腦肝腎綜合徵

基本信息

• 中文名：腦肝腎綜合徵
• 臨床表現：肝腫大肝功能受損
• 就診科室：內科
• 發病部位：腹部

【概述】
腦肝腎綜合徵(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)於1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合徵。其特徵為多發性畸形，主要累及神經系統、肝和腎，但無異常核型。男女均可發病，比例為1：2：7。
【診斷】
血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷，但並非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。
【治療措施】
治療上，一般採用支持療法。患者多在出生後3～6個月內死亡。
【病因學】
本病多為同胞發病，患者父母均正常。未發現異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
【發病機理】
本病的發病機理未明。有人認為是由於胎盤鐵轉運功能障礙。
【病理改變】
病理組織學檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質 營養不良 ； 肝硬化 ，肝內膽和這發育不良；多囊腎；動脈導管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細胞增生，胸腺發育不良。
【臨床表現】
頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內眥贅皮， 白內障 ，眼周水腫等，神經系統症狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿， 低血糖 ，軟骨鈣化(特別是髂骨)。