病因
發病原因
英兩歲女童患該病單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病(如短指症等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、X伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、X伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛症等)等幾類。
多基因遺傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。目前，注意力集中在多基因造成的常見的成人疾病上(例如高血壓，動脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關節炎)。
發病機制
有人認為該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起，也有人認為是內分泌異常所致，其表現有低血糖、放射免疫測定、胰島素及生長激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見胰島β細胞增生，電鏡示β細胞分泌顆粒增多。
症狀
臍膨出
為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過6cm，內可含肝臟和(或)小腸。
巨舌
舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成餵養困難，影響正常咬，以致言語障礙，吐字不清等。
巨體
患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒，巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續增長之勢，有的表現為生長發育亢進，半身肥大。
低血糖
新生兒期即有低血糖，尤其是早產兒更明顯，低血糖多數於生後24～48h出現，甚至出生後幾小時就發生，第1個月內頻繁發作，嚴重者可出現抽搐，意識喪失，低血糖一般在生後3～4個月漸漸停止發作，手術者術後隨訪血糖已恢復正常。
臍部其他異常
其他畸形
內臟肥大，巨腎，巨眼球，巨輸尿管，心臟畸形，特發性心臟肥大，隱睪，陰蒂肥大，膈肌缺損，小頭症，顏面中部發育不良，耳輪畸形，面部紅斑痣，面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。
與腫瘤的關係
本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向，文獻報告約10%的患者有Wilm瘤，肝母細胞瘤，腎母細胞瘤，性腺母細胞瘤，腎上腺癌等，另有報告伴有半身肥大表現者其合併腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
檢查診斷
檢查
血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)，國內一組資料血糖測值為1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均為2.8mmol/L(56mg/dl)。常規做X線，B超，超聲心動圖，造影等檢查，可發現巨腎，巨輸尿管，心臟肥大及畸形，隱睪等異常。
診斷
凡具有三大特徵者(臍膨出，巨舌，巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病徵的第四大症狀，除低血糖的臨床表現外應注意做血糖測定，以助診斷，若三大症狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合徵。
與其他疾病區別
小兒伯-韋綜合徵與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑑別。
先天性心臟病
輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。單純先天性心臟病並無臍膨出和巨舌等小兒伯-韋綜合徵特徵。
腎積水
原發病的症狀，如結石有疼痛，腫瘤有血尿，尿道狹窄有排尿困難等；
積水側腰部脹痛；
並發感染有畏寒、發熱、膿尿；
患側腰部囊性包塊；
雙側梗阻出現慢性腎功能不全，尿毒症。
治療
對症治療
低血糖：低血糖是危及新生兒生命的主要病症，是治療中應予首先重視的問題，若發現患兒血糖低於正常值應糾正低血糖。治療方案：及時補給10%葡萄糖液，必要時加用腎上腺皮質激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩定。並配合糖、牛奶等多次餵養，可減少低血糖的發作。一般須注意治療3個月左右。
巨舌：針對巨舌採取舌部分切除術，出生6個月左右，可施行舌前部楔形切除術，以預防或減輕語言障礙的發生。術後應注意如下幾個問題：進流質飲食;給予含漱劑，注意加強口腔衛生護理。
臍膨出：臍膨出是危及患兒生命的第二大病症，需及時採用整形術。對中等大小臍膨出，缺損小於6cm，腹腔容量較大者可行一期修補術，尤應注意切口感染傷口裂開等。對於就診較晚已沒有手術條件者可採用保守治療，加強抗生素套用和全身支持，局部禁用紅汞。
定期隨訪詳細檢查、定期隨訪，有發生腹部惡性腫瘤者，可視機體狀況爭取手術摘除，並加強術後長期隨訪。
預後
本病徵預後不良，多夭折於兒童期。
併發症
巨舌影響吸吮動作造成餵養困難，言語障礙，吐字不清等，抽搐，巨腎，巨眼球，巨輸尿管，特發性心臟肥大，隱睪，陰蒂肥大，膈肌缺損，面部紅斑痣，面部火焰狀母斑等，易患有Wilm瘤，肝母細胞瘤，腎母細胞瘤，性腺母細胞瘤，腎上腺癌等。
病例
2012年12月12日，據北京晨報報導，英國赫特福德郡韋林加登城的一名2歲8個月的女童奧利維婭·吉利斯，患有罕見的小兒伯-韋綜合徵，舌頭不停生長，致使她無法進食和說話，呼吸也受到影響。自2010年9月醫生為奧利維婭實施第一次縮舌手術至今，小姑娘已接受三輪手術，舌頭的生長勢頭得到控制後，醫生為她取掉呼吸器，她開始學著吃東西、講話。
