopard綜合徵

  所謂Leopard綜合徵即豹綜合徵,是多發性黑子的一種變型,與一系列遺傳缺陷有關。“Leopard”一詞則是該綜合徵突出表現的縮寫,L(黑子)、E(心電圖異常)、O(兩眼距離過遠)、P(肺動脈狹窄)、A(生殖器異常)、R(生長遲緩)、D(耳聾)。

概述

所謂Leopard綜合徵即豹綜合徵,是多發性黑子的一種變型,與一系列遺傳缺陷有關。“Leopard”一詞則是該綜合徵突出表現的縮寫,L(黑子)、E(心電圖異常)、O(兩眼距離過遠)、P(肺動脈狹窄)、A(生殖器異常)、R(生長遲緩)、D(耳聾)。

診斷要點

黑子是主要症狀,通常為2~8mm或更大一些的褐色斑點,多集中於軀幹上部和頸部,也可發生於面部、頭皮、四肢、掌跖和生殖器官。出生時即有,或兒童期間出現,隨著年齡增長,數目加多,顏色漸深。
常見心臟異常,可伴有肺或主動脈瓣狹窄,但更常見的是傳導方面的障礙。眶間距離加寬,下頜突出為常見的頭面部骨發育異常。生長發育遲緩,耳聾,性腺發育不全,尿道下裂以及性成熟遲緩等遺傳缺陷也見於本病。

治療概述

黑子可按“黑子”的治療,其餘表現對症處理。

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