疾病概述
子宮先天性卵巢發育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
症狀體徵：
1、身材矮小為本病最恆定的特徵。
2、智力低下。
3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道黏膜薄，無分泌物。
5、可有眼鹼下垂、內眥贅皮、後髮際低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。
病因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約占0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99％的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合徵。
病理生理：患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。
診斷檢查
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：
①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型症狀。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，症狀多數較輕，約20％可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。
③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），還有X等染色體，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。
治療方案
改善其成人期最終身高和性徵發育，保證患兒心理健康。爭取早期確診，儘早使用基因重足人生長激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患兒身高明顯增長。若其骨齡落後明顯，可合併使用司坦唑醇(康力龍)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同時定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況，當骨齡達12以上時，可開始給予口服小劑量雌激素治療，以促進乳房和外生殖器發育。常用的有炔雌醇（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或妊馬雌酮，從每日310μg開始，根據臨床效果逐步加量。
安全提示：
1、本疾病患者不可能建立生育功能。為了第二性徵的發育和維持，可長期套用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏鬆。但長期套用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。
2、主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。
3、對身材矮小者，採用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已癒合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
