流行病學
1943年由美國LeoKanner首次報導了本症，他報導的11例均在嬰兒出生後就起病，無法與親人建立情感聯繫，故命名為嬰兒孤獨症。以後他和其他學者觀察發現也有在最初一、二年發育尚正常，3歲以後起病的，故又稱兒童期孤獨症或孤獨症障礙。孤獨症的患病率國外為2/萬~4/萬，後來由於改進了調查方法，發現可達10/萬。我國河南洛陽地區抽樣調查了10140名兒童，兒童期孤獨症的患病率為2．9/萬。本病男童多於女童，比率為4~5∶1。我國目前尚無全國性的流行病學資料，有人估計我國有15萬患兒。
病因與發病機制
目前病因尚不清楚。國外不少研究認為，與遺傳、家庭特徵、社會心理、生理解剖、生物化學等因素可能有關。
1．遺傳因素
研究發現，單卵孿生子的同病率高於雙卵孿生子。患兒家中有孤獨症患者的較一般家庭中多，說明部分患兒有遺傳傾向。
2．生物學因素
本病患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風疹、早產、難產、產傷、窒息等。神經系統有軟體征者可達40%~100%。孤獨症患兒發生癲癇者較多（10%~15%），腦電圖多有異常。有研究發現，本症兒童左顳葉角部擴大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在。
3．生化因素
孤獨症患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，但缺乏特異性。
4．家庭因素
Kanner認為本症的病因可能是因為父母對兒童教育方法不當或因父母個性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有。調查研究顯示，父母的文化水平大多較高，父母性格較內向，對子女冷淡和固執，家庭缺少溫暖。
診斷要點
臨床表現
本症起病年齡大多在2~3歲，也有出生即起病者。主要臨床表現如下：
1．人際交往障礙
患兒特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏情感的聯繫，如新生兒被抱起時不與母親貼身；7~8個月時被親人或其他人抱起時反應無差異；患兒對父母的歸來和離去無動於衷，沒有依戀之情；對親人和對生人一樣，與生人在一起時，他們也不感到畏懼。該類患兒缺乏與人眼對眼的凝視，常常迴避與人的對視，與周圍人缺乏情感的交流。
2．依戀某些特殊物品
孤獨症患兒常對某些物品發生特殊的興趣，如積木、收音機、球等，以至於達到依戀的程度。他們對這些東西愛不釋手，且能在玩耍中感到滿足，如將這些物品拿走，則會引起哭鬧、驚慌。患兒很少參加其他兒童的遊戲，一個人玩耍反而高興，常常自得其樂。
3．語言發育障礙
是本症最突出的表現之一。兒童患病後一般語言逐漸減少，嚴重時完全缺乏。患兒對語言的理解能力低下，常出現一些刻板、重複、模仿和代詞錯用等異常語言。患兒缺乏抽象概念，且思維過程趨向強迫性、局限性和貧乏性，缺乏幻想和想像力。患兒不會運用面部表情、軀體動作、姿勢及音調與他人交往。
4．智慧型障礙
孤獨症患兒外貌無明顯呆滯，但社會適應能力明顯落後，日常生活不能自理，大多數有智力中、重度低下。極少數孤獨症患兒在某一方面可顯示出對音樂、計算機和機械記憶領域的特殊能力，極個別患兒可有島狀早熟或特異功能，即所謂“白痴學者”。部分患兒有癲癇發作。
5．刻板重複動作
患兒常堅持重復刻板的遊戲模式和生活活動模式，缺乏變化和想像力，如反覆給玩具排隊；坐的位置不能改變；東西放的地方不能改變；生活內容的順序必須保持原樣等。頑固地保持原樣不變是孤獨症的重要症狀之一。
6．感知覺障礙
患兒對聽覺、視覺刺激反應遲鈍，好似“視而不見”、“聽而不聞”。對周圍環境中出現的人或其他人物似乎沒有看到，對他們的講話也不予理睬。
診斷標準
1．CCMD-3關於廣泛性發育障礙的診斷標準（F84）
廣泛性發育障礙指一組起病於嬰幼兒期的全面性精神發育障礙，主要為人際交往和溝通模式的異常，如言語和非言語交流障礙，興趣與活動內容局限、刻板、重複。症狀常在5歲以內已很明顯，以後可有緩慢的改善。多數患兒精神發育遲滯（應並列診斷）。有些病例可伴有某些軀體疾病，其中以嬰兒痙攣、先天性風疹、結節性硬化、腦內脂肪沉積病和脆性X染色體異常為常見。但本障礙的診斷應以行為障礙為依據，對於伴發的情況須單獨編碼。
2．CCMD-3關於兒童孤獨症的診斷標準（F84．0）
是一種廣泛性發育障礙的亞型，以男孩多見，起病於嬰幼兒期，主要為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，約有3/4的患兒伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下具有某些方面較好的能力。
（1）症狀標準在下列①、②、③項中，至少有7條，且①至少有2條，②、③項至少各有1條。
①人際交往存在質的損害，至少2條。
a．對集體遊戲缺乏興趣，孤獨，不能對集體的歡樂產生共鳴。
b．缺乏與他人進行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立夥伴關係，如僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴的交往方式。
