先天性青光眼（congenitalglaucoma）是由於胚胎時期發育障礙，使房角結構先天異常或殘留胚胎組織，阻塞了房水排出通道，導致眼壓升高，整個眼球不斷增大，故又名水眼，或稱發育性光眼。
病因
房水排出所致的眼壓升高除房角異常的表現，並不合併眼部其他構造異常。房角為一層半透明膜覆蓋著小梁面，這層膜是不能滲透的表面膜，這層膜阻塞了房水排出，稱為先天性中胚葉組織殘留。可能是由於房角組織在發育過程中未能正常地組合排列，鞏膜嵴未能正常長成，睫狀肌不能後移到鞏膜嵴，都會在小梁上。由於這種原因，小梁被肌纖維牽拉擠緊及小樑柱增厚而失去房水流通的間隙。
臨床表現
先天性青光眼（congenitalglaucoma）大多出生時已存在。屬遺傳性眼病，表現為常染色體隱性遺傳，可能藉助於突變而發生，約40%的先天性青光眼初生時表現為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱為青少年性青光眼。
一、嬰幼兒型青光眼（ingantileglaucoma）
本型青光眼為原發或繼發於其他眼部先天性異常和眼病，發生於子宮內的先天性青光眼，初生時即可出現典型表現，如眼球擴大及角膜混濁等。
1.畏光、流淚及眼瞼痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激症狀所致。
2.角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當實質水腫則混濁更加明顯。眼壓降低後，角膜可變透明，晚期呈永久性混濁。
3.角膜擴大：角膜水腫後，眼壓繼續升高，眼球壁受壓力作用而擴張，使整個眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達12mm左右。
4.角膜後彈力層破裂：當角膜擴張時，後彈力層發生水平彎曲線狀，或樹枝狀破裂。
5.視乳頭凹陷擴大：根據病程長短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴大，視乳頭凹陷擴大且不可逆轉。最後發展為眼球萎縮。
二、青光眼合併先天異常
1.馬凡綜合徵（Marfan）又稱蜘蛛指綜合徵。
2.球形晶體短指綜合徵，Marchesani綜合徵。
3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一種隱性遺傳性代謝紊亂，眼部表現主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。
4.Sturge-Webel綜合徵：眼部改變注要是青光眼、脈絡膜血管瘤和顏面血管痣。
治療
藥物治療無效，一經確診應立即手術治療，儘量爭取早日挽救視功能，病程越短，效果越好，在一歲以內手術者，約80～85%均能收到良好療效。手術前應詳細查體，因為這類患兒常合併有全身及眼部其他發育異常。青少年性青光眼（juvenileglaucoma），可先用藥物治療（同開角型青光眼），如藥物治療無效時，可考慮小梁切除術，小梁切開術等球外引流手術。
