病因
尚不清楚，遺傳與環境共同作用。有關因素如下：1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已明確，目前已發現常染色體上10個以上相關基因。孤獨症患者母親再分娩第二胎孤獨症的患病危險率5%。
2.圍生期因素
產傷、宮內窒息等圍生期併發症較正常對照組多。
3.感染及免疫系統異常
病毒感染可能有關。T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的5-羥色胺（5-HT）等單胺類神經遞質異常；松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內源性阿片肽增加，促腎上腺皮質激素分泌減少。最新的研究提示患者腦內阿片肽含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯繫有關，血漿阿片肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關。
臨床表現
1.社會交往障礙患者不能與別人建立正常的人際交往方式。沒有目光對視．表情貧乏，沒有期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，或拒絕父母的擁抱和愛撫。在患者得到別人的關愛時也沒有流露出愉快滿足感。分不清人與人之間的親疏關係，對待親人和其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係。例如，當遇到不愉快的事情或受到傷害時不會尋求父母的安慰，與父母分離時沒有尾隨等表示依戀的行為。患者與同齡兒童之間難於建立正常的夥伴關係，在幼稚園多獨處，不與同伴一起玩耍，沒有觀看其他兒童做遊戲的興趣，也缺乏參與其中的願望。即使被迫與同伴在一起玩耍，也不會主動接觸別人，也不能全身心地投入到集體活動之中。
2.語言交流障礙
語言發育明顯落後於同齡兒童，這是多數患者就診的主要原因。一般在兩三歲時還不能說出有意義的單詞和最簡單的句子，不可能用語言進行人際交流。四五歲開始能說單詞，然後說出簡單句子，但仍然不會使用代詞。或者錯用代詞，尤其是你、我、他等人稱代詞。患者可能突然講出一些語句，但內容與當時的環境、與別人正在談論的主題完全不相關。患者講話時也毫不在意別人是否在聽，好像是在自言自語。說話時語句單調平淡，缺乏抑揚頓挫和感情，很少注視對方的目光。不會主動地找人交談，也不會向他人提出問題。常有模仿語言或刻板重複語言。如模仿曾經從電視裡聽到的句子，重複別人剛說過的話，或反覆詢問同樣一個簡單的問題。
當患者在不會使用語言時，往往以動作來表達自己的願望和要求。例如，用手指向需要的東西，或脫褲子示意需要上廁所。患者的身體語言，如點頭、搖頭、手勢、面部表情的變化也明顯少於正常同齡兒童。
3.興趣範圍狹窄、動作行為刻板
患者對於正常兒童所熱衷的活動、遊戲、玩具都不感興趣，卻喜歡玩耍一些非玩具性的物品．如一段廢鐵絲、一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇、下水道的流水等，可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而不厭倦。對玩具獨有的特點不感興趣，卻十分關注玩具的某一個非主要特徵。例如：拿到一個玩具熊，不是欣賞整個玩具的體態可愛，而只注意玩具熊的絨毛，反覆用手觸摸，或用鼻子去聞。經常固執地保持日常活動的程式，如每天吃同樣的飯菜；在固定的時間和地方解大小便，解便時一定要完全脫去褲子，甚至上衣；定時上床睡覺．只用同樣的被子和枕頭，入睡時必須將一個手帕蓋住眼睛；上學時要走相同的路線等。若這些行為活動程式被改變，患者則焦慮不安、不愉快、哭鬧，甚至有反抗行為。部分患者還有重複刻板地拍手、捶胸、轉圈、舔牆、跺腳等動作。
4.智慧型障礙
75%～80%患者伴有不同程度的精神發育遲滯。智慧型損害模式具有特徵性，即智慧型的各方面發展不平衡．操作智商高於言語智商，在智力測驗時運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績較差。由於代償的機制，一些患者具有良好的機械記憶、空間視覺能力。例如：對日曆、火車時刻表的記憶力很好。患者的最佳能力與最差能力之間的差距非常大．但多數患者的最佳能力仍然低於同齡兒童。智力水平正常或接近正常者被稱為高智慧型型孤獨症，有明顯智慧型損害者被稱為低智慧型型孤獨症。
5.精神神經症狀
多數患者有注意缺陷和多動症狀，約20%合併抽動症狀，其他症狀有強迫行為，自傷行為，攻擊和破壞行為，違拗，作態，性自慰，拔毛髮行為，偏食、拒食、反芻及異食等進食問題，焦慮，恐懼，驚恐發作，幻覺，睡眠障礙。30%患者腦電圖異常，12%～20%癲癇發作，以大發作類型居多，低智慧型型患者的發生率較高。
檢查
1.測量身高，體重，頭圍了解全身體格發育的情況，對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常，有一部分孤獨症的患兒身高和體重明顯低於同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。
2.全身各部位的體格檢查
以了解各種器官的發育是否健全，因為孤獨症常與某些先天畸形並存，如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下；苯丙酮尿症，這種孩子的特點是皮膚很白，頭髮從出生的黑色逐漸轉為黃色，此外還可能與脆性X染色體，嘌吟病等並存，所以醫生不論是先發現孤獨症還是先發現先天畸形，都要對孩子進行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。
3.全身各系統功能的檢查
對孤獨症兒童主要是針對神經系統，首先是12對顱神經的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常，然後再看看四肢活動是否正常，肌力，肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射；還要看看痛覺，觸覺，溫度覺等感覺是否正常，我們常看到孤獨症孩子對打針沒有反應，斜著眼睛看東西，或是動不動就捂耳朵等等，這些其實就是感覺的異常，由於尚未發現孤獨症有明顯的病變部位，除了一般的神經系統檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經系統的軟體徵，具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌，對掌及對指等活動，有一些學者觀察到30%-75%的孤獨症患者有神經系統的異常表現，如肌張力增強或減弱，動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態異常，病理反射，眼斜視等，這些體徵可能與患者的基底節，額葉中央部和顳葉功能失調有關。
治療
1.教育和訓練這是最有效的治療方法．目標是促進患者的語言發育．提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前不能適應幼稚園的教育環境，應當在特殊教育學校、醫療機構中接受特殊教育教師、護士、職業治療師等提供的特殊教育和訓練。學齡期以後語言交流能力和社交能力有所提高以後。部分患者可以到普通國小與同齡兒童一起接受教育，仍有部分患者需要繼續特殊教育。
2.心理治療
多採用行為治療。主要目的是強化已經形成的良好行為．對影響到接受教育和訓練、社會交往或危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。認知療法適用於智力損害不嚴重、年長的患者，目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異．自身存在的問題。激發自身的潛力，發展有效的社會技能。家庭治療可以使患者的父母了解患者存在的問題，與治療人員相互支持和協作，全力參與治療。
3.藥物治療
缺乏能夠改變孤獨症的病程．改善核心症狀的藥物。若患者伴隨的精神神經症狀明顯．或威脅到自身或他人安全，或嚴重干擾患者接受教育和訓練，影響日常生活，可使用藥物對症治療。
（1）利培酮2006年獲得美國食品藥品管理局批准治療5～16歲孤獨症。藥物能改善患者發脾氣等易激惹症狀、自傷和攻擊行為。
（2）中樞興奮藥物適用於合併注意缺陷和多動症狀患者。常用藥物哌醋甲酯或苯異妥因。
（3）抗癲癇藥物丙戊酸鹽、卡馬西平、硝西泮用於合併癲癇發作者。
