呆小症

呆小症

呆小症是一種先天性甲狀腺機能低下或發生障礙所引起的病症。患兒頭大,身材矮小,四肢短,皮黃、臉腫,智力低下,牙齒髮育不全。

基本信息

簡介

呆小症 呆小症

呆小症又稱克汀病,呆小病或先天性甲狀腺功能減低症。

本病分為兩類:散發性者系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成大多為散發少數有家族史國內發病率約為1/7000;地方角度性者多見於甲狀腺腫流行的山區系月份由於該地區水土和食物中缺乏所致隨著我國廣泛使用碘化食鹽作為防治措施其發病率已仔細明顯下降。

病症表現

主要表現為生長發育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統。如:

(1)身體矮小,上身長,下身短,並常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。

(2)表情淡漠,精神呆滯,動作遲緩,智力低下,並常可有耳聾。這主要是由於神經細胞樹突與軸突的形成,髓鞘與膠質細胞的生長,神經系統機能的發生、發展,腦的血流供應等,均有賴於適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。

(3)常伴有體溫偏低,毛髮稀少,面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般症狀。呆小症患兒出生時身高、體重等可無明顯異常,至3~6個月時,則出現明顯症狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷,開始補充甲狀腺素,可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚,貽誤了早期治療時機,則治療難以生效。

病因

(一) 甲狀腺不發育或發育不全:約1%先天性甲狀腺功能低下症是由於和藹甲狀腺發育障礙所致。女孩發病兩倍於男孩1/3病例甲狀腺完全缺如。患兒甲狀腺可在宮內階段即發育不全;或在下移病情過程中停留在舌下至甲狀腺正常回復位置之間的任一部位而形成異位甲狀腺。這類發育不全的甲狀腺大都部分或完全喪失了其分泌功能,多數患兒在出生時即存在甲狀腺激素缺乏,僅少數可能危險遲至出生後數年始出現不足人工症狀。太少這種甲狀腺發育不全的發生還行原因迄今尚未闡明。

(二) 甲狀腺素合成途徑缺陷:亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙,是導致先天性甲狀腺功能低下的第位常見原因。這種缺陷可發生在碘的轉運和氧化、碘與酪氨酸結合、甲狀腺球蛋白的合成和水解、甲狀腺激素的脫等任一併且過程中。大多為常染色體隱性遺傳病。

 (三) 促甲狀腺激素缺乏:因垂體分泌TSH障礙而造成的甲狀腺功能低下症,常見於特發性垂體功能低下或下丘腦、垂體發育缺陷。其中因TRH不足所引致的較為多見TSH缺乏,常與GHLH等其他垂體激素缺乏並存,單一缺乏者甚為少見。

 (四) 甲狀腺或靶器官反應性低下:均為罕見病。

 (五) 碘缺乏:術後地方性甲狀腺功能低下症是因為治病孕婦飲食中缺乏碘,致使胎兒大家在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。這種開的情況在我國雖已很少,但在個別地區目前仍可根治見到。

(六) 新生兒術後暫時性甲狀腺功能減低症:這是由於解決母體內的促甲狀腺素受體阻斷抗體通過胎盤進入太牛胎兒所造成這種每次抗體的半衰期為.天通常在腹腔個月內消失。

實驗室檢查

一、基礎代謝率測定:甲減一般-20%以下,甚至更低,可達-45%
二、甲狀腺131碘攝取率測定:甲減病人24小時最高吸131碘率可降至10%以下。
三、血清蛋白結合碘(PBI)測定:低於正常,多在3ug/dl以下。
四、血清總T3,T4測定:T4,T3值,在臨床症狀不明顯的部分病人中均可正常,症狀明顯或粘液性水腫病人,T4,T3均降低,T4常低於3μg/dl
五、血清促甲狀腺激素(TSH)測定:甲減時由於甲狀腺激素減少,對促甲狀腺激素反饋抑制作用減低,於是促甲狀腺激素分泌增加,其增加程度可反映出血中甲狀腺激素下降程度,為原發性甲狀腺功能減退症中最敏感的指標,用放射免疫測定血清促甲狀腺激素濃度時,本病可高達150uIU/ml以上。
六、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)測定:當TSH濃度升高時,注射TRH後,原發性甲減病人呈現TSH持久而過度的升高反應。而繼發於垂體病變者,則TSH無明顯升高反應。
七、抗體測定:病因與自身免疫有關,有助於甲狀腺炎所致甲減的診斷。抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)和抗微粒體抗體(TMCA)升高(正常值分別為

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