臨床表現
1.青春期前無明顯異常表現，常被忽視，青春期後伴子宮發育明顯異常，則表現為原發性閉經，婚後性交障礙，子宮較小和畸形。 2.若不伴子宮發育明顯異常，青春期後則出現原發性閉經伴周期性腹痛，宮腔積血使子宮增大。 3.外陰一般發育正常。 4.可伴卵巢發育不全或/和泌尿系統發育異常。疾病介紹
先天性陰道 為胚胎髮育時副中腎管尾端發育停滯而未向下延伸所致，故常合併子宮發育不全或未發育，但卵巢一般發育正常。多數人報導此類患者外生殖器正常，有或無處女膜陰道口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。青春前期常不易被發現，青春期因原發性閉經、或性交困難而就診時被診斷。此病不常見，發病率尚未見報導。亦無明顯流行區域。病因學主要有以下幾個方面：(1)染色體異常；(2)雄激素不敏感綜合症；(3)母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應停等；(4)孕早期感染某些病毒或弓形體。診斷依據
1.青春前期常被忽視。若仔細檢查，有或無處女膜，處女膜口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。 2.伴或不伴子宮發育異常。若子宮發育異常、青春期後表現為原發性閉經，子宮幼小或畸形，若子宮發育正常，是出現原發性閉經伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大。 3.性生活障礙。 4.伴卵巢發育不全者，第二性徵發育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。長期不來月經是先天無陰道嗎
18歲以上的少女還沒來月經，這種現象稱為“原發性閉經”。青春期遲遲不來月經的原因很多，有生理性的，也有心理因素和某些疾病引起的。民間俗稱的“石女”，實際上是指因生殖器某種先天性發育缺陷而沒有月經來潮的女性。石女的臨床表現有處女膜閉鎖、先天性無陰道或陰道閉鎖、完全性陰道橫隔等。這類先天性缺陷並不是一生下來就會引起人們注意的，有人是到了青春發育期見遲遲不來月經才加以關注，還有人甚至到了洞房之夜不能過性生活時才被發現。正常的女性，在尿道口下方、肛門上方有一個陰道口，陰道口周圍有一層環形薄膜組織覆蓋著，這就是處女膜。正常人處女膜有一個小孔，月經血由此流出。如果處女膜上無孔就稱為處女膜閉鎖，這類患者的子宮和陰道能正常發育，經血積存在陰道內不能排出，形成積血，積血可以擴展到於宮腔、輸卵管並逆流到腹腔。由於血液積聚，患者每月有一次腹痛，而且疼痛逐漸加重。治療處女膜閉鎖的方法比較簡單，只要切開處女膜，放出淤血就行了。“石女”根本沒有月經，婚後也不能性交。那就要查一下是不是"先天無陰道"了。因為這種人常常沒有子宮，所以不來月經。即使少數人有子宮，由於沒有陰道，經血也不能排出。其治療方法是用手術再造一個人工陰道，術後就可以過性生活了。
什麼是先天無子宮無陰道
先天無子宮無陰道，即“雙無”。指下丘腦，垂體，卵巢和染色體都正常，只是陰道閉鎖，盆腔無子宮，只有牆角子.宮或始基子.宮。表現為原發閉經和性-交障礙。其實她和男性隱睪一樣，不是真正的無子宮。口腔黏膜移植陰-道再造是舉世公認的最佳術式，因為口腔黏膜與陰道黏膜是同源組織，腹壁上沒有任何瘢痕，實際上口交也是一種性-交方式它與其它術式(乙狀結腸代陰道，牆角陰道復位術)相比，優點是術後無異味、出血少、粘連少，以假亂真。術前要了解此術式只解決性生活問題，要解決來月經、生育問題，必須先做口腔黏膜代陰道成形術，半年後再做子-宮融合和子-宮內膜移植，以解決月經和生育能力。臨床表現和診斷
絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。在正常子宮的位置僅見到輕度增厚的條案狀組織(先天性牆角陰道)，位於闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現周期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而被發現。常同時伴有其他畸形，嚴重副中腎管發育異常時，常有腎旋轉不全，腎臟低移，或移至盆腔，形成盆腔腎、馬蹄腎、越界性腎異位(兩腎位於身體同側)、腎缺如、腎功能不全等泌尿道畸形。文獻報告，在RKH綜合徵中，腎畸形占30%以上。因此，對先天性無陰道病例施行陰道成形術時，在術前均應作靜脈腎盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手術損傷。此外，本病患者還伴有骨骼畸形者，約占10%左右，以脊柱裂，骶椎隱裂，椎融合及脊柱不分節等。
治療措施
先天性無陰道的處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術療法，即套用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭黏膜沿陰道軸方向向頭側端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現已基本廢棄。手術療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個人工腔道，套用不同的方法尋找一個適當的腔穴創面覆蓋物，重建陰道。
游離皮片移植法，在會陰或大腿等處取皮瓣覆蓋人工穴道，術後需要長時間套用硬質陰道模具擴張人工陰道，防止移植皮片人工腔穴攣縮，增加病人痛苦，而且，皮膚不是黏膜，組織特性差異太大，男方無法適應。
利用羊膜覆蓋人工穴道，羊膜是異體組織，不能存活，只能是暫時遮擋，最後還是以瘢痕形式癒合，也不符合黏膜的組織特性，無法性交。
盆腔腹膜覆蓋人工穴道的缺點是性交痛易感染。
利用陰唇皮瓣覆蓋人工穴道，雖然符合黏膜的組織特性，能夠性交，但破壞正常外陰形態，男方一眼就能看出，影響對方心理。
乙狀結腸代陰道，能達到功能與形態皆宜，能夠維繫良好的性生活，傳統的手術是開腹進行，需要在下腹正中切開15-20cm左右的術口。從乙狀結腸上截取20cm，頂端封閉後放入人工穴道，手術風險和創傷都較大，腹壁瘢痕影響美觀，“陰道”分泌物有臭味。另外，由於乙狀結腸壁肌肉薄，性生活後“陰道”垮松，影響性快感。
腹腔鏡下牆角子宮陰道復位術，使腹腔鏡下陰道成型術進一步完善。依據是先天無陰道和隱睪的情況一樣，並不是真的不存在陰道，而是陰道在盆腔沒有下來，本術式就是在腹腔鏡指引下將錯位的陰道拉回原位。術後陰道與生理狀態無異，幾乎達到以假亂真的程度。目前已有500例石女通過該術式獲得良好性生活，而且無一例被男方發現曾經是無陰道患者。術後腹壁無瘢痕，陰道和常人無區別。
