簡介
決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、Y染色體各有一條。雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY（或XY）為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessorychromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性徵發育的基因，但也有可能是X染色體作為整體來決定雌性性別；而由常染色體決定雄性性別。在包括人類在內的高等哺乳類中，雌性個體細胞核中的2條X染色體，其中有一條異常凝縮，遺傳上表現為無活性。而參與促成這一去活過程的是一段名為Xist的非編碼RNA（non-codingRNA），但是其具體作用機制目前尚未被發現。
隱性遺傳病人類
在人類約20000至25000個基因之中，X染色體約有900至1200個基因。一般女性雖然都有兩條X染色體，但事實上有一條會惰性化，變成巴爾體（Barrbody），這個作用稱為X去活性（Xinactivation）或里昂化作用（lyonization，以發現者MaryF.Lyon命名）。
X染色體物理圖譜疾病
有些人的性染色體數目可能異常：X-三體：女性有三條X染色體。她們發展較遲緩（但可由後天多加培養而糾正），平均智力為90，較正常的100為低。她們能正常生育。[1]較罕見的情況如XXXX或XXXXX都有。
XXY三體：即Klinefelter綜合徵，患者外貌是男性，身長較一般男性高，他們的睪酮水平可能較低，睪丸發育不全，不能看到精子形成。用組織學方法檢查，精細管玻璃樣變性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出現女性式的乳房，智慧型一般較差，患者無生育能力。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。
XYY三體：外貌男性，症狀似Klinefelter患者。智慧型稍差，但也有高於一般人的。有生育能力。他們的睪酮水平較一般男性高，外表表征就是更男性化，比如鬍子較黑，喉結較明顯等。
透納氏症（Turnersyndrome）：女性只有一條X染色體，發生率遠比Klinefelter綜合徵患者為低，她們身材較矮小，第二性徵發育不良，卵巢完全缺如，或僅存少量結締組織，原發性閉經，無生育能力。嬰兒時頸部皮膚鬆弛，長大後常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病。智力低下，但也有智慧型正常的。性染色體組成是XO,核型一般記作45，X。
遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條可以發揮作用，但可能也會有較輕微的症狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功能的細胞內去活性化的為帶正常基因的染色體，就會有輕微的症狀出現，例如帶有色盲致病基因的女性，若在視網膜組織內有較多的帶正常基因X染色體不活化，則該女性的辨色力會比基因型完全正常的女性要差。若以XB表示正常基因，以Xb表示帶病基因，則男性病者表示為XbY，辨色能力正常者為XBY；女性病者表示為XbXb，帶因者為XBXb，功能正常亦非帶因者為XBXB。排除子代的基因發生突變的因素的情況下，子代與父母辨色能力的關係如下：
父母均為病者（XbY，XbXb）
兒子為XbY，女兒為XbXb，即子代都是病者。
父親正常，母親為病者（XBY，XbXb）
兒子為XbY，女兒為XBXb，即，兒子都是病者，女兒為帶因者。
父親為病者，母親正常（兩種情況）
父親為XbY，母親為XBXB
兒子為XBY，女兒為XbXB，即兒子正常，女兒為帶因者。
父親為XbY，母親為XBXb
兒子XBY或XbY，女兒為XBXb或XbXb，即兒子有50%的機率為病者，女兒必為帶因者，而其中有50%的機率為病者。
父母均正常（兩種情況）
父親為XBY，母親為XBXB
兒子為XBY，女兒為XBXB，即子代都正常。
父親為XBY，母親為XBXb
兒子為XBY或XbY，女兒為XBXB或XBXb，即兒子有50%的機率為病者，女兒有50%的機率為帶因者。
隱性遺傳
血友病色盲
ALD（腎上腺腦白質退化症）
G6PD（蠶豆症）
XLSA（含鐵母細胞性貧血的一種）
X染色體易裂症
法布瑞氏症
愛伯綜合症
此外，亦有顯性遺傳病（父母任何一方為病患者便有可能傳到後代）如：
色素失調症
維生素D型無效性佝僂病
CMTX（腓骨肌萎縮症的一種）
蕾特氏症
