基本內容
核型karyotype
動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的細胞內具有的相對恆定特性的單倍或雙倍染色體組的表型。染色體的特徵以有絲分裂中期最為顯著，主要包括染色體的數目、長度、著絲粒的位置、隨體（指某些染色體末端的球形小體，由著色淺而狹細的次縊痕與染色體臂相連）與副縊痕的數目、大小、位置，以及異染色質和常染色質在染色體上的分布、染色體分帶類型、同位素滲入等。也稱“染色體組型”。
將一個染色體組的全部染色體逐條按其特徵畫下來，再按長短、形態等特徵排列起來的圖稱為核型模式圖，它代表一個物種的核型模式。
由於許多物種的各個染色體靠普通的製片染色方法不易精確地識別和區分，1968年以後發展起來的染色體顯帶技術，即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特徵（帶型）的方法成為研究核型的有力工具。
核型的數目和結構的改變往往給人類帶來遺傳性疾病——染色體病；腫瘤細胞的核型分析已被套用於腫瘤的臨床診斷、預後及藥物療效的觀察；通過培養後的淋巴細胞或皮膚成纖維細胞的核型分析，可以對人的染色體病進行診斷，而對培養後的羊水中的胎兒脫屑細胞或胎盤絨毛膜細胞的核型分析則可用於對胎兒的性別和染色體病的產前診斷。
不少惡性腫瘤的核型中常出現不規則的非整倍體、多倍體或標記染色體。例如在絕大多數慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發現有一個小的特殊染色體。
核型分析廣泛套用於動植物染色體倍性、數目和結構變異的分析和染色體來源的鑑定，通過細胞融合所得來的雜種細胞的研究以及基因定位研究中單個染色體的識別等方面。在動植物分類和生物進化研究中也得到廣泛的套用。
對越來越多的動植物物種所進行的核型及帶型分析，使原來以形態學和解剖學指標為依據的分類學提高到了一個新的水平，並不斷地豐富了對染色體進化規律與機制的了解。
歷史
核型核型一詞首先由蘇聯學者T.A.列維茨基和JI.傑洛涅等在20世紀20年代提出。
1952年美國細胞學家徐道覺首先採用低滲處理技術使細胞內的染色體分散而便於觀察，以後秋水仙素的套用使增殖中的細胞停止於中期，從而便於獲得大量供觀察的中期分裂相，植物凝血素（簡稱 PHA）刺激白細胞分裂的發現使以血培養方法觀察動物與人的染色體成為可能。隨著各種培養、製片、染色技術的改進使核型的研究進入了蓬勃發展的新階段。1956年瑞典細胞遺傳學家莊有興等報告了人的染色體數是46而不是過去認為的48。1959年以後在人類中發現越來越多的各種各樣的染色體異常。1960年 4月在美國丹佛市召開的國際學術會議上對人的染色體分群和命名的術語、符號、方法等作了統一規定,在第五次國際人類遺傳學會議上產生的人類染色體命名常務委員會又於1977年專門召開了會議進行修訂，會後公布了《人類細胞遺傳學命名國際體制（ISCN）(1978)》。1981年該委員會又公布了《人類細胞遺傳學高分辨顯帶命名國際體制》，在1977年所制訂的中期染色體帶型命名規定的基礎上提出了高分辨的晚前期和早中期染色體帶型命名規定和模式圖。這些規定目前為世界各國學者所普遍採用。
方法
核型核型研究所用的材料或是自然條件下活體中正在旺盛分裂的細胞（如植物的根尖、嫩葉、莖尖等細胞，以及動物的胚胎細胞、骨髓細胞、睪丸中的精原細胞等）或是離體培養的旺盛分裂的細胞。植物細胞一般不經低滲處理,如需經低滲處理則需用酶溶去細胞壁。動物細胞則往往經低滲處理後再行固定、染色
。
常用的顯帶技術所顯示的帶有Q帶、G帶、C帶、R帶、T帶等。Q帶技術即喹吖因螢光染色技術，是1968年瑞典細胞化學家T.O.卡斯珀松建立的，所顯示的是中期染色體經氮芥喹吖因或雙鹽酸喹吖因染色後在紫外線照射下所呈現的明亮的螢光帶，這些區帶相當於DNA分子中A:T鹼基對成分豐富的部分。G帶即吉姆薩帶,是將處於分裂中期的細胞經過胰酶或鹼、熱、尿素、去污劑等處理後再經吉姆薩染料染色後所呈現的區帶。C 帶又稱著絲粒異染色質帶,是著絲粒鄰近的異染色質部分。C帶技術是M.L.帕多等於1970年建立的。R帶由 B.迪特里約於1971年所首創,是中期染色體不經鹽酸水解或胰酶處理,只在磷酸緩衝液中保溫處理後就用吉姆薩等染料染色後所呈現的區帶，也是G帶染色後的帶間不著色區,所以又稱反帶。T帶又稱端粒帶,是染色體的端粒部位經吖啶橙染色後所呈現的區帶,典型的T帶呈綠色，由B.迪特里約1973年首先報導。染色體銀染法系用硝酸銀 （AgNO3）使染色體上的核仁形成區部位呈現黑色的一種特殊染色法。1975年以來，美國細胞遺傳學家J.J.尤尼斯等又建立了高分辨顯帶法，方法是先用氨甲喋呤使細胞分裂同步化，然後用秋水醯胺進行短時間的處理，使出現大量晚前期和早中期的分裂相。在這樣處理過的人的早中期細胞的染色體組中可以看到555～842條帶。在晚前期細胞中可以看到843～1256條帶,而已往在中期染色體上只能觀察到320～554條帶。後來又用放線菌素D作用於DNA合成後期（G2期）的細胞以阻礙染色體濃縮時特殊蛋白質與染色體的結合，從而使染色體更為細長，使所顯示的帶紋多達5000條。這樣就可以更精確地觀察染色體的各種變異，甚至在各種生物的正常個體細胞中也可以看到染色體的各種區帶的寬窄、位置等存在著一些變化，這些變化稱帶的多態現象。
人類染色體命名符號與核型式
《人類細胞遺傳學命名國際體制(ISCN)(1978)》中的命名符號：
A、B、C、D、E、F、G染色體群的符號
1～22常染色體的順序號
X、Y性染色體
/ 嵌合體或異源嵌合體的不同細胞系之間的分隔
符號
+ 增加
- 丟失
→從→到
：斷裂
∷斷裂和重接
( )( )內為結構改變的染色體