c．自娛自樂，與周圍環境缺少交往，缺乏相應的觀察和應有的情感反應（包括對父母的存在與否亦無相應反應）。
d．不會恰當地運用眼對眼的注視，以及用面部表情、手勢、姿勢與他人交流。
e．不會做扮演性遊戲和模仿社會的遊戲（如不會玩過家家等）。
f．當身體不適或不愉快時，不會尋求同情和安慰；對別人的身體不適或不愉快也不會表示關心和安慰。
②言語交流存在質的損害，主要為語言運用功能的損害。
a．口語發育延遲或不會使用語言表達，也不會用手勢、模仿等與他人溝通。
b．語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會表達自己的需要和痛苦，很少提問，對別人的話也缺乏反應。
c．學習語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式言語，套用代詞混亂。
d．經常重複使用與環境無關的言詞或不時發出怪聲。
e．有言語能力的患兒，不能主動與人交談、維持交談，應對簡單。
f．言語的聲調、重音、速度、節奏等方面異常，如說話缺乏抑、揚、頓、挫，言語刻板。
③興趣狹窄和活動刻板、重複，堅持環境和生活方式不變。
a．興趣局限，常專注於某種或多種模式，如鏇轉的電扇、固定的樂曲、廣告詞、天氣預報等。
b．活動過度，來回踱步、奔跑、轉圈等。
c．拒絕改變刻板重複的動作或姿勢，否定會出現明顯的煩躁和不安。
d．過分依戀某些氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、一張紙片、光滑的衣料、汽車玩具的輪子等，並從中得到滿足。
e．強迫性地固著於特殊而無用的常規或儀式性動作或活動。
（2）嚴重標準社會交往功能受損。
（3）病程標準通常起病於3歲以內。
（4）排除標準排除Asperger綜合徵、Heller綜合徵、rett綜合徵、特定感受性語言障礙、兒童精神分裂症。
3．不典型孤獨症（F84．1）
指一種廣泛性發育障礙的綜合徵，症狀不典型（只能部分滿足孤獨症症狀標準），或發病年齡不典型（如在3歲後才出現症狀），可考慮此診斷。不典型孤獨症可發生在智力發育接近正常或嚴重精神發育遲滯的患兒，多見於男童。
鑑別診斷
1．精神發育遲緩
以智力低下和適應能力缺陷為主要特徵。一般是和善、可親的，沒有孤獨等嚴重的社會交往障礙。重度精神發育障礙患兒常伴有外貌呆滯等特徵，依此可與孤獨症區別。
2．兒童精神分裂症
該患兒一般發育正常，智力正常，具有情感、思維障礙或幻覺妄想等精神分裂症的徵候。
3．兒童注意力障礙多動綜合徵
該患兒主要以多動、注意力障礙為主要表現，智力正常或基本正常，無人際交往困難。
治療概述
主要採取特殊教育和行為干預療法。
1．治療目的
（1）促進患兒正常行為的發育，訓練相應年齡階段的行為。
（2）糾正異常行為（如刻板動作等）。
（3）幫助家庭學會如何教育和訓練孤獨患兒。
2．特殊教育可以採用用於功能的一對一教育訓練，也可採用培養交往能力的集體訓練。
（1）為了促進患兒的語言及社會交往能力的發展，有計畫的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術方法較多，如形象實物教學、手勢、姿勢、交往交談、遊戲、感情給予、音樂體療、美工等，要適合患兒的認識障礙水平，注意教育個別化。
（2）遊戲在教育中有重要作用，醫師也可通過遊戲來觀察了解患兒的病情。遊戲可反映患兒的內心世界，可發泄壓抑著的情緒，起到心理上的疏導作用，同時又有治療作用。
3．行為干預療法對孤獨症患兒常採用操作性條件處理法，即陽性強化法及消退法或懲罰法。出現一個好的行為時給予獎勵，使該行為得以強化。出現一些不合適的行為或動作時，不予理睬或“懲罰”，使之消退。
4．藥物治療
（1）氟哌啶醇：可以減少行為症狀，如煩躁不安、活動過度、刻板動作等，對改善孤獨和學習能力效果較好。通常套用1～2mg/d。
（2）芬氟拉明：可減輕多動及刻板動作，但嬰幼兒應慎用。
（3）Naltrexone：可增加語言，減少孤獨、刻板動作。套用劑量為0．5～2mg/（kg？d）。
還可套用一些促進腦組織代謝的藥物。
預後
本病預後較差。如孤獨症患兒智商較高（IQ>70），5~7歲時能用語言交往者，預後較好。如智商在60以下，5歲時語言交往仍差者，預後差，可能導致終身殘疾。約1/5的孤獨症患兒至青春期出現癲癇發作。
預防兒童自閉症
1、培育孩子的自立能力，切忌父母事事包辦，讓孩子學會自己的事情自己做，而且有意讓孩子碰碰釘子，嘗嘗苦頭。以磨練孩子的意志力。
2、儘量讓孩子參加集體活動，集體活動包括鄰居小朋友相邀的遊戲、做作業;包括學校、班級統一組織的文體活動;包括祝賀同學生日、歡送老師等等。從集體活動中體驗友誼、智慧與溫暖。
3、注重情商的培育，情商即社會適應的綜合能力。孩子僅僅是學習成績優良是不夠的，還須懂得接受別人並讓別人接受自己，這也是愛的基本涵義。在培育孩子良好品德的同時，要教導孩子形成好的性情和情感。
4、為孩子的交友創造條件，不僅應允許孩子走下高樓、走出家門，也應允許孩子把小朋友請進家門。為孩子提供交朋友的機會，教給他(她)交朋友的藝術、方法與技巧。
5、別把孩子過分封閉於一味學習的小圈內。城市居住的現代化使許多人搬進了高樓，而一戶一門的高樓容易給孩子造成封閉的環境。因此，應允許或鼓勵孩子從高樓走下來到庭院之中，與鄰居或附近小朋友玩耍、交往，建立友誼。
