骨軟骨發育不全

骨軟骨發育不全即遺傳性骨骼發育不良，由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病，許多有身材矮小的表現。

概述

少數幾種類型可能與Ⅱ型膠原有關，但大多數類型的基本缺陷仍不知。有些類型的特異的組織學異常已了解清楚。

軟骨發育不全是最常見並且是了解最清楚的一型，許多其他的短肢侏儒症的各種類型在遺傳背景，病程，預後有相當大的差異，必須準確地診斷。

致命性短肢侏儒症被描述為骨軟骨發育異常，是出現在新生兒中的致命性的（或潛在致命性的）短肢侏儒症。

診斷和治療

特徵性的X線表現具有診斷價值，對每一個受累的新生兒都應作全身的X線檢查。即使是死產這樣做也很重要，因為只有準確診斷才能進行遺傳預測。在一些病例中通過胎兒鏡或超音波檢查（包括胎兒肢體嚴重短小）可以產前診斷。新的放射照相術和分子技術顯示了廣闊的前景。

對一些非致命性的類型，外科介入（例如，人工髖關節）證明是有效的。齒狀突發育不良是許多類型中的一種不協調的表現，它使得第1，第2頸椎易於半脫位，壓迫脊椎，因此在手術前應該對齒狀突進行X線檢查，如果有異常，在麻醉時為氣管插管而使頭部過度後仰時應該小心地支持患者頭部。

大多數類型的遺傳形式已清楚，因此遺傳諮詢是有效的。