簡介
絨毛穿刺絨毛穿刺是一種產前檢查術，在懷孕第11-14周進行，用於檢查胎兒是否有染色體異常等遺傳疾病。由於具有可鑑別胎兒性別的作用，一些孕婦在接受絨毛穿刺鑑別胎兒性別後導致胎兒肢體畸形。操作過程
絨毛穿刺絨毛取樣可以經陰道，也可以經腹進行。經陰道取樣法：受檢婦女平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐；在超聲掃描引導下，醫生將導管（一種易彎曲的細管）經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經陰道取樣。
經腹取樣法：腹部皮膚局麻，穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。
風險程度
絨毛穿刺可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。絨毛穿刺術後和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率的隨機對照研究，發現前者稍高，3%左右4。但是，有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率比較後發現，兩者接近（6.3%與7%）絨毛穿刺術會導致較高几率的畸胎的發生，現已確認的發育不良（即畸胎）主要有胎兒先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形。
絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。
適宜孕婦
絨毛穿刺35歲以上的高齡孕婦。 唐氏綜合徵篩查高危。
曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。
夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。
性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。
曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
功能
絨毛穿刺前的檢查絨毛穿刺術可用於產前疾病的診斷，其原理是對胎兒染色體進行分析，根據結果來判斷胎兒的情況，比如是否有唐氏綜合症，或是否存在其它遺傳性疾病等。絨毛穿刺具有很高的準確性，可達到99%，廣泛用於經常懷有或產出畸形兒的準媽媽。同時因為絨毛穿刺時間較早，因此可儘早發現畸形兒及患病兒的存在，及時做流產手術，減少對母體的傷害。
目的
1.染色體分析：分為直接法和培養法。
2.基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，比如海洋性貧血症等。
3.生化分析：分為直接法和培養法，通過羊水分析來判斷是否存有代謝性病情。
不良後果
致胎兒畸形2011年8月，鞍山一名懷孕四個半月的孕婦在進行孕檢時，發現腹中的胎兒發育出現異常，左側胳膊、左側小腿和左腳根本沒有發育。經鞍山市婦兒醫院彩超室和產前診斷中心會診，得出的結論是由於外界原因造成畸形胎兒，唯一的原因就是懷孕10周左右時的“絨毛穿刺”術。鞍山市婦兒醫院彩超室主任張秀清支出，“絨毛穿刺”在懷孕初期，可以通過染色體準確地判斷胎兒是男是女，不過做“絨毛穿刺”需要很高的技術和設備，一旦做不好，就可能造成胎兒畸形。