？染色體或其結構的鑑別有疑問
；在涉及兩個以上染色體的結構重排中用來分隔
染色體或染色體區段的符號
=總數為
)用於區別同源染色體
* 作為×號用，其前是母本，其後是父本。
AⅠ(first meiotic anaphase)減數分裂Ⅰ後期
AⅡ(second meiotic anaphase) 減數分裂Ⅱ後期
ace(acentric fragment) 無著絲粒斷片
b(break) 斷裂
cen(centromere) 著絲粒
chi(chimera) 異源嵌合體
cs(chromosome) 染色體
ct(chromatid) 染色單體
cx(complex) （染色體）群
del(deletion) 缺失
der(derivative chromosome) 衍生染色體
dia(diakinesis) 濃縮期
dic(dicentric) 雙著絲粒
dip(diplotene) 雙線（期）
dir(direct) 直接（分裂）
dis(distal) 遠端
dit(dictyotene) 核網（期）
dmin(double minute) 雙微小體
dup(duplication) 重複
e(exchange) 互換
end(endoreduplication) 內複製
f(fragment) 斷片
fem(female) 女性
g(gap) 裂隙
h(secondary constriction) 副縊痕（或次縊痕）
i(isochromosome) 等臂染色體
ins(insertion) 插入
inv(inversion) 倒位
lep(leptotene)細線（期）
MⅠ(first meiotic metaphase) 減數分裂Ⅰ中期
MⅡ(second meiotic metaphase) 減數分裂Ⅱ中期
mal(male) 男性
mar(marker chromosome) 標記染色體
mat(maternal origin) 來自母親
med(median) 中央
min(minute) 微小體
mn(modal number) 眾數
mos(mosaic) 嵌合體
oom(oogonial metaphase) 卵原細胞中期
p(short arm of chromosome) 染色體短臂
PⅠ(first meiotic prophase) 減數分裂Ⅰ前期
pac(pachytene) 粗線（期）
pat(paternal origin) 來自父親
pcc(premature chromosome condensation)染色體提前濃縮
Ph(Philadelphia chromosome) 費城染色體
prx(proximal) 近端
psu(pseudo) 假
prz(pulverization) 粉碎
q(long arm of chromosome)染色體長臂
qr(qua lriradial) 四射體
r(ring chromosome) 環狀染色體
rcp(reciprocal) 相互（易位）
rea(rearrangement) 重排
rec(recombinant chromosome) 重組染色體
rob(Robertsonian translocation) 羅伯遜易位
s(satellite) 隨體
SCE(sister chromatid exchange)姐妹染色單體互換
sdl(sub-line,side line) 亞系、旁系
sl(stem line) 干係
spm(spermatogonial metaphase) 精原細胞中期
t(translocation) 易位
tan(tandem translocation) 銜接易位
ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色體端部
tr(triradial) 三射體
tri(tricentric) 三著絲粒
var(variable chromosome region) 染色體可變區
xma(ta)[chiasma(ta)] 交叉
zyg(zygotene) 偶線（期）
在用核型式描述一個核型時，第一項是染色體總數（包括性染色體），然後是一個逗號，最後是性染色體。下面是一些核型式的舉例：
46,XX正常女性；
46,XY正常男性；
45,X特納氏綜合徵(Turner's syndrome)；
47,XXY克氏綜合徵(Klinefelter's syndrome)；
47,XY,+21男性21三體；
46,XY,1q+ 具46條染色體的男性,第1號染色體長臂 延長； chi46,XX/46,XY具有XX和XY細胞系的異源嵌合體； 46,XX,t(Xq+;16q-) 具46條染色體的女性,X染色體 長臂與第16號染色體短臂之間相互易位(X染色體 長臂延長，16號染色體短臂缺失)； 46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46條染 色體的女性,1號染色體長臂上1q21和1q31帶間斷裂 和重接，這些帶間的片段缺失。 套用 醫學診斷 不少惡性腫瘤的核型中常出現不規則的非整倍體、多倍體或標記染色體。例如在絕大多數慢性粒細胞性白血病人的骨髓細胞中都可以發現有一個小的特殊染色體。這一標記染色體稱為Ph1染色體,是一個22號染色體的長臂第一區第一帶以遠末端部分缺失的結果,22號染色體長臂丟失的部分易位到9號染色體長臂上第三區第四帶的末端。又如視網膜母細胞瘤患者的核型具有13號染色體的長臂部分缺失特徵（見染色體畸變、腫瘤遺傳學）。由於高分辨顯帶技術的套用，新近又發現幾十種常染色體綜合徵與染色體臂的部分缺失或重複有關。
