流行病學
1.食管遠端運動障礙是內臟受累的最常見症狀，約42%的患者有食管受累的臨床表現主要症狀為有不同程度的吞咽困難，進固體食物時尤為明顯。有時累及食管下端的括約肌，導致胃內容物反流。66.9%的患者有食管X線異常改變。鋇劑透視見整個食管擴張和食管下2/3蠕動減弱以至消失，而食管下1/3處常見有狹窄。
2.硬皮病以女性發病率較高，與男性患者相比為3∶1發病年齡：局限性者多數在11～40歲，系統性者在21～50歲。
病因
硬皮病屬結締組織病，影響多個器官的纖維組織及小血管。當累及食管時，導致食管平滑肌痙攣、缺血，以及平滑肌萎縮和黏膜下膠原沉積及纖維化形成。
發病機制
1.免疫學說 本病常合併LE、皮肌炎、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病血清中存在多種自身抗體，雖然這些自身抗體在發病中的作用尚不清楚但已發現與疾病的型別相關。
2.膠原合成異常學說 現在已經明確，硬皮病皮膚的繃緊和堅硬度是由於新合成的膠原替代了大部分或全部的真皮和(或)皮下脂肪使皮膚與其下組織緊貼。
3.血管學說 雷諾現象常為PSS早期表現，PSS中可見到的毛細血管擴張發生部位通常是雷諾現象的好發部位，即面部、舌、唇、手和上胸。在硬皮病中，95%的患者具有雷諾現象，其中75%以雷諾現象為首發症狀，這些病人往往具有內臟損害，且硬皮病的預後和最終結局很大程度上取決於血管損害的範圍和嚴重性。
臨床表現
食管受累表現吞咽困難、燒心，多伴有嘔吐，胸骨後或上腹部飽脹感。由於食管下括約肌閉合不能以及食管清除能力減退，像賁門失弛緩症一樣硬皮病產生緩慢的進行性液體和固體食物咽下困難。由於嚴重的胃食管反流燒心症狀十分顯著。 硬皮病合併典型食管受累患者胸片上可見到充滿空氣的食管影像，食管鬆弛，下段括約肌不能閉合。鋇餐檢查進一步表明食管正常運動喪失，可見弛緩的食管及食管下括約肌開放，甚至完全缺少原發蠕動並也可能提供食管炎或狹窄的證據。食管測壓檢查食管體和食管下括約肌均顯示異常，進展期受累可見食管收縮長度降低。食管體平滑肌部分蠕動停止及食管下括約肌張力下降在硬皮病食管受累患者中十分典型以致有人將此定義為“硬皮病食管”。放射性核素轉移試驗檢測食管運動與硬皮病食管測壓也有著良好的相關性。
併發症：
硬皮病食管臨床可並發食管炎和食管狹窄。
症狀體徵
硬皮病食管肢端硬皮病特點是對稱地自手、足開始。初發症狀為手部的雷諾現象，常於精神激動時加重，冬重夏輕。病人可有低熱、關節酸痛。皮損起初時手部呈非凹陷性腫脹，皮紋逐漸消失，皮膚逐漸變硬緊張，表面有蠟樣光澤，不能用手捏起。
手指逐漸變細，指骨吸收縮短，皮損逐漸向前臂、肘部、頸部及軀幹上部發展。軀幹下部及下肢病情較輕。以後面部皮膚繃緊變薄，面容消瘦，缺乏表情，鼻變尖。張口受限，系帶縮短。指端皮膚可有鈣化，可發生壞死和潰瘍，不易癒合。
瀰漫性硬皮病：皮膚硬化常自軀幹開始，以後全身皮膚廣泛硬化，逐漸向四肢、面部及軀幹發展。病程較長，皮膚發紅，堅實光亮，與皮下組織粘連，不易捏起，關節活動困難。面部無表情，張口困難。
常侵犯食管造成吞咽困難，胃腸功能減退，肺活量減少，呼吸短促。雷諾現象較為少見。腎臟發生硬化性腎小球腎炎，常伴有高血壓、氮質血症，嚴重時可致腎功能衰竭。
併發症：
硬皮病食管臨床可並發食管炎和食管狹窄。
疾病診斷
1.首先要確診硬皮病。
硬皮病食管2.食管出現排空延緩咽下困難或反流症狀。
