血紅蛋白D病

血紅蛋白D實際上包括多種異常血紅蛋白，字母D表示鹼性pH電泳時伴有HbS電泳特性但溶解度正常的任何變異，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常見的變異型，還包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→賴)，我國內蒙古患者則有HbDα內蒙古，HbD包頭，HbDβ烏蘭花等。

基本信息

• 中文名：血紅蛋白D病
• 臨床表現：貧血心悸血紅蛋白尿
• 發病部位：全身

概述

血紅蛋白D實際上包括多種異常血紅蛋白，字母D表示鹼性pH電泳時伴有H

賴氨酸

bS電泳特性但溶解度正常的任何變異，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常見的變異型，還包括

谷氨酸

HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精) HbD Washington(α2β268→賴)，我國內蒙古患者則有HbDα內蒙古、 HbD包頭、 HbDβ烏蘭花等。血紅蛋白E則是β-珠蛋白基因發生突變使β-珠蛋白鏈上第26位谷氨酸被賴氨酸取代後的異常血紅蛋白。

流行病學：
血紅蛋白D是1951年Itano首次發現的，血紅蛋白D病主要見於印度、巴基斯坦和伊朗。已如前述，凡鹼性pH的電泳位置與HbS相同而溶解度正常的異常血紅蛋白統稱為HbD，因而HbD包括許多不同性質的血紅蛋白，其中以印度北部的Punjab地區最常見，稱為HbD Punjab，在當地發病率高達3% 在我國HbD以北方較多見，內蒙古 新疆、北京、河南、甘肅、四川、黑龍江等地的漢、蒙、回、維吾爾、哈薩克等民族中都曾有HbD發現 。

病因

化學分析表明，HbD包括多種不同性質的血紅蛋白，現已發現至少1

Boc-L-賴氨酸

1種β鏈異常和6種α鏈異常，最常見的HbD Punjab為α2β21

谷氨酸分子式模型

21谷→谷胺，HbD LOS Angeles為α

谷氨酸分子式

2β212→谷胺。我國蒙古族中有α鏈異常引起HbD者，如HbDα內蒙古、HbD的存在使紅細胞變形性降低 可引起溶血性貧血。
發病機制：
血紅蛋白D病是由於珠蛋白基因發生點突變，β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一胺基酸取代，使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。

症狀

臨床表現：
病狀和體徵 HbD Punjab純合子 可有輕度溶血性貧血，輕度或中度脾大，但大多沒有症狀和體徵。

診斷：
根據臨床表現，特別是血紅蛋白電泳做出診斷。
鑑別診斷：
在鹼性pH電泳的位置與HbS相同，應和鐮形細胞性狀鑑別 用pH 6.2澱粉電泳時HbD和HbA的速度相同而與HbS分開 可供鑑別。另外，HbD溶解度正常，鐮變實驗陰性也可區別於鐮狀細胞性狀。

檢查

實驗室檢查：
1.外周血 HbD純合子可有輕度溶血性貧血的實驗室檢查結果，血片中可見到靶形紅細胞和球形紅細胞。HbD雜合子血紅蛋白正常 可見少量靶形紅細胞。
2.血紅蛋白電泳 示HbD占血紅蛋白的95%以上。血紅蛋白電泳示HbD占血紅蛋白的35%～50%。

靶形紅細胞

球形紅細胞

相關檢查：
球形紅細胞
血紅蛋白
血紅蛋白電泳
靶形紅細胞

治療

維生素C 150～300mg/天，口服，尚無特殊治療方法，大多無需臨床治療