發病機制
可能由於膠原合成減慢，透明纖維增加，擠掉了脂肪細胞。其血管結締組織發生變化，終致動脈粥樣硬化。多為散發病例，但亦有同卵雙生兩人發病的。有人認為有遺傳因素，其家族遺傳方式尚未完全了解，可能與基因突變有關係，有些病例有父母近親結婚史，父親的年齡多較大。主要病理變化為全身性動脈粥樣變、皮下組織缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表現升高。
臨床診斷
病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的面容、脫髮、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。特徵性變化
身長體重明顯低於正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯；皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪；由於顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉；脫髮由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落；頭皮靜脈怒張；乳齒和恆齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而乾燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。血壓於5歲以後明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。易混淆疾病
有時需要與下述疾病鑑別：
⒈外胚葉發育不全：一種遺傳性疾病，缺乏毛髮與指趾甲異常和早老症相似，並可因缺少汗腺而於夏季發生高熱，但無高血壓、消瘦及老人面貌。
⒉先天性全身性脂肪營養障礙（congenitalgeneralizedlipodystrophy）即Seip-Lawrence綜合徵：一種原因未明的少見病，在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快，其面部消瘦，胸、臂亦細小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病，屬於常染色隱性遺傳，亦缺治療方法。
⒊Cockayne綜合徵：常染色體隱性遺傳病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等症狀很像早老症，但這些表現常在4歲左右出現，皮膚對日光敏感，且常見小瞳孔、遠視、白內障、視網膜色素沉著、視神經萎縮、神經性耳聾、智力低下，甚至發生粗大震顫和步態蹣跚等，可與早老症區別。
⒋werner綜合徵：也有老人面貌，並在青春發育期出現矮小體型，但其發病年齡較晚，常在20歲左右，完全脫髮不常見，且伴有白內障與視網膜變性，與早老症不同。
⒌Hallermann-Streiff綜合徵：亦有牙齒缺陷、脫髮、頭髮少及下頜小等畸形，但智力落後，有白內障和小眼畸形，可資鑑別。
⒍先天性皮膚鬆弛症：有時須與先天性皮膚鬆弛症鑑別，後者常有皮膚鬆弛現象，不見於早老症。