3.食管測壓呈現三低現象。
4.24h食管pH監測，證實有病理性反流。
5.內鏡檢證有食管炎，並除外其他食管病。
鑑別診斷：
1.食管結核食管結核患者一般多有其他器官結核的先驅症狀，特別是肺結核。食管本身症狀往往被其他器官症狀混淆或掩蓋以至不能及時發現。按照結核的病理過程，早期浸潤進展階段可有乏力、低熱、血沉增快等中毒症狀，但也有症狀不明顯者繼之出現吞咽不適和進行性吞咽困難常伴有持續性咽喉部及胸骨後疼痛吞咽時加重。潰瘍型的病變多以咽下時疼痛為其特徵。食物溢入氣管應考慮氣管食管瘺的形成。吞咽困難提示病變纖維化引起瘢痕狹窄。
2.真菌性食管炎真菌性食管炎的臨床症狀多不典型，部分病人可以無任何臨床症狀。常見症狀是吞咽疼痛吞咽困難、上腹不適、胸骨後疼痛和燒灼感。重者胸骨後呈刀割樣絞痛，可放射至背部酷似心絞痛念珠菌性食管炎可發生嚴重出血但不常見。未經治療的病人可有上皮脫落、穿孔甚至播散性念珠菌病。食管穿孔可引起縱隔炎、食管氣管瘺和食管狹窄。對持續高熱的粒細胞減少病人應檢查有無皮膚、肝脾肺等播散性急性念珠菌病。
3.病毒性食管炎食管的HSV感染常同時有鼻唇部皰疹主要症狀為吞咽疼痛。疼痛常於咽下食物時加劇患者吞咽後食物在食管內下行緩慢少數病人以吞咽困難為主要症狀，輕微感染者可無症狀。
檢查
實驗室檢查：
食管測壓檢查食管體和食管下括約肌均顯示異常，進展期受累可見食管收縮長度降低。食管體平滑肌部分蠕動停止及食管下括約肌張力下降在硬皮病食管受累患者中十分典型。
其它輔助檢查：
1.硬皮病合併典型食管受累患者胸片上可見到充滿空氣的食管影像，食管鬆弛，下段括約肌不能閉合。
2.鋇餐檢查進一步表明食管正常運動喪失，可見弛緩的食管及食管下括約肌開放，甚至完全缺少原發蠕動，並也可能提供食管炎或狹窄的證據。
3.放射性核素轉移試驗檢測食管運動與硬皮病食管測壓也有著良好的相關性。
治療
1.治原發病 套用皮質激素及抗纖維化治療，抑制膠原與前膠原的形成，並增加其膠原的降解。在治療原發病的同時，可改善吞咽困難
2.抗食管反流的治療
3.促動力藥的套用。
日常護理
1. 急性期應該以臥床休息為主，緩解期進行適當活動。
2. 飲食應供給富含維生素、優質蛋白食物。
3. 遵醫囑給予止痛藥和抗風濕藥。
4. 室內溫度要恆定，病人的衣服和被褥要合適，注意保暖，防凍和防潮。
5. 經常給予患者安慰和鼓勵，消除其精神痛苦及悲觀、失望情緒，使之有信心配合治療。
6. 在急性期過後應進行鍛鍊，保存關節的活動功能，加強肌肉的力量與耐力。
鍛鍊前可進行理療，方法有熱水袋、熱水浴、蠟浴、紅外線熱敷、雷射理療及推拿與按摩等。對無力起床者，須注意其休息姿勢，以免長期臥床後形成畸形。鼓勵病人在床上進行各種運動，如仰臥床上，自動將四頭肌進行收縮和鬆弛交替運動。每天早中晚各練1組，每組自5~10次逐漸增加到50次，以鍛鍊四頭肌功能。然後再進行舉腿活動，鍛鍊有困難者，家屬應幫助進行鍛鍊。運動訓練應作關節範圍內的運動，運動量要階段性增加，運動後要充份休息。
預後
硬皮病的自然病程差異很大，首次確診後的10年生存率為65%。一般為慢性進行性，但可自行緩解。病程中緩解與病情加重常交替進行。男性比女性臨床過程快，且男性患者預後往往較差。有腎心和肺受累者預後差。
本病部分患者死於腎功能衰竭、心力衰竭、肺部感染、營養障礙、腸壞死等。妊娠期病情可緩解呈靜止狀態，產後病情又再度進展。
