相關詞條
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Austin型幼兒腦硫脂病
Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病其特徵為輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
類脂質沉積病
類型採取下列方法： 1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。 2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療...疾病名稱類脂質沉積病疾病分類神經內科症狀體徵1.病史...
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異染性腦白質營養不良
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，...
發病原因 發病機制 病理生理 臨床表現 診斷 -
小兒異染性腦白質營養不良
小兒異染性腦白質營養不良是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，特點是硫酸腦苷脂在體內蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位於22q14，因芳基硫酸酯酶...
概述 病因 -
單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病
單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病又稱副蛋白血症周圍神經病（paraproteinemicperipheralneuropathy），血液中出現過多的M蛋白...
疾病概述 流行病學 病理病因 發病機制 臨床表現 -
腦白質營養不良
異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積於體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響...
異染性腦白質營養不良 球形細胞腦白質營養不良 腎上腺腦白質營養不良 -
脂質沉積症
3.腎上腺腦白質營養不良套用皮質類固醇激素治療。 5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食，人工補充膽酸治療。 6.Refusum病給予無葉綠素食物，多食牛奶、牛肉等食物。
症狀體徵 -
神經病學實驗室診斷技術
的免疫學檢查七、神經萊姆病的免疫學檢查八、腦囊蟲病的免疫學檢查第四節...萎縮九、線粒體肌病―腦病―乳酸酸中毒一卒中樣發作綜合徵十、伴蓬毛樣紅纖維...性白質腦病四、無菌性腦膜炎五、帶狀皰疹病毒腦炎六、巨細胞病毒腦炎七...
內容介紹 作品目錄 -
溶酶體酶
有40種以上，大致可分為糖原累積病、腦苷脂沉積病、台-薩氏綜合徵和粘多糖沉積病等幾大類 。糖原累積病糖原累積病（glycogen...以前死亡 。腦苷脂沉積病腦苷脂沉積病（cerebrosidosis...
簡介 溶酶體酶的種類 溶酶體酶與疾病 -
酶學活性檢測
在一起，如下表： 臨床表現涉及病種特殊面容神經節苷脂沉積病(GM1...神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈謝病、尼曼-匹克...Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶缺乏症眼部病症神經節苷脂沉積病(GM1、GM2...
