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異染性白質腦病
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年齡及臨床徵象，MLD可分為晚嬰型、...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
異染性腦白質營養不良
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，...
發病原因 發病機制 病理生理 臨床表現 診斷 -
異染性腦白質退化症
異染性腦白質退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)為一種溶酶體貯...
原因 遺傳學 發病率 症狀和MLD形式 治療方法 -
小兒異染性腦白質營養不良
小兒異染性腦白質營養不良是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，特點是硫酸腦苷脂在體內蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位於22q14，因芳基硫酸酯酶...
概述 病因 -
腦白質營養不良
異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積於體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響...
異染性腦白質營養不良 球形細胞腦白質營養不良 腎上腺腦白質營養不良 -
軸周性硬化性腦炎
軸周性硬化性腦炎（multiple sclerosis，MS）是以中樞神經系統（CNS）白質脫髓鞘病變為特點，遺傳易感個體與環境因素作用發生的自身免疫性...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
脫髓鞘病
以神經髓鞘脫失為主要或始發病變而軸索、胞體和神經膠質受損相對較輕的神經系統疾病。可發生於中樞神經系統或周圍神經系統。
概念 分組 病因 病理表現 脫髓鞘疾病頭痛的原因 -
澱粉樣變病和澱粉樣關節病
澱粉樣變性(amyloidosis)是多種原因引起的一組臨床症候群，不是一個臨床獨立病種而是一組由組織結構推動的蛋白沉積病。本病最早由Wirchow於1...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
脂蛋白腎小球病
脂蛋白腎小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一種腎臟疾病，其病理特徵為腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現...
簡介 疾病描述 生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
脂質貯積病
脂質貯積病是一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘...
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